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Epidemiologia della sordità dominante non sindromica (SURDOM)

6 agosto 2013 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Epidemiologia genetica della sordità dominante non sindromica

La perdita dell'udito è un disturbo comune che colpisce almeno il 7% delle persone nei nostri paesi. Anche le cause di ipoacusia sono numerose, le cause genetiche rappresentano il principale fattore di sordità neurosensoriale. Tra le sordità ereditarie non sindromiche l'eredità autosomica dominante si osserva in circa il 10-20% dei casi. Queste forme di sordità sono solitamente post-linguali e progressive. Ad oggi sono state descritte più di 41 localizzazioni cromosomiche e 21 geni associati alla sordità dominante non sindromica. Rappresenta un'estrema eterogeneità genetica che rende difficili gli studi di queste forme di deficit uditivo. Ma i test diagnostici genetici sono cruciali in questi casi. In effetti, la ricerca terapeutica ostacola la progressione del disturbo. Lo scopo di questo lavoro è quello di stabilire la prevalenza dei diversi geni coinvolti in queste forme di sordità.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il protocollo consiste innanzitutto nel reclutamento di 150 famiglie con sordità dominante non sindromica. Le famiglie saranno reclutate dai ricercatori clinici. Le caratteristiche cliniche e radiologiche dell'ipoacusia saranno raccolte dagli investigatori clinici. Campioni di pazienti e parenti sani saranno inviati al centro di riferimento. È in corso uno studio di linkage dell'intero genoma mediante studi SNP in una coorte di famiglie numerose affette da sordità autosomica dominante. Questo lavoro ci consentirà di selezionare i loci che possono essere frequentemente implicati nella nostra popolazione e di schermare questi geni nelle 150 famiglie incluse nel protocollo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

183

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • Hôpital Armand-Trousseau, Service d'ORL pédiatrique et de Chirurgie Maxillo Faciale

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

4 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

famiglie con ipoacusia dominante non sindromica seguite dai ricercatori clinici

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età > 4 anni.
  • Paziente con ipoacusia non sindromica dominante familiare di età compresa tra 4 e 40 anni, oltre 2 generazioni
  • Volontariato sano delle stesse famiglie
  • Valutazione clinica e paraclinica (esame genetico e oftalmologico, test audiometrici, TAC dell'orecchio interno)
  • Affiliato al servizio di assicurazione sanitaria nazionale
  • Firma del modulo di consenso informato

Criteri di esclusione:

  • perdita dell'udito derivante da una causa estrinseca o da una sindrome associata
  • Campioni difettosi o insufficienti
  • Descrizione clinica e biologica assente o insufficiente
  • Nessun modulo di consenso informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
1
Paziente con ipoacusia non sindromica dominante familiare di età compresa tra 4 e 40 anni, oltre 2 generazioni
Biologico: campione di sangue
Campione di sangue intero periferico, 5 ml
2
Volontariato sano delle stesse famiglie
Biologico: campione di sangue
Campione di sangue intero periferico, 5 ml

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
L'identificazione di una mutazione deleteria di un gene che codifica una proteina presente nella coclea
Lasso di tempo: 1 giorno
1 giorno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Le relazioni fenotipo genotipo dopo l'identificazione del gene causativo e della mutazione
Lasso di tempo: 1 giorno
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigatori

  • Investigatore principale: Françoise Denoyelle, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2009

Completamento primario (Effettivo)

1 aprile 2012

Completamento dello studio (Effettivo)

1 aprile 2012

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 marzo 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 giugno 2010

Primo Inserito (Stima)

24 giugno 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

7 agosto 2013

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 agosto 2013

Ultimo verificato

1 agosto 2013

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AOM 08041

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