Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Boston tidig debutstudie av kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL).

22 oktober 2025 uppdaterad av: Edwin K. Silverman, Brigham and Women's Hospital

Genetisk epidemiologi av svår, tidigt debuterande kronisk obstruktiv lungsjukdom

Kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) orsakas ofta av cigarettrökning, men genetisk predisposition påverkar också KOL-känsligheten. Syftet med denna studie är att identifiera genetiska faktorer som predisponerar vissa individer för att utveckla KOL.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL), som är den tredje vanligaste dödsorsaken i USA, påverkar miljontals människor runt om i världen. KOL, som kan innefatta både emfysem och kronisk bronkit, påverkar lungorna och gör det mycket svårt att andas. Cigarettrökning är den vanligaste riskfaktorn för att utveckla KOL; dock utvecklar endast 15 % till 20 % av rökarna KOL under sin livstid. Uppkomsten av KOL varierar också mycket från person till person; medan vissa människor inte utvecklar luftvägssymtom förrän senare i livet, finns det andra som utvecklar svår KOL i mycket tidig ålder. Tidigare forskning har lett till upptäckten av alfa-1-antitrypsinproteinbristen i samband med KOL-utveckling. Denna upptäckt har skapat ytterligare intresse för att studera andra genetiska faktorer som också kan påverka en individs sannolikhet att utveckla KOL. Därför är syftet med Boston Early-Onset KOL-studien att få en bättre förståelse för KOL-riskfaktorer för att kunna etablera nya möjliga behandlingsmetoder för personer som drabbats av KOL.

Till denna studie registrerar vi individer som drabbats av svår KOL (52 år eller yngre med FEV1 < 40%) och deras familjemedlemmar. Varje deltagare kommer att delta i ett studiebesök som omfattar ett respiratoriskt frågeformulär, ett andningstest och blodtagning. Detta besök kan genomföras hemma hos deltagaren, på sjukhuset eller genom datainsamling på långa avstånd (telefonintervju, lokala andningstest och lokal blodtagning med postade prover), beroende på vad som föredras.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

2000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Rekrytering
        • Brigham and Women's Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Edwin K. Silverman, M.D., Ph.D.
        • Underutredare:
          • Dawn L. DeMeo, M.D.
        • Underutredare:
          • Craig P. Hersh, M.D.
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Michael H. Cho, M.D.

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Svåra, tidigt debuterande KOL-patienter och deras anhöriga

Beskrivning

Inklusionskriterier för tidig KOL-proband:

  • Tidig debut av KOL hos individer yngre än 53 år
  • Spirometriresultat som tyder på svår KOL (FEV1 < 40 % förväntat)
  • Läkardiagnostiserad KOL

Uteslutningskriterier för tidig KOL-proband:

  • Allvarlig alfa-1 antitrypsinbrist
  • Andra kroniska lungsjukdomar hos deltagare med KOL (förutom astma)
  • Gravid
  • Alla tidigare lungoperationer inklusive lungtransplantation eller lungreduktionsvolymkirurgi (LVRS); såvida inte tidigare lungfunktionstester är tillgängliga

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Probands
Svåra, tidigt debuterande KOL-ämnen som tar med familjen i studien
Släktingar
Släktingar till tidigt debuterande KOL probands, inklusive första gradens släktingar (föräldrar, syskon och barn), andra gradens släktingar (tanter, farbröder, morföräldrar, halvsyskon), makar och andra drabbade individer.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Inget primärt resultat
Tidsram: Enstaka besök i cirka två timmar för att samla in studiedata och prover
Eftersom detta är en observationsstudie finns det inga primära resultat
Enstaka besök i cirka två timmar för att samla in studiedata och prover

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Brigham and Women's Hospital

Samarbetspartners

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Utredare

  • Huvudutredare: Edwin K. Silverman, M.D., Ph.D., Brigham and Women's Hospital

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 juli 1994

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juli 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 juli 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

6 augusti 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 augusti 2010

Första postat (Beräknad)

9 augusti 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

24 oktober 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

22 oktober 2025

Senast verifierad

1 oktober 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 1437
  • U01HL089856 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

För ämnen som godkänts för datadelning av vår IRB kommer vi att släppa genomsekvenseringsdata genom dbGaP.

Tidsram för IPD-delning

dbGaP-inlämning utförs av TOPMed för berättigade ämnen. Även om TOPMed kontrollerar denna datarelease, sker den vanligtvis inom sex månader efter datagenerering.

Kriterier för IPD Sharing Access

Godkännande genom dbGaP

IPD-delning som stöder informationstyp

  • ANALYTIC_CODE

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera