Epidemiología de la sordera dominante no sindrómica (SURDOM)
6 de agosto de 2013 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Epidemiología genética de la sordera dominante no sindrómica
La discapacidad auditiva es un trastorno común que afecta al menos al 7% de las personas en nuestros países.
Aunque las causas de la discapacidad auditiva son numerosas, las causas genéticas representan el factor principal de la sordera neurosensorial.
Entre las sorderas hereditarias no sindrómicas se observa herencia autosómica dominante en alrededor del 10-20% de los casos.
Estas formas de sordera suelen ser poslinguales y progresivas.
Hasta la fecha se han descrito más de 41 localizaciones cromosómicas y 21 genes asociados a la sordera dominante no sindrómica.
Representa una heterogeneidad genética extrema que dificulta los estudios de estas formas de deficiencia auditiva.
Pero, las pruebas de diagnóstico genético son cruciales en estos casos.
De hecho, las investigaciones terapéuticas están en el camino para prevenir la progresión del trastorno.
El objetivo de este trabajo es establecer la prevalencia de los diferentes genes implicados en estas formas de sordera.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El protocolo consiste en primer lugar en el reclutamiento de 150 familias con hipoacusia dominante no sindrómica.
Las familias serán reclutadas por los investigadores clínicos.
Las características clínicas y radiológicas de la hipoacusia serán recogidas por los investigadores clínicos.
Se enviarán muestras de pacientes y familiares sanos al centro de referencia.
Se está realizando un estudio de ligamiento de todo el genoma mediante estudios de SNP en una cohorte de familias numerosas afectadas por sordera autosómica dominante.
Este trabajo nos permitirá seleccionar los loci que pueden estar frecuentemente implicados en nuestra población y cribar estos genes en las 150 familias incluidas en el protocolo.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
183
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75012
- Hôpital Armand-Trousseau, Service d'ORL pédiatrique et de Chirurgie Maxillo Faciale
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
4 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
familias con hipoacusia dominante no sindrómica seguidas por los investigadores clínicos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad > 4 años.
- Paciente que presenta hipoacusia familiar dominante no sindrómica desde los 4 a los 40 años, a lo largo de 2 generaciones
- Voluntario sano de las mismas familias.
- Evaluación clínica y paraclínica (examen genético y oftalmológico, pruebas audiométricas, TAC de oído interno)
- Afiliado a la prestación del seguro nacional de salud
- Firma del formulario de consentimiento informado
Criterio de exclusión:
- pérdida de audición resultante de una razón extrínseca o un síndrome asociado
- Muestras defectuosas o insuficientes
- Descripción clínica y biológica nula o insuficiente
- Sin formulario de consentimiento informado
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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1
Paciente que presenta hipoacusia familiar dominante no sindrómica desde los 4 a los 40 años, a lo largo de 2 generaciones
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Muestra de sangre entera periférica, 5 ml
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2
Voluntario sano de las mismas familias.
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Muestra de sangre entera periférica, 5 ml
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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La identificación de una mutación deletérea de un gen que codifica una proteína presente en la cóclea
Periodo de tiempo: 1 día
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1 día
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Las relaciones fenotipo genotipo después de la identificación del gen causante y la mutación
Periodo de tiempo: 1 día
|
1 día
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Investigador principal: Françoise Denoyelle, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de abril de 2009
Finalización primaria (Actual)
1 de abril de 2012
Finalización del estudio (Actual)
1 de abril de 2012
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de marzo de 2010
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de junio de 2010
Publicado por primera vez (Estimar)
24 de junio de 2010
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
7 de agosto de 2013
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de agosto de 2013
Última verificación
1 de agosto de 2013
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- AOM 08041
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