Epidemiologia da Surdez Dominante Não Sindrômica (SURDOM)
6 de agosto de 2013 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Epidemiologia Genética da Surdez Dominante Não Sindrômica
A deficiência auditiva é um distúrbio comum que afeta pelo menos 7% dos indivíduos em nossos países.
Mesmo as causas da deficiência auditiva são inúmeras, as causas genéticas representam o principal fator da surdez neurossensorial.
Entre a surdez hereditária não sindrômica, a herança autossômica dominante é observada em cerca de 10-20% dos casos.
Essas formas de surdez geralmente são pós-linguais e progressivas.
Até o momento, mais de 41 localizações cromossômicas e 21 genes associados à surdez dominante não sindrômica foram descritos.
Representa uma extrema heterogeneidade genética dificultando o estudo dessas formas de deficiência auditiva.
Mas, o teste de diagnóstico genético é crucial nesses casos.
De fato, pesquisas terapêuticas estão no caminho para prevenir a progressão do distúrbio.
O objetivo deste trabalho é estabelecer a prevalência dos diferentes genes envolvidos nessas formas de surdez.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O protocolo consiste primeiramente no recrutamento de 150 famílias com deficiência auditiva dominante não sindrômica.
As famílias serão recrutadas pelos investigadores clínicos.
As características clínicas e radiológicas da deficiência auditiva serão coletadas pelos investigadores clínicos.
Amostras de pacientes e familiares saudáveis serão enviadas ao centro de referência.
Um estudo de ligação de todo o genoma por estudos SNP está em andamento em uma coorte de grandes famílias afetadas por surdez autossômica dominante.
Este trabalho nos permitirá selecionar os loci que podem estar frequentemente implicados em nossa população e rastrear esses genes nas 150 famílias incluídas no protocolo.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
183
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Paris, França, 75012
- Hôpital Armand-Trousseau, Service d'ORL pédiatrique et de Chirurgie Maxillo Faciale
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
4 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
famílias com deficiência auditiva dominante não sindrômica acompanhadas pelos investigadores clínicos
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade > 4 anos.
- Paciente apresentando perda auditiva não sindrômica dominante familiar com início entre 4 e 40 anos, ao longo de 2 gerações
- Voluntário saudável das mesmas famílias
- Avaliação clínica e paraclínica (exame genético e oftalmológico, exames audiométricos, tomografia computadorizada da orelha interna)
- Filiado ao benefício do seguro nacional de saúde
- Assinatura do formulário de consentimento informado
Critério de exclusão:
- perda auditiva resultante de um motivo extrínseco ou de uma síndrome associada
- Amostras defeituosas ou insuficientes
- Nenhuma ou insuficiente descrição clínica e biológica
- Nenhum formulário de consentimento informado
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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1
Paciente apresentando perda auditiva não sindrômica dominante familiar com início entre 4 e 40 anos, ao longo de 2 gerações
|
Amostra de sangue total periférico, 5 ml
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2
Voluntário saudável das mesmas famílias
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Amostra de sangue total periférico, 5 ml
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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A identificação de uma mutação deletéria de um gene que codifica uma proteína presente na cóclea
Prazo: 1 dia
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1 dia
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
As relações fenótipo genótipo após a identificação do gene causador e mutação
Prazo: 1 dia
|
1 dia
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Françoise Denoyelle, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de abril de 2009
Conclusão Primária (Real)
1 de abril de 2012
Conclusão do estudo (Real)
1 de abril de 2012
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
29 de março de 2010
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
23 de junho de 2010
Primeira postagem (Estimativa)
24 de junho de 2010
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
7 de agosto de 2013
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
6 de agosto de 2013
Última verificação
1 de agosto de 2013
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- AOM 08041
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