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非症候性優性難聴の疫学 (SURDOM)

2013年8月6日 更新者:Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

非症候性優性難聴の遺伝疫学

聴覚障害は、私たちの国で少なくとも 7% の個人に影響を与える一般的な障害です。 難聴の原因は数多くありますが、遺伝的な原因が感音性難聴の主な要因となっています。 遺伝性の非症候性難聴のうち、常染色体優性遺伝は、症例の約 10 ~ 20% で観察されます。 これらの形態の難聴は、通常、舌後および進行性です。 現在までに、非症候性優性難聴に関連する 41 以上の染色体局在と 21 の遺伝子が報告されています。 これは、これらの形態の聴覚障害の研究を困難にする極端な遺伝的異質性を表しています。 しかし、これらの場合、遺伝子診断検査は非常に重要です。 実際、治療研究は障害の進行を防ぐ方法にあります。 この研究の目的は、これらの形態の難聴に関与するさまざまな遺伝子の有病率を確立することです。

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

プロトコルは、最初に非症候性の優性聴覚障害を持つ 150 の家族の募集で構成されます。 家族は、臨床研究者によって募集されます。 聴覚障害の臨床および放射線学的特徴は、臨床研究者によって収集されます。 患者と健康な親族のサンプルは紹介センターに送られます。 SNP 研究による全ゲノムの連鎖研究は、常染色体優性難聴の影響を受けた大家族のコホートで進行中です。 この作業により、私たちの集団に頻繁に関与している可能性のある遺伝子座を選択し、プロトコルに含まれる 150 のファミリーでこれらの遺伝子をスクリーニングすることができます。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

183

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

      • Paris、フランス、75012
        • Hôpital Armand-Trousseau, Service d'ORL pédiatrique et de Chirurgie Maxillo Faciale

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

4年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

非症候性の優性難聴の家族とその後の臨床研究者

説明

包含基準:

  • 年齢 > 4 歳。
  • 4歳から40歳までの2世代にわたる家族性優性非症候性難聴を呈する患者
  • 同じ家族の健康なボランティア
  • 臨床的および副臨床的評価(遺伝子検査および眼科検査、聴力検査、内耳CTスキャン)
  • 国民健康保険給付に加入
  • インフォームド コンセント フォームの署名

除外基準:

  • 外因性または関連する症候群に起因する難聴
  • 欠陥または不十分なサンプル
  • 臨床的および生物学的説明がないまたは不十分
  • インフォームドコンセントフォームなし

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:ケースコントロール
  • 時間の展望:断面図

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
1
4歳から40歳までの2世代にわたる家族性優性非症候性難聴を呈する患者
末梢全血サンプル、5ml
2
同じ家族の健康なボランティア
末梢全血サンプル、5ml

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
蝸牛に存在するタンパク質をコードする遺伝子の有害な突然変異の同定
時間枠:1日
1日

二次結果の測定

結果測定
時間枠
原因遺伝子と変異の同定後の表現型遺伝子型関係
時間枠:1日
1日

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

捜査官

  • 主任研究者:Françoise Denoyelle, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2009年4月1日

一次修了 (実際)

2012年4月1日

研究の完了 (実際)

2012年4月1日

試験登録日

最初に提出

2010年3月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2010年6月23日

最初の投稿 (見積もり)

2010年6月24日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2013年8月7日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2013年8月6日

最終確認日

2013年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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