Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Epidemiologie nesyndromové dominantní hluchoty (SURDOM)

6. srpna 2013 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Genetická epidemiologie nesyndromové dominantní hluchoty

Sluchové postižení je běžnou poruchou, která v našich zemích postihuje nejméně 7 % jedinců. I příčin sluchového postižení je celá řada, genetické příčiny představují hlavní faktor senzorineurální hluchoty. U dědičné nesyndromové hluchoty je autozomálně dominantní dědičnost pozorována asi v 10-20 % případů. Tyto formy hluchoty jsou obvykle postlingvální a progresivní. Dosud bylo popsáno více než 41 chromozomálních lokalizací a 21 genů spojených s nesyndromickou dominantní hluchotou. Představuje extrémní genetickou heterogenitu, která ztěžuje studium těchto forem sluchového postižení. V těchto případech je však klíčové genetické diagnostické testování. Terapeutický výzkum skutečně stojí v cestě, jak zabránit progresi poruchy. Cílem této práce je zjistit prevalenci různých genů podílejících se na těchto formách hluchoty.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Protokol spočívá nejprve v náboru 150 rodin s nesyndromovým dominantním sluchovým postižením. Rodiny budou rekrutovány klinickými výzkumníky. Klinické a radiologické charakteristiky sluchového postižení budou shromážděny klinickými výzkumníky. Vzorky pacientů a zdravých příbuzných budou odeslány do referenčního centra. V kohortě velkých rodin postižených autozomálně dominantní hluchotou probíhá vazebná studie celého genomu studiemi SNP. Tato práce nám umožní vybrat lokusy, které mohou být často implikovány v naší populaci, a provést screening těchto genů ve 150 rodinách zahrnutých do protokolu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

183

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75012
        • Hôpital Armand-Trousseau, Service d'ORL pédiatrique et de Chirurgie Maxillo Faciale

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

rodiny s nesyndromickým dominantním sluchovým postižením sledované klinickými výzkumníky

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk > 4 roky.
  • Pacient s familiární dominantní nesyndromovou ztrátou sluchu začínající mezi 4 a 40 lety, přes 2 generace
  • Zdravý dobrovolník ze stejných rodin
  • Klinické a paraklinické vyšetření (genetické a oftalmologické vyšetření, audiometrické testy, CT vnitřního ucha)
  • Přidružen k dávce národního zdravotního pojištění
  • Podpis formuláře informovaného souhlasu

Kritéria vyloučení:

  • ztráta sluchu z vnějšího důvodu nebo přidruženého syndromu
  • Vadné nebo nedostatečné vzorky
  • Žádný nebo nedostatečný klinický a biologický popis
  • Žádný formulář informovaného souhlasu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
1
Pacient s familiární dominantní nesyndromovou ztrátou sluchu začínající mezi 4 a 40 lety, přes 2 generace
Biologický: krevní vzorek
Vzorek celé periferní krve, 5 ml
2
Zdravý dobrovolník ze stejných rodin
Biologický: krevní vzorek
Vzorek celé periferní krve, 5 ml

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Identifikace škodlivé mutace genu kódujícího protein přítomný v kochlei
Časové okno: 1 den
1 den

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Fenotypové vztahy genotypu po identifikaci kauzativního genu a mutace
Časové okno: 1 den
1 den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Françoise Denoyelle, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2009

Primární dokončení (Aktuální)

1. dubna 2012

Dokončení studie (Aktuální)

1. dubna 2012

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. března 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. června 2010

První zveřejněno (Odhad)

24. června 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

7. srpna 2013

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. srpna 2013

Naposledy ověřeno

1. srpna 2013

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AOM 08041

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na krevní vzorek

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Burundi

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit