Bostonská studie raného nástupu chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN).
Genetická epidemiologie těžké chronické obstrukční plicní nemoci s časným nástupem
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN), která je třetí nejčastější příčinou úmrtí ve Spojených státech, postihuje miliony lidí po celém světě. CHOPN, která může zahrnovat jak emfyzém, tak chronickou bronchitidu, postihuje plíce, což velmi ztěžuje dýchání. Kouření cigaret je nejčastějším rizikovým faktorem rozvoje CHOPN; CHOPN se však během života vyvine pouze u 15 % až 20 % kuřáků. Nástup CHOPN se také velmi liší od člověka k člověku; zatímco u některých lidí se respirační příznaky rozvinou až v pozdějším věku, u jiných se rozvine závažná CHOPN ve velmi raném věku. Předchozí výzkum vedl k objevu deficitu proteinu alfa-1 antitrypsinu v souvislosti s rozvojem CHOPN. Tento objev vyvolal další zájem o studium dalších genetických faktorů, které mohou také ovlivnit pravděpodobnost rozvoje CHOPN u jednotlivce. Účelem bostonské studie CHOPN s raným počátkem je proto lépe porozumět rizikovým faktorům CHOPN s cílem stanovit nové možné metody léčby pro osoby postižené CHOPN.
Do této studie zařazujeme jedince postižené těžkou CHOPN (52 let nebo mladší s FEV1 < 40 %) a jejich rodinné příslušníky. Každý účastník se zúčastní jedné studijní návštěvy, která zahrnuje respirační dotazník, dechový test a odběr krve. Tato návštěva může být dokončena u účastníka doma, v nemocnici nebo sběrem dat na dálku (telefonický rozhovor, místní dechové testy a místní odběr krve se vzorky poštou), podle toho, čemu dáváte přednost.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Edwin K. Silverman, M.D., Ph.D.
- Telefonní číslo: 617-525-2128
- E-mail: ed.silverman@channing.harvard.edu
Studijní místa
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Nábor
- Brigham and Women's Hospital
-
Kontakt:
- Edwin Silverman
- Telefonní číslo: 617-525-0856
- E-mail: ed.silverman@channing.harvard.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Edwin K. Silverman, M.D., Ph.D.
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Dawn L. DeMeo, M.D.
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Craig P. Hersh, M.D.
-
Kontakt:
- Violet Richardson
- Telefonní číslo: 617-525-2128
- E-mail: advri@channing.harvard.edu
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Michael H. Cho, M.D.
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení probandů s časným začátkem CHOPN:
- Časný nástup CHOPN u jedinců mladších 53 let
- Výsledky spirometrie, které svědčí pro těžkou CHOPN (FEV1 < 40 % předpokládané hodnoty)
- CHOPN diagnostikovaná lékařem
Kritéria vyloučení probandů s časným nástupem CHOPN:
- Těžký nedostatek alfa-1 antitrypsinu
- Jiná chronická plicní onemocnění u účastníků s CHOPN (kromě astmatu)
- Těhotná
- Jakákoli předchozí operace plic včetně transplantace plic nebo operace zmenšení objemu plic (LVRS); pokud nejsou k dispozici předchozí testy funkce plic
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Probandi
Subjekty s těžkou CHOPN s časným nástupem, které přivedly rodinu do studie
|
|
Příbuzní
Příbuzní probandů s časným začátkem CHOPN, včetně příbuzných prvního stupně (rodiče, sourozenci a děti), příbuzných druhého stupně (tety, strýcové, prarodiče, nevlastní sourozenci), manželů a dalších postižených jedinců.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Žádný primární výsledek
Časové okno: Jedna návštěva po dobu přibližně dvou hodin pro sběr dat a vzorků ze studie
|
Protože se jedná o observační studii, neexistují žádné primární výsledky
|
Jedna návštěva po dobu přibližně dvou hodin pro sběr dat a vzorků ze studie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Edwin K. Silverman, M.D., Ph.D., Brigham and Women's Hospital
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Hersh CP, DeMeo DL, Al-Ansari E, Carey VJ, Reilly JJ, Ginns LC, Silverman EK. Predictors of survival in severe, early onset COPD. Chest. 2004 Nov;126(5):1443-51. doi: 10.1378/chest.126.5.1443.
- Cho MH, Ciulla DM, Klanderman BJ, Hersh CP, Litonjua AA, Sparrow D, Raby BA, Silverman EK. Analysis of exonic elastin variants in severe, early-onset chronic obstructive pulmonary disease. Am J Respir Cell Mol Biol. 2009 Jun;40(6):751-5. doi: 10.1165/rcmb.2008-0340OC. Epub 2008 Nov 21.
- DeMeo DL, Reilly JJ, Ginns LC, Sylvia JS, Silverman EK. Concordance of genotypes in pre- and post-lung transplantation DNA samples. Am J Respir Cell Mol Biol. 2005 Oct;33(4):402-5. doi: 10.1165/rcmb.2005-0142OC. Epub 2005 Jun 30.
- DeMeo DL, Carey VJ, Chapman HA, Reilly JJ, Ginns LC, Speizer FE, Weiss ST, Silverman EK. Familial aggregation of FEF(25-75) and FEF(25-75)/FVC in families with severe, early onset COPD. Thorax. 2004 May;59(5):396-400. doi: 10.1136/thx.2003.012856.
- Silverman EK, Palmer LJ, Mosley JD, Barth M, Senter JM, Brown A, Drazen JM, Kwiatkowski DJ, Chapman HA, Campbell EJ, Province MA, Rao DC, Reilly JJ, Ginns LC, Speizer FE, Weiss ST. Genomewide linkage analysis of quantitative spirometric phenotypes in severe early-onset chronic obstructive pulmonary disease. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1229-39. doi: 10.1086/340316. Epub 2002 Mar 25.
- Silverman EK, Weiss ST, Drazen JM, Chapman HA, Carey V, Campbell EJ, Denish P, Silverman RA, Celedon JC, Reilly JJ, Ginns LC, Speizer FE. Gender-related differences in severe, early-onset chronic obstructive pulmonary disease. Am J Respir Crit Care Med. 2000 Dec;162(6):2152-8. doi: 10.1164/ajrccm.162.6.2003112.
- Silverman EK, Chapman HA, Drazen JM, Weiss ST, Rosner B, Campbell EJ, O'DONNELL WJ, Reilly JJ, Ginns L, Mentzer S, Wain J, Speizer FE. Genetic epidemiology of severe, early-onset chronic obstructive pulmonary disease. Risk to relatives for airflow obstruction and chronic bronchitis. Am J Respir Crit Care Med. 1998 Jun;157(6 Pt 1):1770-8. doi: 10.1164/ajrccm.157.6.9706014.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Chronické onemocnění
- Atributy nemoci
- Infekce dýchacích cest
- Infekce
- Nemoci dýchacích cest
- Plicní onemocnění
- Bronchiální onemocnění
- Plicní onemocnění, obstrukční
- Bronchitida
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Plicní onemocnění, chronická obstrukční
- Emfyzém
- Bronchitida, chronická
Další identifikační čísla studie
- 1437
- U01HL089856 (Grant/smlouva NIH USA)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Časový rámec sdílení IPD
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- ANALYTIC_CODE
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .