Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Boston-studie med tidlig debut av kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS).

22. oktober 2025 oppdatert av: Edwin K. Silverman, Brigham and Women's Hospital

Genetisk epidemiologi av alvorlig, tidlig debuterende kronisk obstruktiv lungesykdom

Kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS) er ofte forårsaket av sigarettrøyking, men genetisk disposisjon påvirker også KOLS-følsomheten. Hensikten med denne studien er å identifisere genetiske faktorer som disponerer enkelte individer for å utvikle KOLS.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS), som er den tredje ledende dødsårsaken i USA, påvirker millioner av mennesker over hele verden. KOLS, som kan omfatte både emfysem og kronisk bronkitt, påvirker lungene og gjør det svært vanskelig å puste. Sigarettrøyking er den vanligste risikofaktoren for å utvikle KOLS; Imidlertid utvikler bare 15 % til 20 % av røykerne KOLS i løpet av livet. Utbruddet av KOLS varierer også veldig fra person til person; mens noen mennesker ikke utvikler luftveissymptomer før senere i livet, er det andre som utvikler alvorlig KOLS i svært tidlig alder. Tidligere forskning har ført til oppdagelsen av alfa-1-antitrypsinproteinmangel i forbindelse med KOLS-utvikling. Denne oppdagelsen har skapt ytterligere interesse for å studere andre genetiske faktorer som også kan påvirke et individs sannsynlighet for å utvikle KOLS. Derfor er formålet med Boston Early-Onset KOLS-studien å få en bedre forståelse av KOLS risikofaktorer for å etablere nye mulige behandlingsmetoder for personer som er rammet av KOLS.

Til denne studien registrerer vi personer som er rammet av alvorlig KOLS (52 år eller yngre med en FEV1 < 40%) og deres familiemedlemmer. Hver deltaker vil delta på ett studiebesøk som involverer et respirasjonsskjema, en pustetest og blodprøvetaking. Dette besøket kan gjennomføres hjemme hos deltakeren, på sykehuset eller ved langdistansedatainnsamling (telefonintervju, lokale pusteprøver og lokal blodprøvetaking med prøver i posten), avhengig av hva som foretrekkes.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

2000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Rekruttering
        • Brigham and Women's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Edwin K. Silverman, M.D., Ph.D.
        • Underetterforsker:
          • Dawn L. DeMeo, M.D.
        • Underetterforsker:
          • Craig P. Hersh, M.D.
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Michael H. Cho, M.D.

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alvorlige, tidlig debuterende KOLS-personer og deres pårørende

Beskrivelse

Inklusjonskriterier for tidlig debuterende KOLS-probander:

  • Tidlig debut av KOLS hos personer yngre enn 53 år
  • Spirometriresultater som tyder på alvorlig KOLS (FEV1 < 40 % spådd)
  • Legediagnostisert KOLS

Eksklusjonskriterier for tidlig debuterende KOLS-probander:

  • Alvorlig alfa-1 antitrypsin mangel
  • Andre kroniske lungesykdommer hos deltakere med KOLS (unntatt astma)
  • Gravid
  • Enhver tidligere lungekirurgi inkludert lungetransplantasjon eller lungereduksjonsvolumkirurgi (LVRS); med mindre tidligere lungefunksjonstester er tilgjengelige

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Probands
Alvorlige, tidlig debuterende KOLS-emner som bringer familien inn i studien
Slektninger
Slektninger til tidlig debuterende KOLS-probander, inkludert førstegradsslektninger (foreldre, søsken og barn), andregradsslektninger (tanter, onkler, besteforeldre, halvsøsken), ektefeller og andre berørte individer.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Ingen primære utfall
Tidsramme: Enkelt besøk i omtrent to timer for å samle studiedata og prøver
Siden dette er en observasjonsstudie, er det ingen primære utfall
Enkelt besøk i omtrent to timer for å samle studiedata og prøver

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Brigham and Women's Hospital

Samarbeidspartnere

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Edwin K. Silverman, M.D., Ph.D., Brigham and Women's Hospital

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juli 1994

Primær fullføring (Antatt)

1. juli 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. juli 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. august 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. august 2010

Først lagt ut (Antatt)

9. august 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

24. oktober 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

22. oktober 2025

Sist bekreftet

1. oktober 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 1437
  • U01HL089856 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

For personer som er godkjent for datadeling av vår IRB, vil vi frigjøre genomsekvenseringsdata gjennom dbGaP.

IPD-delingstidsramme

dbGaP-innsending utføres av TOPMed for kvalifiserte fag. Selv om TOPMed kontrollerer denne datautgivelsen, skjer den vanligvis innen seks måneder etter datagenerering.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Godkjenning gjennom dbGaP

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • ANALYTIC_CODE

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere