Épidémiologie de la surdité dominante non syndromique (SURDOM)
6 août 2013 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Épidémiologie génétique de la surdité dominante non syndromique
La déficience auditive est un trouble courant qui touche au moins 7 % des individus dans nos pays.
Même les causes de déficience auditive sont nombreuses, les causes génétiques représentent le principal facteur de surdité neurosensorielle.
Parmi les surdités héréditaires non syndromiques, la transmission autosomique dominante est observée dans environ 10 à 20 % des cas.
Ces formes de surdité sont généralement post-linguales et évolutives.
A ce jour, plus de 41 localisations chromosomiques et 21 gènes associés à la surdité dominante non syndromique ont été décrits.
Il représente une extrême hétérogénéité génétique rendant difficile l'étude de ces formes de déficience auditive.
Mais, les tests de diagnostic génétique sont cruciaux dans ces cas.
En effet, des recherches thérapeutiques sont en voie d'empêcher la progression du trouble.
L'objectif de ce travail est d'établir la prévalence des différents gènes impliqués dans ces formes de surdité.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le protocole consiste dans un premier temps à recruter 150 familles présentant une déficience auditive dominante non syndromique.
Les familles seront recrutées par les investigateurs cliniques.
Les caractéristiques cliniques et radiologiques de la déficience auditive seront recueillies par les investigateurs cliniques.
Des échantillons de patients et de proches en bonne santé seront envoyés au centre de référence.
Une étude de liaison du génome entier par des études SNP est en cours dans une cohorte de familles nombreuses atteintes de surdité autosomique dominante.
Ce travail nous permettra de sélectionner les locus susceptibles d'être fréquemment impliqués dans notre population et de cribler ces gènes dans les 150 familles incluses dans le protocole.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
183
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Paris, France, 75012
- Hôpital Armand-Trousseau, Service d'ORL pédiatrique et de Chirurgie Maxillo Faciale
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
4 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
familles avec déficience auditive dominante non syndromique suivies par les investigateurs cliniques
La description
Critère d'intégration:
- Âge > 4 ans.
- Patient présentant une surdité familiale dominante non syndromique débutant entre 4 et 40 ans, sur 2 générations
- Volontaire en bonne santé des mêmes familles
- Bilan clinique et paraclinique (examen génétique et ophtalmologique, tests audiométriques, scanner de l'oreille interne)
- Affilié à la caisse nationale d'assurance maladie
- Signature du formulaire de consentement éclairé
Critère d'exclusion:
- perte auditive résultant d'une raison extrinsèque ou d'un syndrome associé
- Échantillons défectueux ou insuffisants
- Description clinique et biologique inexistante ou insuffisante
- Pas de formulaire de consentement éclairé
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Transversale
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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1
Patient présentant une surdité familiale dominante non syndromique débutant entre 4 et 40 ans, sur 2 générations
|
Échantillon de sang total périphérique, 5 ml
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2
Volontaire en bonne santé des mêmes familles
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Échantillon de sang total périphérique, 5 ml
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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L'identification d'une mutation délétère d'un gène codant pour une protéine présente dans la cochlée
Délai: Un jour
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Un jour
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Les relations phénotype génotype après identification du gène causal et de la mutation
Délai: Un jour
|
Un jour
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Françoise Denoyelle, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 avril 2009
Achèvement primaire (Réel)
1 avril 2012
Achèvement de l'étude (Réel)
1 avril 2012
Dates d'inscription aux études
Première soumission
29 mars 2010
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
23 juin 2010
Première publication (Estimation)
24 juin 2010
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
7 août 2013
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
6 août 2013
Dernière vérification
1 août 2013
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- AOM 08041
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