Boston Early-Onset Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD)-onderzoek

Chronische obstructieve longziekte (COPD), de op twee na belangrijkste doodsoorzaak in de Verenigde Staten, treft miljoenen mensen over de hele wereld. COPD, dat zowel emfyseem als chronische bronchitis kan omvatten, tast de longen aan waardoor het erg moeilijk wordt om te ademen. Het roken van sigaretten is de meest voorkomende risicofactor voor het ontwikkelen van COPD; echter, slechts 15% tot 20% van de rokers ontwikkelt tijdens hun leven COPD. Het begin van COPD varieert ook sterk van persoon tot persoon; terwijl sommige mensen pas op latere leeftijd ademhalingssymptomen ontwikkelen, zijn er anderen die op zeer jonge leeftijd ernstige COPD ontwikkelen. Voorafgaand onderzoek heeft geleid tot de ontdekking van de alfa-1-antitrypsine-eiwitdeficiëntie in verband met de ontwikkeling van COPD. Deze ontdekking heeft verdere belangstelling gewekt voor het bestuderen van andere genetische factoren die ook van invloed kunnen zijn op de kans op het ontwikkelen van COPD. Daarom is het doel van de Boston Early-Onset COPD-studie om een ​​beter begrip te krijgen van COPD-risicofactoren om nieuwe mogelijke behandelingsmethoden vast te stellen voor mensen met COPD.

Voor deze studie schrijven we personen in die lijden aan ernstige COPD (52 jaar of jonger met een FEV1 < 40%) en hun gezinsleden. Elke deelnemer zal één studiebezoek bijwonen met een ademhalingsvragenlijst, een ademhalingstest en bloedafname. Dit bezoek kan worden uitgevoerd bij de deelnemer thuis, in het ziekenhuis of door gegevensverzameling op afstand (telefonisch interview, lokale ademhalingstests en lokale bloedafname met opgestuurde monsters), afhankelijk van wat de voorkeur heeft.