사우디아라비아의 천식 감수성에 기여하는 새로운 유전 변이

연구 문제 천식은 전 세계적으로 약 3억 명에게 영향을 미치는 세계에서 가장 흔한 만성 질환 중 하나입니다. 그것은 기도 염증과 기류 폐쇄로 이어지는 기관지 수축을 특징으로 하지만, 천식 발달의 촉발 요인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 유전적 위험 인자는 천식 발달에 중심적인 역할을 하는 것으로 제안되었습니다. 쌍둥이 연구는 천식, 특히 소아 천식에 대한 강력한 유전적 요소를 뒷받침했으며 유전 가능성 추정치는 천식 위험의 48-70%가 유전적 위험 요인에 기인한다고 제안합니다. 암시 감수성 유전자는 유럽과 미국 인구에서 확인되었지만 사우디아라비아를 포함한 중동에서는 아직 확인되지 않았습니다. 확인된 유전자가 알려진 병태생리학적 분자를 암호화하는 유전자의 다형성 변이체인지 또는 연결 또는 게놈 전체 연관 연구(GWAS)에 의해 확인된 새로운 유전자인지 여부는 다른 인구 집단에서 일치하지 않으므로 다른 민족 인구 및 다른 국가에서 유전 연구를 수행할 필요성을 추가합니다. . 여기에서 연구자들은 새로운 감수성 유전자의 다형성 변이가 천식 발병, 치료에 대한 반응 및 강력한 진단, 예후 및 치료 영향을 가진 사우디 인구의 진행에 대한 주요 위험 요소를 형성한다는 가설을 세웁니다.

연구 의의 강한 유전성을 가진 복합 염증성 장애의 발현은 유전적 및 환경적 상호작용을 포함하는 복잡하기 때문에 각 인종적으로 구별되는 인구를 검사하여 해당 인구에 유전자-질병 연관성이 존재하는지 여부를 알아야 합니다. 이 제안의 목적은 사우디 인구에서 새로운 천식 감수성 유전자를 발견하는 것입니다. 천식의 유전적 기전을 더 잘 이해하면 천식의 병리생리학에 대한 지식이 향상될 것입니다. 뚜렷한 유전자형을 가진 천식 환자는 천식 약물에 다르게 반응합니다. 따라서 진단 및 약리 유전학의 개선은 이러한 광범위한 연구의 첫 번째 임상 개발일 수 있습니다. 이것은 최소한의 부작용으로 가장 큰 혜택을 볼 개인을 대상으로 하는 천식 하위표현형 및 층화 의학의 개념을 포함합니다. 천식 환자를 돌보는 의사는 환자에게 더 나은 맞춤형 의료 서비스를 제공할 수 있을 뿐만 아니라 천식, 특히 더 심각한 형태의 질병에 걸릴 위험이 높은 사우디 사람들을 식별할 수 있습니다.

연구 목적 우리 제안의 주요 목적은 사우디 인구에서 알려지고 새로운 천식 감수성 유전자를 확인하고 천식 병리 생리학에 기여하는 임상, 환경 및 염증 요인과의 상호 작용을 조사하는 것입니다.

연구 방법론 이 제안에서 조사관은 이전에 다른 인구의 연결 및 GWAS에서 보고된 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)의 존재를 사우디 인구에서 결정하여 천식 감수성에 기여하는 유전적 요인을 조사할 것입니다. 전체 게놈 DNA는 또한 마이크로어레이를 사용하여 선택된 "천식 유전자"의 새로운 SNP에 대해 스캔될 것입니다. 이를 통해 특히 사우디 인구에서 천식 위험에 기여하는 새로운 SNP를 식별할 수 있습니다. 또한 조사관은 특정 유전자 또는 그 산물(예: 사이토카인), 천식의 임상 증상에 대해.