Boston tidligt opstået kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL) undersøgelse
Genetisk epidemiologi af alvorlig, tidligt opstået kronisk obstruktiv lungesygdom
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL), som er den tredje hyppigste dødsårsag i USA, påvirker millioner af mennesker over hele verden. KOL, som kan omfatte både emfysem og kronisk bronkitis, påvirker lungerne, hvilket gør det meget svært at trække vejret. Cigaretrygning er den mest almindelige risikofaktor for at udvikle KOL; dog udvikler kun 15 % til 20 % af rygerne KOL i deres levetid. Begyndelsen af KOL varierer også meget fra person til person; mens nogle mennesker først udvikler luftvejssymptomer senere i livet, er der andre, der udvikler svær KOL i en meget tidlig alder. Tidligere forskning har ført til opdagelsen af alfa-1-antitrypsinproteinmangel i forbindelse med udvikling af KOL. Denne opdagelse har skabt yderligere interesse for at studere andre genetiske faktorer, som også kan påvirke en persons sandsynlighed for at udvikle KOL. Derfor er formålet med Boston Early-Onset KOL-studiet at få en bedre forståelse af KOL-risikofaktorer med henblik på at etablere nye mulige behandlingsmetoder for mennesker, der er ramt af KOL.
Til denne undersøgelse indskriver vi personer, der er ramt af svær KOL (52 år eller yngre med en FEV1 < 40%) og deres familiemedlemmer. Hver deltager vil deltage i et studiebesøg, der involverer et respiratorisk spørgeskema, en vejrtrækningstest og blodprøvetagning. Dette besøg kan gennemføres i deltagerens hjem, på hospitalet eller ved langdistancedataindsamling (telefoninterview, lokale åndedrætsprøver og lokal blodprøvetagning med postede prøver), alt efter hvad der foretrækkes.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Edwin K. Silverman, M.D., Ph.D.
- Telefonnummer: 617-525-2128
- E-mail: ed.silverman@channing.harvard.edu
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Rekruttering
- Brigham and Women's Hospital
-
Kontakt:
- Edwin Silverman
- Telefonnummer: 617-525-0856
- E-mail: ed.silverman@channing.harvard.edu
-
Ledende efterforsker:
- Edwin K. Silverman, M.D., Ph.D.
-
Underforsker:
- Dawn L. DeMeo, M.D.
-
Underforsker:
- Craig P. Hersh, M.D.
-
Kontakt:
- Violet Richardson
- Telefonnummer: 617-525-2128
- E-mail: advri@channing.harvard.edu
-
Underforsker:
- Michael H. Cho, M.D.
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier for tidligt debuterende KOL-probander:
- Tidlig indtræden af KOL hos personer yngre end 53 år
- Spirometriresultater, der tyder på svær KOL (FEV1 < 40 % forudsagt)
- Læge-diagnosticeret KOL
Eksklusionskriterier for tidligt debuterende KOL-probander:
- Alvorlig alfa-1 antitrypsin mangel
- Andre kroniske lungesygdomme hos deltagere med KOL (undtagen astma)
- Gravid
- Enhver tidligere lungeoperation inklusive lungetransplantation eller lungereduktionsvolumenkirurgi (LVRS); medmindre tidligere lungefunktionstest er tilgængelige
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Probands
Alvorlige, tidligt opståede KOL-personer, der bringer familien ind i undersøgelsen
|
|
Pårørende
Slægtninge til tidligt opståede KOL-probander, herunder førstegradsslægtninge (forældre, søskende og børn), andengradsslægtninge (tanter, onkler, bedsteforældre, halvsøskende), ægtefæller og andre berørte personer.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Intet primært resultat
Tidsramme: Enkelt besøg i cirka to timer for at indsamle undersøgelsesdata og prøver
|
Da dette er et observationsstudie, er der ingen primære resultater
|
Enkelt besøg i cirka to timer for at indsamle undersøgelsesdata og prøver
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Edwin K. Silverman, M.D., Ph.D., Brigham and Women's Hospital
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Hersh CP, DeMeo DL, Al-Ansari E, Carey VJ, Reilly JJ, Ginns LC, Silverman EK. Predictors of survival in severe, early onset COPD. Chest. 2004 Nov;126(5):1443-51. doi: 10.1378/chest.126.5.1443.
- Cho MH, Ciulla DM, Klanderman BJ, Hersh CP, Litonjua AA, Sparrow D, Raby BA, Silverman EK. Analysis of exonic elastin variants in severe, early-onset chronic obstructive pulmonary disease. Am J Respir Cell Mol Biol. 2009 Jun;40(6):751-5. doi: 10.1165/rcmb.2008-0340OC. Epub 2008 Nov 21.
- DeMeo DL, Reilly JJ, Ginns LC, Sylvia JS, Silverman EK. Concordance of genotypes in pre- and post-lung transplantation DNA samples. Am J Respir Cell Mol Biol. 2005 Oct;33(4):402-5. doi: 10.1165/rcmb.2005-0142OC. Epub 2005 Jun 30.
- DeMeo DL, Carey VJ, Chapman HA, Reilly JJ, Ginns LC, Speizer FE, Weiss ST, Silverman EK. Familial aggregation of FEF(25-75) and FEF(25-75)/FVC in families with severe, early onset COPD. Thorax. 2004 May;59(5):396-400. doi: 10.1136/thx.2003.012856.
- Silverman EK, Palmer LJ, Mosley JD, Barth M, Senter JM, Brown A, Drazen JM, Kwiatkowski DJ, Chapman HA, Campbell EJ, Province MA, Rao DC, Reilly JJ, Ginns LC, Speizer FE, Weiss ST. Genomewide linkage analysis of quantitative spirometric phenotypes in severe early-onset chronic obstructive pulmonary disease. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1229-39. doi: 10.1086/340316. Epub 2002 Mar 25.
- Silverman EK, Weiss ST, Drazen JM, Chapman HA, Carey V, Campbell EJ, Denish P, Silverman RA, Celedon JC, Reilly JJ, Ginns LC, Speizer FE. Gender-related differences in severe, early-onset chronic obstructive pulmonary disease. Am J Respir Crit Care Med. 2000 Dec;162(6):2152-8. doi: 10.1164/ajrccm.162.6.2003112.
- Silverman EK, Chapman HA, Drazen JM, Weiss ST, Rosner B, Campbell EJ, O'DONNELL WJ, Reilly JJ, Ginns L, Mentzer S, Wain J, Speizer FE. Genetic epidemiology of severe, early-onset chronic obstructive pulmonary disease. Risk to relatives for airflow obstruction and chronic bronchitis. Am J Respir Crit Care Med. 1998 Jun;157(6 Pt 1):1770-8. doi: 10.1164/ajrccm.157.6.9706014.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 1437
- U01HL089856 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
IPD-delingsadgangskriterier
IPD-deling Understøttende informationstype
- ANALYTIC_CODE
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .