Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Epidemiologi av icke-syndromisk dominant dövhet (SURDOM)

6 augusti 2013 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Genetisk epidemiologi av icke-syndromisk dominant dövhet

Hörselnedsättning är en vanlig störning som drabbar minst 7 % av individerna i våra länder. Även orsakerna till hörselnedsättning är många, genetiska orsaker representerar huvudfaktorn för sensorineural dövhet. Bland ärftlig icke-syndromisk dövhet observeras autosomalt dominant nedärvning i cirka 10-20% av fallen. Dessa former av dövhet är vanligtvis postlinguala och progressiva. Hittills har mer än 41 kromosomlokaliseringar och 21 gener associerade med icke-syndromisk dominant dövhet beskrivits. Det representerar en extrem genetisk heterogenitet som försvårar studier av dessa former av hörselnedsättning. Men genetisk diagnostisk testning är avgörande i dessa fall. Faktum är att terapeutisk forskning är i vägen för att förhindra utvecklingen av sjukdomen. Syftet med detta arbete är att fastställa förekomsten av de olika gener som är involverade i dessa former av dövhet.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Protokollet består först av rekryteringen av 150 familjer med icke-syndromisk dominant hörselnedsättning. Familjerna kommer att rekryteras av de kliniska utredarna. Kliniska och radiologiska egenskaper hos hörselnedsättningen kommer att samlas in av de kliniska utredarna. Prover på patienter och friska anhöriga kommer att skickas till remisscentralen. En kopplingsstudie av hela genomet genom SNP-studier pågår i en kohort av stora familjer som drabbats av autosomal dominant dövhet. Detta arbete kommer att göra det möjligt för oss att välja de loci som ofta kan vara inblandade i vår befolkning och screena dessa gener i de 150 familjer som ingår i protokollet.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

183

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Hôpital Armand-Trousseau, Service d'ORL pédiatrique et de Chirurgie Maxillo Faciale

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

4 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

familjer med icke-syndromiskt dominant hörselnedsättning följt av de kliniska utredarna

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ålder > 4 år.
  • Patient som uppvisar familjär dominant icke-syndromisk hörselnedsättning som börjar mellan 4 och 40 år, över 2 generationer
  • Frisk volontär från samma familjer
  • Klinisk och paraklinisk bedömning (genetisk och oftalmologisk undersökning, audiometriska tester, CT-skanning av innerörat)
  • Ansluten till den nationella sjukförsäkringsförmånen
  • Underskrift av informerat samtycke

Exklusions kriterier:

  • hörselnedsättning till följd av en yttre orsak eller ett associerat syndrom
  • Defekta eller otillräckliga prover
  • Ingen eller otillräcklig klinisk och biologisk beskrivning
  • Inget formulär för informerat samtycke

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
1
Patient som uppvisar familjär dominant icke-syndromisk hörselnedsättning som börjar mellan 4 och 40 år, över 2 generationer
Biologisk: blodprov
Perifert helblodsprov, 5 ml
2
Frisk volontär från samma familjer
Biologisk: blodprov
Perifert helblodsprov, 5 ml

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Identifieringen av en skadlig mutation av en gen som kodar ett protein som finns i snäckan
Tidsram: 1 dag
1 dag

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Fenotypgenotypförhållandena efter identifiering av den orsakande genen och mutation
Tidsram: 1 dag
1 dag

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Utredare

  • Huvudutredare: Françoise Denoyelle, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 april 2009

Primärt slutförande (Faktisk)

1 april 2012

Avslutad studie (Faktisk)

1 april 2012

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 mars 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

23 juni 2010

Första postat (Uppskatta)

24 juni 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

7 augusti 2013

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 augusti 2013

Senast verifierad

1 augusti 2013

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AOM 08041

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Hörselnedsättning

Kliniska prövningar på blodprov

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Macedonia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera