Эпидемиология несиндромальной доминантной глухоты (SURDOM)
6 августа 2013 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Генетическая эпидемиология несиндромальной доминантной глухоты
Нарушение слуха является распространенным заболеванием, от которого страдают не менее 7% людей в наших странах.
Даже причин нарушения слуха много, генетические причины представляют собой основной фактор сенсоневральной глухоты.
Среди наследственной несиндромальной глухоты аутосомно-доминантное наследование наблюдается примерно в 10-20% случаев.
Эти формы глухоты обычно являются постлингвальными и прогрессирующими.
На сегодняшний день описано более 41 хромосомной локализации и 21 гена, ассоциированного с несиндромальной доминантной глухотой.
Он представляет собой крайнюю генетическую гетерогенность, затрудняющую изучение этих форм нарушений слуха.
Но генетическое диагностическое тестирование имеет решающее значение в этих случаях.
Действительно, терапевтические исследования помогают предотвратить прогрессирование расстройства.
Целью данной работы является установление распространенности различных генов, вовлеченных в эти формы глухоты.
Обзор исследования
Подробное описание
Протокол состоит в первую очередь в наборе 150 семей с несиндромальным доминантным нарушением слуха.
Семьи будут набраны клиническими исследователями.
Клинические и рентгенологические характеристики нарушения слуха будут собраны клиническими исследователями.
Образцы пациентов и здоровых родственников будут отправлены в реферальный центр.
Изучение сцепления всего генома с помощью исследований SNP продолжается в когорте больших семей, страдающих аутосомно-доминантной глухотой.
Эта работа позволит нам выбрать локусы, которые могут часто встречаться в нашей популяции, и провести скрининг этих генов в 150 семьях, включенных в протокол.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
183
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75012
- Hôpital Armand-Trousseau, Service d'ORL pédiatrique et de Chirurgie Maxillo Faciale
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
4 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
семьи с несиндромальным доминантным нарушением слуха, за которыми следуют клинические исследователи
Описание
Критерии включения:
- Возраст > 4 лет.
- Пациенты с семейно-доминантной несиндромальной тугоухостью в возрасте от 4 до 40 лет, более 2 поколений.
- Здоровый волонтер из тех же семей
- Клиническая и параклиническая оценка (генетическое и офтальмологическое обследование, аудиометрические тесты, КТ внутреннего уха)
- Аффилированный с национальным пособием по медицинскому страхованию
- Подписание формы информированного согласия
Критерий исключения:
- потеря слуха в результате внешней причины или ассоциированного синдрома
- Дефектные или недостаточные образцы
- Отсутствие или недостаточное клиническое и биологическое описание
- Нет формы информированного согласия
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
1
Пациенты с семейно-доминантной несиндромальной тугоухостью в возрасте от 4 до 40 лет, более 2 поколений.
|
Образец периферической цельной крови, 5 мл
|
|
2
Здоровый волонтер из тех же семей
|
Образец периферической цельной крови, 5 мл
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Выявление вредной мутации гена, кодирующего белок, присутствующий в улитке.
Временное ограничение: 1 день
|
1 день
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Взаимоотношения фенотипа и генотипа после идентификации причинного гена и мутации
Временное ограничение: 1 день
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Françoise Denoyelle, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 апреля 2009 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 апреля 2012 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 апреля 2012 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
29 марта 2010 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
23 июня 2010 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
24 июня 2010 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
7 августа 2013 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
6 августа 2013 г.
Последняя проверка
1 августа 2013 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- AOM 08041
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .