Ei-syndromisen hallitsevan kuurouden epidemiologia (SURDOM)
tiistai 6. elokuuta 2013 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Ei-syndromisen hallitsevan kuurouden geneettinen epidemiologia
Kuulovamma on yleinen sairaus, joka vaikuttaa vähintään 7 %:lla ihmisistä maissamme.
Jopa kuulon heikkenemisen syitä on lukuisia, geneettiset syyt ovat sensorineuraalisen kuurouden päätekijä.
Perinnöllisen ei-syndromisen kuurouden joukossa autosomaalisesti hallitsevaa perinnöllistä havaitaan noin 10-20 %:ssa tapauksista.
Nämä kuurouden muodot ovat yleensä post-linguaalisia ja progressiivisia.
Tähän mennessä on kuvattu yli 41 kromosomaalista lokalisaatiota ja 21 geeniä, jotka liittyvät ei-syndromiseen hallitsevaan kuurouteen.
Se edustaa äärimmäistä geneettistä heterogeenisuutta, mikä vaikeuttaa näiden kuulovauriomuotojen tutkimusta.
Mutta geneettinen diagnostinen testaus on ratkaisevan tärkeä näissä tapauksissa.
Terapeuttisella tutkimuksella todellakin estetään häiriön etenemistä.
Tämän työn tavoitteena on selvittää näihin kuurouden muotoihin liittyvien eri geenien esiintyvyys.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Protokolla koostuu ensin 150 ei-syndromista hallitsevasta kuulovammaperheen värväämisestä.
Kliiniset tutkijat rekrytoivat perheet.
Kliiniset tutkijat keräävät kuulovamman kliinisen ja radiologiset ominaisuudet.
Näytteet potilaista ja terveistä sukulaisista lähetetään lähetekeskukseen.
Koko genomin linkitystutkimus SNP-tutkimuksilla on meneillään autosomaalisen hallitsevan kuurouden kärsimässä suurperheiden kohortissa.
Tämän työn avulla voimme valita lokukset, jotka saattavat usein olla osallisina populaatiossamme, ja seuloa nämä geenit protokollaan sisällytetyistä 150 perheestä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
183
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75012
- Hôpital Armand-Trousseau, Service d'ORL pédiatrique et de Chirurgie Maxillo Faciale
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
4 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
perheet, joilla on ei-syndrominen hallitseva kuulon vajaatoiminta, joita seurasivat kliiniset tutkijat
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä > 4 vuotta.
- Potilas, jolla on familiaalinen hallitseva ei-syndrominen kuulonalenema, joka alkaa 4–40 vuoden iästä, yli 2 sukupolvea
- Terve vapaaehtoinen samoista perheistä
- Kliininen ja parakliininen arviointi (geneettinen ja oftalmologinen tutkimus, audiometriset testit, sisäkorvan CT-skannaus)
- Liittynyt kansalliseen sairausvakuutusetuuteen
- Tietoon perustuvan suostumuslomakkeen allekirjoitus
Poissulkemiskriteerit:
- kuulon heikkeneminen, joka johtuu ulkoisesta syystä tai siihen liittyvästä oireyhtymästä
- Viallisia tai riittämättömiä näytteitä
- Ei kliinistä ja biologista kuvausta tai se ei ole riittävä
- Ei tietoista suostumuslomaketta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
1
Potilas, jolla on familiaalinen hallitseva ei-syndrominen kuulonalenema, joka alkaa 4–40 vuoden iästä, yli 2 sukupolvea
|
Perifeerinen kokoverinäyte, 5 ml
|
|
2
Terve vapaaehtoinen samoista perheistä
|
Perifeerinen kokoverinäyte, 5 ml
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Simpukan proteiinia koodaavan geenin haitallisen mutaation tunnistaminen
Aikaikkuna: 1 päivä
|
1 päivä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Fenotyypin genotyyppisuhteet aiheuttavan geenin ja mutaation tunnistamisen jälkeen
Aikaikkuna: 1 päivä
|
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Françoise Denoyelle, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2009
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. huhtikuuta 2012
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. huhtikuuta 2012
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 29. maaliskuuta 2010
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 23. kesäkuuta 2010
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Torstai 24. kesäkuuta 2010
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Keskiviikko 7. elokuuta 2013
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 6. elokuuta 2013
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. elokuuta 2013
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- AOM 08041
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .