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Studio sulla broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) a esordio precoce di Boston

22 ottobre 2025 aggiornato da: Edwin K. Silverman, Brigham and Women's Hospital

Epidemiologia genetica della broncopneumopatia cronica ostruttiva grave a esordio precoce

La broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) è spesso causata dal fumo di sigaretta, ma la predisposizione genetica influenza anche la suscettibilità alla BPCO. Lo scopo di questo studio è identificare i fattori genetici che predispongono alcuni individui a sviluppare la BPCO.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), che è la terza causa di morte negli Stati Uniti, colpisce milioni di persone in tutto il mondo. La BPCO, che può includere sia l'enfisema che la bronchite cronica, colpisce i polmoni rendendo molto difficile respirare. Il fumo di sigaretta è il fattore di rischio più comune per lo sviluppo della BPCO; tuttavia, solo il 15-20% dei fumatori sviluppa la BPCO nel corso della vita. Anche l'insorgenza della BPCO varia notevolmente da persona a persona; mentre alcune persone non sviluppano sintomi respiratori fino a tarda età, ce ne sono altre che sviluppano una BPCO grave in tenera età. Ricerche precedenti hanno portato alla scoperta del deficit di proteina alfa-1 antitripsina in associazione con lo sviluppo della BPCO. Questa scoperta ha generato ulteriore interesse verso lo studio di altri fattori genetici che possono anche influenzare la probabilità di un individuo di sviluppare la BPCO. Pertanto, lo scopo dello studio Boston Early-Onset COPD è quello di ottenere una migliore comprensione dei fattori di rischio della BPCO al fine di stabilire nuovi possibili metodi di trattamento per le persone affette da BPCO.

Per questo studio stiamo arruolando individui affetti da BPCO grave (52 anni o meno con un FEV1 <40%) e i loro familiari. Ogni partecipante parteciperà a una visita di studio che prevede un questionario respiratorio, un test respiratorio e un prelievo di sangue. Questa visita può essere completata a casa del partecipante, in ospedale o mediante raccolta dati a distanza (colloquio telefonico, test respiratori locali e prelievo di sangue locale con campioni spediti), a seconda di quale sia la preferenza.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

2000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Brigham and Women's Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Edwin K. Silverman, M.D., Ph.D.
        • Sub-investigatore:
          • Dawn L. DeMeo, M.D.
        • Sub-investigatore:
          • Craig P. Hersh, M.D.
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Michael H. Cho, M.D.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Soggetti con BPCO grave ad esordio precoce e loro parenti

Descrizione

Criteri di inclusione per i probandi di BPCO ad esordio precoce:

  • Insorgenza precoce di BPCO in individui di età inferiore ai 53 anni
  • Risultati spirometrici indicativi di BPCO grave (FEV1 < 40% del predetto)
  • BPCO diagnosticata dal medico

Criteri di esclusione per i probandi di BPCO ad esordio precoce:

  • Deficit grave di alfa-1 antitripsina
  • Altre malattie polmonari croniche nei partecipanti con BPCO (tranne l'asma)
  • Incinta
  • Qualsiasi precedente intervento chirurgico ai polmoni incluso trapianto di polmone o intervento chirurgico di riduzione del volume polmonare (LVRS); a meno che non siano disponibili precedenti test di funzionalità polmonare

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Probandi
Soggetti con BPCO grave a esordio precoce che portano la famiglia nello studio
Parenti
Parenti di probandi di BPCO ad esordio precoce, inclusi parenti di primo grado (genitori, fratelli e sorelle e figli), parenti di secondo grado (zie, zii, nonni, fratellastri), coniugi e altre persone affette.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Nessun risultato primario
Lasso di tempo: Visita singola per circa due ore per raccogliere dati e campioni dello studio
Poiché si tratta di uno studio osservazionale, non ci sono esiti primari
Visita singola per circa due ore per raccogliere dati e campioni dello studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Brigham and Women's Hospital

Collaboratori

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Edwin K. Silverman, M.D., Ph.D., Brigham and Women's Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 1994

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 agosto 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 agosto 2010

Primo Inserito (Stimato)

9 agosto 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

24 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 ottobre 2025

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 1437
  • U01HL089856 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Per i soggetti approvati per la condivisione dei dati dal nostro IRB, rilasceremo i dati di sequenziamento del genoma tramite dbGaP.

Periodo di condivisione IPD

L'invio di dbGaP viene eseguito da TOPMed per i soggetti idonei. Sebbene TOPMed controlli questo rilascio di dati, in genere si verifica entro sei mesi dalla generazione dei dati.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Approvazione tramite dbGaP

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • CODICE_ANALITICO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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