Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Epidemiologi af ikke-syndromisk dominant døvhed (SURDOM)

6. august 2013 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Genetisk epidemiologi af ikke-syndromisk dominant døvhed

Hørenedsættelse er en almindelig lidelse, der rammer mindst 7 % af individerne i vores lande. Selv årsagerne til hørenedsættelse er talrige, genetiske årsager repræsenterer hovedfaktoren for sensorineural døvhed. Blandt arvelig ikke-syndromisk døvhed observeres autosomal-dominant arv i omkring 10-20% af tilfældene. Disse former for døvhed er normalt postlinguale og progressive. Til dato er mere end 41 kromosomal lokalisering og 21 gener forbundet med ikke-syndromisk dominerende døvhed blevet beskrevet. Det repræsenterer en ekstrem genetisk heterogenitet, der vanskeliggør undersøgelser af disse former for hørenedsættelse. Men genetisk diagnostisk testning er afgørende i disse tilfælde. Faktisk er terapeutisk forskning i vejen for at forhindre udviklingen af ​​lidelsen. Formålet med dette arbejde er at fastslå udbredelsen af ​​de forskellige gener, der er involveret i disse former for døvhed.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Protokollen består først i rekruttering af 150 familier med ikke-syndromisk dominant hørenedsættelse. Familierne vil blive rekrutteret af de kliniske efterforskere. Kliniske og radiologiske karakteristika ved hørenedsættelsen vil blive indsamlet af de kliniske efterforskere. Prøver af patienter og raske pårørende vil blive sendt til henvisningscentret. En koblingsundersøgelse af hele genomet ved SNP-studier er i gang i en kohorte af store familier, der er ramt af autosomal dominant døvhed. Dette arbejde vil gøre os i stand til at vælge de loci, der ofte kan være impliceret i vores befolkning, og screene disse gener i de 150 familier, der er inkluderet i protokollen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

183

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75012
        • Hôpital Armand-Trousseau, Service d'ORL pédiatrique et de Chirurgie Maxillo Faciale

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

familier med ikke-syndromisk dominant hørenedsættelse efterfulgt af de kliniske efterforskere

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder > 4 år.
  • Patient med familiært dominerende ikke-syndromisk høretab, der starter mellem 4 og 40 år, over 2 generationer
  • Sund frivillig fra samme familier
  • Klinisk og paraklinisk vurdering (genetisk og oftalmologisk undersøgelse, audiometriske tests, CT-scanning af det indre øre)
  • Tilknyttet den nationale sygesikringsydelse
  • Underskrift af informeret samtykkeformular

Ekskluderingskriterier:

  • høretab som følge af en ydre årsag eller et associeret syndrom
  • Defekte eller utilstrækkelige prøver
  • Ingen eller utilstrækkelig klinisk og biologisk beskrivelse
  • Ingen informeret samtykkeformular

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
1
Patient med familiært dominerende ikke-syndromisk høretab, der starter mellem 4 og 40 år, over 2 generationer
Biologisk: blodprøve
Perifer fuldblodsprøve, 5 ml
2
Sund frivillig fra samme familier
Biologisk: blodprøve
Perifer fuldblodsprøve, 5 ml

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Identifikationen af ​​en skadelig mutation af et gen, der koder for et protein, der er til stede i cochlea
Tidsramme: 1 dag
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Fænotype genotype forhold efter identifikation af det forårsagende gen og mutation
Tidsramme: 1 dag
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Françoise Denoyelle, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2009

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. april 2012

Studieafslutning (Faktiske)

1. april 2012

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. marts 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. juni 2010

Først opslået (Skøn)

24. juni 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

7. august 2013

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. august 2013

Sidst verificeret

1. august 2013

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AOM 08041

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Nedsat hørelse

Kliniske forsøg med blodprøve

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Suriname

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner