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Estudio de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) de inicio temprano en Boston

22 de octubre de 2025 actualizado por: Edwin K. Silverman, Brigham and Women's Hospital

Epidemiología genética de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica grave de inicio temprano

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) a menudo es causada por el tabaquismo, pero la predisposición genética también influye en la susceptibilidad a la EPOC. El propósito de este estudio es identificar los factores genéticos que predisponen a algunas personas a desarrollar EPOC.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), que es la tercera causa principal de muerte en los Estados Unidos, afecta a millones de personas en todo el mundo. La EPOC, que puede incluir tanto enfisema como bronquitis crónica, afecta los pulmones y dificulta mucho la respiración. Fumar cigarrillos es el factor de riesgo más común para desarrollar EPOC; sin embargo, solo entre el 15 % y el 20 % de los fumadores desarrollan EPOC en algún momento de su vida. El inicio de la EPOC también varía mucho de una persona a otra; mientras que algunas personas no desarrollan síntomas respiratorios hasta una edad avanzada, hay otras que desarrollan una EPOC grave a una edad muy temprana. Investigaciones anteriores han llevado al descubrimiento de la deficiencia de la proteína alfa-1 antitripsina en asociación con el desarrollo de la EPOC. Este descubrimiento ha generado un mayor interés en el estudio de otros factores genéticos que también pueden afectar la probabilidad de que un individuo desarrolle EPOC. Por lo tanto, el propósito del estudio Boston Early-Onset COPD es obtener una mejor comprensión de los factores de riesgo de la EPOC para establecer nuevos métodos de tratamiento posibles para las personas afectadas por la EPOC.

Para este estudio, estamos inscribiendo a personas afectadas por EPOC grave (52 años o menos con un FEV1 < 40 %) y sus familiares. Cada participante asistirá a una visita de estudio que implica un cuestionario respiratorio, una prueba de respiración y extracción de sangre. Esta visita se puede completar en el hogar del participante, en el hospital o mediante la recopilación de datos a larga distancia (entrevista telefónica, pruebas de respiración locales y extracción de sangre local con muestras enviadas por correo), lo que prefiera.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

2000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Reclutamiento
        • Brigham and Women's Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Edwin K. Silverman, M.D., Ph.D.
        • Sub-Investigador:
          • Dawn L. DeMeo, M.D.
        • Sub-Investigador:
          • Craig P. Hersh, M.D.
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Michael H. Cho, M.D.

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Sujetos con EPOC grave de inicio temprano y sus familiares

Descripción

Criterios de inclusión para los probandos de EPOC de inicio temprano:

  • Inicio temprano de la EPOC en personas menores de 53 años
  • Resultados de espirometría que son indicativos de EPOC grave (FEV1 < 40 % previsto)
  • EPOC diagnosticada por un médico

Criterios de exclusión para los probandos de EPOC de inicio temprano:

  • Deficiencia severa de alfa-1 antitripsina
  • Otras enfermedades pulmonares crónicas en participantes con EPOC (excepto asma)
  • Embarazada
  • Cualquier cirugía pulmonar anterior, incluido el trasplante de pulmón o la cirugía de reducción de volumen pulmonar (LVRS); a menos que se disponga de pruebas previas de la función pulmonar

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Probandos
Sujetos con EPOC grave y de aparición temprana que involucren a la familia en el estudio
Parientes
Familiares de pacientes con EPOC de inicio temprano, incluidos familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos), familiares de segundo grado (tías, tíos, abuelos, medios hermanos), cónyuges y otras personas afectadas.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Sin resultado primario
Periodo de tiempo: Visita única de aproximadamente dos horas para recopilar datos y muestras del estudio
Dado que se trata de un estudio observacional, no hay resultados primarios
Visita única de aproximadamente dos horas para recopilar datos y muestras del estudio

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Brigham and Women's Hospital

Colaboradores

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigadores

  • Investigador principal: Edwin K. Silverman, M.D., Ph.D., Brigham and Women's Hospital

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de julio de 1994

Finalización primaria (Estimado)

1 de julio de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de julio de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

6 de agosto de 2010

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de agosto de 2010

Publicado por primera vez (Estimado)

9 de agosto de 2010

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

24 de octubre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de octubre de 2025

Última verificación

1 de octubre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 1437
  • U01HL089856 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Para los sujetos aprobados para compartir datos por nuestro IRB, publicaremos datos de secuenciación del genoma a través de dbGaP.

Marco de tiempo para compartir IPD

El envío de dbGaP está siendo realizado por TOPMed para sujetos elegibles. Aunque TOPMed controla esta publicación de datos, generalmente ocurre dentro de los seis meses posteriores a la generación de datos.

Criterios de acceso compartido de IPD

Aprobación a través de dbGaP

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • CÓDIGO_ANALÍTICO

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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