Epidemiologie van niet-syndromale dominante doofheid (SURDOM)
6 augustus 2013 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Genetische epidemiologie van niet-syndromale dominante doofheid
Slechthorendheid is een veel voorkomende aandoening die ten minste 7% van de mensen in onze landen treft.
Zelfs de oorzaken van slechthorendheid zijn talrijk, genetische oorzaken vormen de belangrijkste factor van perceptieve doofheid.
Bij erfelijke niet-syndromale doofheid wordt in ongeveer 10-20% van de gevallen autosomaal dominante overerving waargenomen.
Deze vormen van doofheid zijn meestal postlinguaal en progressief.
Tot op heden zijn meer dan 41 chromosomale lokalisatie en 21 genen beschreven die geassocieerd zijn met niet-syndromale dominante doofheid.
Het vertegenwoordigt een extreme genetische heterogeniteit die het bestuderen van deze vormen van slechthorendheid bemoeilijkt.
Maar genetische diagnostische tests zijn in deze gevallen cruciaal.
Therapeutisch onderzoek staat inderdaad in de weg om de progressie van de aandoening te voorkomen.
Het doel van dit werk is om de prevalentie vast te stellen van de verschillende genen die betrokken zijn bij deze vormen van doofheid.
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Het protocol bestaat eerst uit het rekruteren van 150 gezinnen met een niet-syndromaal dominant gehoorverlies.
De families zullen worden aangeworven door de klinische onderzoekers.
De klinische en radiologische kenmerken van het gehoorverlies worden verzameld door de klinische onderzoekers.
Monsters van patiënten en gezonde familieleden worden naar het verwijzingscentrum gestuurd.
Een koppelingsstudie van het hele genoom door SNP-onderzoeken is aan de gang in een cohort van grote families die getroffen zijn door autosomaal dominante doofheid.
Dit werk zal ons in staat stellen de loci te selecteren die vaak betrokken zijn bij onze populatie en deze genen te screenen in de 150 families die in het protocol zijn opgenomen.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
183
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75012
- Hôpital Armand-Trousseau, Service d'ORL pédiatrique et de Chirurgie Maxillo Faciale
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
4 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
families met niet-syndromaal dominant gehoorverlies, gevolgd door de klinische onderzoekers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Leeftijd > 4 jaar.
- Patiënt met familiaal dominant niet-syndromaal gehoorverlies beginnend tussen 4 en 40 jaar oud, gedurende 2 generaties
- Gezonde vrijwilliger uit dezelfde families
- Klinische en paraklinische beoordeling (genetisch en oftalmologisch onderzoek, audiometrische tests, CT-scan van het binnenoor)
- Aangesloten bij het ziekenfonds
- Ondertekening van het geïnformeerde toestemmingsformulier
Uitsluitingscriteria:
- gehoorverlies als gevolg van een extrinsieke oorzaak of een bijbehorend syndroom
- Defecte of onvoldoende monsters
- Geen of onvoldoende klinische en biologische beschrijving
- Geen geïnformeerd toestemmingsformulier
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
1
Patiënt met familiaal dominant niet-syndromaal gehoorverlies beginnend tussen 4 en 40 jaar oud, gedurende 2 generaties
|
Perifeer volbloedmonster, 5 ml
|
|
2
Gezonde vrijwilliger uit dezelfde families
|
Perifeer volbloedmonster, 5 ml
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
De identificatie van een schadelijke mutatie van een gen dat codeert voor een eiwit dat aanwezig is in het slakkenhuis
Tijdsspanne: 1 dag
|
1 dag
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
De fenotype genotype-relaties na identificatie van het oorzakelijke gen en de mutatie
Tijdsspanne: 1 dag
|
1 dag
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Françoise Denoyelle, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 april 2009
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 april 2012
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 april 2012
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
29 maart 2010
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
23 juni 2010
Eerst geplaatst (Schatting)
24 juni 2010
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
7 augustus 2013
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
6 augustus 2013
Laatst geverifieerd
1 augustus 2013
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- AOM 08041
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .