非综合征性显性耳聋的流行病学 (SURDOM)
2013年8月6日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
非综合征性显性耳聋的遗传流行病学
听力障碍是一种常见的疾病，影响我们国家至少 7% 的人。
即使听力障碍的原因很多，遗传原因也是感音神经性耳聋的主要因素。
在遗传性非综合征性耳聋中，约 10-20% 的病例为常染色体显性遗传。
这些形式的耳聋通常是语言后和进行性的。
迄今为止，已经描述了超过 41 个染色体定位和 21 个与非综合征性显性耳聋相关的基因。
它代表了一种极端的遗传异质性，使得对这些形式的听力障碍的研究变得困难。
但是，在这些情况下，基因诊断测试至关重要。
事实上，治疗研究正在阻止这种疾病的发展。
这项工作的目的是确定与这些形式的耳聋有关的不同基因的流行程度。
研究概览
详细说明
该协议首先包括招募 150 个患有非综合征性显性听力障碍的家庭。
这些家庭将由临床研究人员招募。
听力障碍的临床和放射学特征将由临床研究者收集。
患者和健康亲属的样本将被送到转诊中心。
在一组受常染色体显性遗传性耳聋影响的大家庭中，正在进行通过 SNP 研究对整个基因组进行的连锁研究。
这项工作将使我们能够选择可能经常涉及我们人口的基因座，并在协议中包含的 150 个家族中筛选这些基因。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
183
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Paris、法国、75012
- Hôpital Armand-Trousseau, Service d'ORL pédiatrique et de Chirurgie Maxillo Faciale
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
4年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
由临床研究者跟进的非综合征性显性听力障碍家庭
描述
纳入标准：
- 年龄 > 4 岁。
- 从 4 岁到 40 岁开始出现家族性显性非综合征性听力损失的患者，超过 2 代人
- 来自同一家庭的健康志愿者
- 临床和准临床评估（遗传和眼科检查、听力测试、内耳 CT 扫描）
- 加入国民健康保险给付
- 签署知情同意书
排除标准：
- 由外在原因或相关综合征引起的听力损失
- 样品有缺陷或不足
- 没有或不充分的临床和生物学描述
- 无知情同意书
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Françoise Denoyelle, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2009年4月1日
初级完成 (实际的)
2012年4月1日
研究完成 (实际的)
2012年4月1日
研究注册日期
首次提交
2010年3月29日
首先提交符合 QC 标准的
2010年6月23日
首次发布 (估计)
2010年6月24日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2013年8月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2013年8月6日
最后验证
2013年8月1日
更多信息
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