Epidemiologia niesyndromicznej dominującej głuchoty (SURDOM)
6 sierpnia 2013 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Epidemiologia genetyczna niesyndromicznej dominującej głuchoty
Upośledzenie słuchu jest powszechnym zaburzeniem, które dotyka co najmniej 7% osób w naszych krajach.
Nawet przyczyny upośledzenia słuchu są liczne, przyczyny genetyczne stanowią główny czynnik głuchoty czuciowo-nerwowej.
Wśród dziedzicznej głuchoty niesyndromicznej dziedziczenie autosomalne dominujące obserwuje się w około 10-20% przypadków.
Te formy głuchoty są zwykle postlingwalne i postępujące.
Do tej pory opisano ponad 41 lokalizacji chromosomalnych i 21 genów związanych z niesyndromiczną dominującą głuchotą.
Reprezentuje skrajną heterogeniczność genetyczną utrudniającą badania tych form upośledzenia słuchu.
Jednak w takich przypadkach kluczowe znaczenie mają genetyczne testy diagnostyczne.
Rzeczywiście, badania terapeutyczne są na drodze do zapobiegania postępowi choroby.
Celem tej pracy jest ustalenie częstości występowania różnych genów zaangażowanych w te formy głuchoty.
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Protokół polega najpierw na rekrutacji 150 rodzin z niesyndromicznym dominującym uszkodzeniem słuchu.
Rodziny będą rekrutowane przez badaczy klinicznych.
Kliniczna i radiologiczna charakterystyka upośledzenia słuchu zostanie zebrana przez badaczy klinicznych.
Próbki pacjentów i zdrowych krewnych zostaną przesłane do ośrodka referencyjnego.
Trwa badanie powiązań całego genomu za pomocą badań SNP w kohorcie dużych rodzin dotkniętych autosomalną dominującą głuchotą.
Ta praca pozwoli nam wybrać loci, które mogą być często zaangażowane w naszej populacji i przeszukać te geny w 150 rodzinach objętych protokołem.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
183
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75012
- Hôpital Armand-Trousseau, Service d'ORL pédiatrique et de Chirurgie Maxillo Faciale
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
4 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
rodziny z niesyndromicznym dominującym uszkodzeniem słuchu, a następnie badacze kliniczni
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek > 4 lata.
- Pacjent z rodzinną dominującą niesyndromową utratą słuchu, rozpoczynającą się między 4 a 40 rokiem życia, w ciągu 2 pokoleń
- Zdrowy ochotnik z tych samych rodzin
- Ocena kliniczna i parakliniczna (badanie genetyczne i okulistyczne, badania audiometryczne, tomografia komputerowa ucha wewnętrznego)
- Związany z państwowym ubezpieczeniem zdrowotnym
- Podpis formularza świadomej zgody
Kryteria wyłączenia:
- utrata słuchu wynikająca z przyczyny zewnętrznej lub związanego z nią zespołu
- Wadliwe lub niewystarczające próbki
- Brak lub niewystarczający opis kliniczny i biologiczny
- Brak formularza świadomej zgody
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
1
Pacjent z rodzinną dominującą niesyndromową utratą słuchu, rozpoczynającą się między 4 a 40 rokiem życia, w ciągu 2 pokoleń
|
Próbka pełnej krwi obwodowej, 5 ml
|
|
2
Zdrowy ochotnik z tych samych rodzin
|
Próbka pełnej krwi obwodowej, 5 ml
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Identyfikacja szkodliwej mutacji genu kodującego białko obecne w ślimaku
Ramy czasowe: 1 dzień
|
1 dzień
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Zależności genotypowe fenotypu po identyfikacji genu sprawczego i mutacji
Ramy czasowe: 1 dzień
|
1 dzień
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Françoise Denoyelle, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 kwietnia 2009
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2012
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2012
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
29 marca 2010
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
23 czerwca 2010
Pierwszy wysłany (Oszacować)
24 czerwca 2010
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
7 sierpnia 2013
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
6 sierpnia 2013
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2013
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- AOM 08041
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .