보스턴 조기 발병 만성 폐쇄성 폐질환(COPD) 연구
2025년 10월 22일 업데이트: Edwin K. Silverman, Brigham and Women's Hospital
중증 조기 발병 만성 폐쇄성 폐질환의 유전 역학
만성폐쇄성폐질환(COPD)은 종종 흡연으로 인해 발생하지만 유전적 소인도 COPD 감수성에 영향을 미칩니다.
이 연구의 목적은 일부 개인이 COPD를 발병하기 쉬운 유전적 요인을 식별하는 것입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
미국에서 세 번째로 큰 사망 원인인 만성 폐쇄성 폐질환(COPD)은 전 세계 수백만 명의 사람들에게 영향을 미칩니다. 폐기종과 만성 기관지염을 모두 포함할 수 있는 COPD는 폐에 영향을 미쳐 호흡하기가 매우 어렵습니다. 흡연은 COPD 발병의 가장 흔한 위험 요소입니다. 그러나 흡연자의 15~20%만이 COPD를 일생 동안 발병합니다. COPD의 발병도 사람마다 크게 다릅니다. 어떤 사람들은 인생 후반까지 호흡기 증상이 나타나지 않는 반면, 아주 어린 나이에 중증 COPD가 발병하는 사람들도 있습니다. 선행 연구를 통해 COPD 발병과 관련된 알파-1 항트립신 단백질 결핍이 발견되었습니다. 이 발견은 개인의 COPD 발병 가능성에 영향을 미칠 수 있는 다른 유전적 요인을 연구하는 데 더 많은 관심을 불러일으켰습니다. 따라서 Boston Early-Onset COPD 연구의 목적은 COPD의 영향을 받는 사람들을 위한 새로운 가능한 치료 방법을 확립하기 위해 COPD 위험 요소를 더 잘 이해하는 것입니다.
이 연구를 위해 우리는 중증 COPD(FEV1 < 40%인 52세 이하)에 영향을 받은 개인과 그 가족을 등록하고 있습니다. 각 참가자는 호흡기 설문지, 호흡 검사 및 채혈과 관련된 연구 방문 1회에 참석합니다. 이 방문은 참가자의 집, 병원 또는 장거리 데이터 수집(전화 인터뷰, 현지 호흡 테스트 및 우송된 샘플을 사용한 현지 혈액 채취) 중 선호하는 방식으로 완료할 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
2000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Edwin K. Silverman, M.D., Ph.D.
- 전화번호: 617-525-2128
- 이메일: ed.silverman@channing.harvard.edu
연구 장소
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Brigham and Women's Hospital
-
연락하다:
- Edwin Silverman
- 전화번호: 617-525-0856
- 이메일: ed.silverman@channing.harvard.edu
-
수석 연구원:
- Edwin K. Silverman, M.D., Ph.D.
-
부수사관:
- Dawn L. DeMeo, M.D.
-
부수사관:
- Craig P. Hersh, M.D.
-
연락하다:
- Violet Richardson
- 전화번호: 617-525-2128
- 이메일: advri@channing.harvard.edu
-
부수사관:
- Michael H. Cho, M.D.
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
중증의 조기 발병 COPD 피험자 및 그 친척
설명
조기 발병 COPD 프로밴드에 대한 포함 기준:
- 53세 미만 개인의 COPD 조기 발병
- 중증 COPD를 나타내는 폐활량계 결과(FEV1 < 40% 예측)
- 의사 진단 COPD
조기 발병 COPD 프로밴드에 대한 제외 기준:
- 심각한 알파-1 항트립신 결핍증
- COPD 참가자의 기타 만성 폐 질환(천식 제외)
- 임신한
- 폐 이식 또는 폐 용적 감소 수술(LVRS)을 포함한 이전 폐 수술 사전 폐기능 검사가 가능하지 않은 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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프로밴드
가족을 연구에 참여시키는 중증의 조기 발병 COPD 피험자
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친척
1차 친척(부모, 형제자매 및 자녀), 2차 친척(고모, 삼촌, 조부모, 이복 형제자매), 배우자 및 기타 영향을 받는 개인을 포함한 조기 발병 COPD 프로밴드의 친척.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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기본 결과 없음
기간: 연구 데이터 및 샘플을 수집하기 위해 약 2시간 동안 단일 방문
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이것은 관찰 연구이므로 주요 결과는 없습니다.
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연구 데이터 및 샘플을 수집하기 위해 약 2시간 동안 단일 방문
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Edwin K. Silverman, M.D., Ph.D., Brigham and Women's Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Hersh CP, DeMeo DL, Al-Ansari E, Carey VJ, Reilly JJ, Ginns LC, Silverman EK. Predictors of survival in severe, early onset COPD. Chest. 2004 Nov;126(5):1443-51. doi: 10.1378/chest.126.5.1443.
- Cho MH, Ciulla DM, Klanderman BJ, Hersh CP, Litonjua AA, Sparrow D, Raby BA, Silverman EK. Analysis of exonic elastin variants in severe, early-onset chronic obstructive pulmonary disease. Am J Respir Cell Mol Biol. 2009 Jun;40(6):751-5. doi: 10.1165/rcmb.2008-0340OC. Epub 2008 Nov 21.
- DeMeo DL, Reilly JJ, Ginns LC, Sylvia JS, Silverman EK. Concordance of genotypes in pre- and post-lung transplantation DNA samples. Am J Respir Cell Mol Biol. 2005 Oct;33(4):402-5. doi: 10.1165/rcmb.2005-0142OC. Epub 2005 Jun 30.
- DeMeo DL, Carey VJ, Chapman HA, Reilly JJ, Ginns LC, Speizer FE, Weiss ST, Silverman EK. Familial aggregation of FEF(25-75) and FEF(25-75)/FVC in families with severe, early onset COPD. Thorax. 2004 May;59(5):396-400. doi: 10.1136/thx.2003.012856.
- Silverman EK, Palmer LJ, Mosley JD, Barth M, Senter JM, Brown A, Drazen JM, Kwiatkowski DJ, Chapman HA, Campbell EJ, Province MA, Rao DC, Reilly JJ, Ginns LC, Speizer FE, Weiss ST. Genomewide linkage analysis of quantitative spirometric phenotypes in severe early-onset chronic obstructive pulmonary disease. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1229-39. doi: 10.1086/340316. Epub 2002 Mar 25.
- Silverman EK, Weiss ST, Drazen JM, Chapman HA, Carey V, Campbell EJ, Denish P, Silverman RA, Celedon JC, Reilly JJ, Ginns LC, Speizer FE. Gender-related differences in severe, early-onset chronic obstructive pulmonary disease. Am J Respir Crit Care Med. 2000 Dec;162(6):2152-8. doi: 10.1164/ajrccm.162.6.2003112.
- Silverman EK, Chapman HA, Drazen JM, Weiss ST, Rosner B, Campbell EJ, O'DONNELL WJ, Reilly JJ, Ginns L, Mentzer S, Wain J, Speizer FE. Genetic epidemiology of severe, early-onset chronic obstructive pulmonary disease. Risk to relatives for airflow obstruction and chronic bronchitis. Am J Respir Crit Care Med. 1998 Jun;157(6 Pt 1):1770-8. doi: 10.1164/ajrccm.157.6.9706014.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
1994년 7월 1일
기본 완료 (추정된)
2027년 7월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2010년 8월 6일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2010년 8월 6일
처음 게시됨 (추정된)
2010년 8월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 10월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 10월 22일
마지막으로 확인됨
2025년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 1437
- U01HL089856 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
IRB에서 데이터 공유를 승인한 피험자의 경우 dbGaP를 통해 게놈 시퀀싱 데이터를 공개합니다.
IPD 공유 기간
dbGaP 제출은 적격 주제에 대해 TOPMed에서 수행하고 있습니다.
TOPMed가 이 데이터 공개를 제어하지만 일반적으로 데이터 생성 후 6개월 이내에 발생합니다.
IPD 공유 액세스 기준
DbGaP를 통한 승인
IPD 공유 지원 정보 유형
- ANALYTIC_CODE
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