Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Epidemiologi av ikke-syndromisk dominant døvhet (SURDOM)

6. august 2013 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Genetisk epidemiologi av ikke-syndromisk dominant døvhet

Hørselshemming er en vanlig lidelse som rammer minst 7 % av individene i våre land. Selv årsakene til hørselshemming er mange, genetiske årsaker representerer hovedfaktoren for sensorineural døvhet. Blant arvelig ikke-syndromisk døvhet observeres autosomal-dominant arv i ca. 10-20% av tilfellene. Disse formene for døvhet er vanligvis postlinguale og progressive. Til dags dato er det beskrevet mer enn 41 kromosomal lokalisering og 21 gener assosiert med ikke-syndromisk dominant døvhet. Det representerer en ekstrem genetisk heterogenitet som gjør studier av disse formene for hørselshemming vanskelig. Men genetisk diagnostisk testing er avgjørende i disse tilfellene. Faktisk er terapeutisk forskning i veien for å forhindre progresjon av lidelsen. Målet med dette arbeidet er å fastslå utbredelsen av de ulike genene som er involvert i disse formene for døvhet.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Protokollen består først av rekruttering av 150 familier med ikke-syndromisk dominant hørselshemming. Familiene vil bli rekruttert av de kliniske etterforskerne. Kliniske og radiologiske egenskaper ved hørselshemningen vil bli samlet inn av de kliniske etterforskerne. Prøver av pasienter og friske pårørende vil bli sendt til henvisningssenteret. En koblingsstudie av hele genomet ved SNP-studier pågår i en kohort av store familier påvirket av autosomal dominant døvhet. Dette arbeidet vil gjøre oss i stand til å velge loki som ofte kan være involvert i vår befolkning og screene disse genene i de 150 familiene som er inkludert i protokollen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

183

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Hôpital Armand-Trousseau, Service d'ORL pédiatrique et de Chirurgie Maxillo Faciale

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

familier med ikke-syndromisk dominant hørselshemming etterfulgt av de kliniske etterforskerne

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder > 4 år.
  • Pasient med familiært dominant ikke-syndromisk hørselstap som starter mellom 4 og 40 år, over 2 generasjoner
  • Frisk frivillig fra samme familier
  • Klinisk og paraklinisk vurdering (genetisk og oftalmologisk undersøkelse, audiometriske tester, CT-skanning av indre øre)
  • Tilknyttet den nasjonale helseforsikringsfordelen
  • Signatur på skjema for informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • hørselstap som følge av en ytre årsak eller et assosiert syndrom
  • Defekte eller utilstrekkelige prøver
  • Ingen eller utilstrekkelig klinisk og biologisk beskrivelse
  • Ingen informert samtykkeskjema

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
1
Pasient med familiært dominant ikke-syndromisk hørselstap som starter mellom 4 og 40 år, over 2 generasjoner
Biologisk: blodprøve
Perifer fullblodprøve, 5 ml
2
Frisk frivillig fra samme familier
Biologisk: blodprøve
Perifer fullblodprøve, 5 ml

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Identifikasjonen av en skadelig mutasjon av et gen som koder for et protein som er tilstede i sneglehuset
Tidsramme: 1 dag
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Fenotype genotype forhold etter identifisering av det forårsakende genet og mutasjon
Tidsramme: 1 dag
1 dag

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Françoise Denoyelle, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2009

Primær fullføring (Faktiske)

1. april 2012

Studiet fullført (Faktiske)

1. april 2012

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. mars 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

23. juni 2010

Først lagt ut (Anslag)

24. juni 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

7. august 2013

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. august 2013

Sist bekreftet

1. august 2013

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AOM 08041

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Høreapparat

Kliniske studier på blodprøve

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Nigeria

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere