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의학 유전학을 위한 정보 기술 지원 개선 (RISGIM)

2014년 1월 23일 업데이트: David W. Bates, MD, MSc, Brigham and Women's Hospital
유전자 검사의 임상적 사용이 확대되고 있으며 그 결과 환자에게서 확인된 변이의 수가 증가하고 있습니다. 이러한 변이의 임상적 영향에 대한 지식은 시간이 지남에 따라 향상됩니다. 그러나 더 많은 검사와 유전 지식의 급속한 발전으로 인해 임상의는 환자 치료 결정을 내릴 때 환자의 유전적 프로필의 최신 영향을 완전히 설명하는 것이 불가능합니다. 이 제안된 연구 계획은 환자 치료를 최적화하는 데 도움이 되도록 임상의에게 시기적절한 유전자 변이 업데이트 및 환자 검색 기능을 제공하기 위해 개발된 IT 인프라를 개선하고 평가할 계획입니다.

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

개입 / 치료

상세 설명

A. 구체적인 목표

목표 1: EHR 유전자 디스플레이 화면의 연속 버전과 변형 기반 환자 검색 기능의 유용성을 평가합니다.

GIC(GeneInsight Clinic) 애플리케이션의 효과와 효율성 및 사용자 만족도를 극대화하기 위해 새로운 버전이 출시될 때마다 정식 사용성 연구가 수행될 것입니다. 이러한 연구의 결과는 소프트웨어의 각 연속 버전에 대한 개선 사항을 설계할 때 기능 및 기술 요구 사항과 함께 사용됩니다.

가설: GeneInsight Clinic의 유용성과 응용 프로그램의 효율성, 효율성 및 사용자 만족도는 각각의 후속 버전에서 향상될 것입니다.

목표 2. 생식 계열 변이체에 대한 새로운 지식과 관련된 경고 발행과 관련된 의사 결정 프로세스를 평가합니다.

심근병증 및 청력 손실 변형 수준 정보에 대한 변경 사항은 평가를 위해 대기열에 배치됩니다. 보드 인증 임상 실험실 유전학자는 어떤 변경 사항을 "경고"로 발표해야 하는지 결정하여 GIC를 업데이트하고 임상의에게 통지합니다. 이 의사결정 과정이 평가될 것입니다.

가설: 유전자 변이 업데이트 알림의 릴리스에 관한 의사 결정 평가는 환자 및 의사의 특성과 경고 결정에 영향을 미치는 유전자 변이 업데이트의 중요성 수준을 식별할 것입니다.

목표 3. 개선된 유전 IT 인프라 지원의 결과로 임상 치료에 통합되는 새로운 유전 지식의 효율성에 대한 영향을 측정합니다.

현재 임상의는 관심 있는 유전자 검사에 대한 가능한 새로운 정보를 확인하기 위해 유전 실험실에 전화하기로 선택할 때 생식계열 유전 변이 업데이트에 대해 알게 됩니다. GIC 알림 시스템을 통해 치료 중인 임상의는 환자와 관련된 유전자 변이 업데이트를 사전에 수신하게 됩니다. 암 유전자형 검사의 경우 관련 변이가 임상적으로 중요한 것으로 확인되면 치료 종양학자는 환자의 치료 계획을 수정해야 하는지 여부를 평가하기 위해 이 변이를 가진 모든 환자를 식별하는 데 관심이 있습니다. GIC 환자 검색 기능을 통해 치료 중인 임상의는 관심 유전자 변이를 가진 모든 환자를 식별할 수 있습니다.

가설: GIC 도구의 가용성은 업데이트된 변형 정보를 치료 임상의에게 배포하는 것과 관련된 시간 지연을 크게 줄이고 분자 의학 연구소(LMM)에서 변형 업데이트 요청을 받는 호출 수를 줄일 것입니다. PGE 도구를 사용하면 임상적으로 유의미한 변이가 있는 모든 환자를 식별하는 효율성이 향상될 것입니다.

목표 4: 치료 임상의의 만족도, 임상 치료에 대한 인지된 영향, 유전자 인프라 배치와 관련된 임상 작업 부하에 대한 순 효과를 평가합니다.

가설: PGE 도구의 도입 및 후속 개정은 만족도 향상, 임상의 업무량 감소 및 임상 치료 개선으로 이어질 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

40

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Brigham and Women's Hospital Cardiovascular Genetics Center
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Children's Hospital Boston's Cardiovascular Genetics Clinic
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Children's Hospital Boston's Ear, Nose, and Throat Clinic
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Massachusetts General Hospital Division of Pulmonary Oncology
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Massachusetts General Hospital's Diagnostic Molecular Pathology Laboratory
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Massachusetts General Hospital's Hypertrophic Cardiomyopathy Clinic
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Massachusetts General Hospital's Medical Genetics Clinic
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, 미국, 48109
        • University of Michigan Cardiovascular Center
  • 캐나다
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 2C4
        • Fred A. Litwin Centre for Clinical Genetics and Genomic Medicine

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구의 대상자는 심근병증, 청력 상실 및 암 유전자형 검사와 관련된 유전자 검사를 주문하거나 처리하는 임상의, 유전학자, 유전 상담사 및 병리학자를 치료할 것입니다.

설명

포함 기준:

Partners HealthCare 및 비 Partners 연구 사이트에서 선택한 연구 주제는 다음과 같습니다.

  • 치료하는 임상의
  • 유전학자
  • 유전 상담사
  • 병리학자

제외 기준:

  • 해당 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
진인사이트 클리닉(GIC)
이 연구의 그룹/코호트는 유전자 검사 보고서 및 변이 업데이트 정보를 수신하고 저장하기 위해 GeneInsight Clinic(이전 환자 게놈 탐색기로 알려짐)을 사용하는 유전학자, 의사 및 유전 상담사입니다.
장치: 진인사이트 클리닉(GIC)

GeneInsight Clinic(GIC)은 주요 유전 데이터 및 지식 관리 문제를 해결하도록 설계된 유전학 IT 지원 인프라를 제공하는 임상 인터페이스 도구입니다.

GIC는 변이가 치료 중인 임상의에게 보고된 후 변이에 대한 새로운 정보를 알게 될 때 환자별 경고를 전달할 수 있습니다. 이 연구의 프로토타입은 여러 테스트, 비대성 심근병증 테스트 업데이트, 청력 손실 테스트 업데이트 및 광범위한 유전자형 테스트 업데이트를 보여줍니다. 우리의 의도는 궁극적으로 전체 게놈 시퀀싱을 수용할 확장 가능한 방식으로 이 기능을 구축하는 것입니다.

다른 이름들:
  • GeneInsight 제품군
  • 이전에는 PGE(Patient Genome Explorer)로 알려졌습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
업데이트된 유전적 변이체 정보를 얻는 효율성
기간: 21개월 동안 지속

견고한 기준선을 설정하기 위해 연구가 시작되기 전에 전화 및 이메일 기록 절차가 구현될 것입니다. 실험실 직원은 유전 변이에 대한 업데이트된 정보를 요청하는 전화나 이메일을 받을 때마다 기록합니다. 이러한 로그는 GIC 도구를 사용할 수 있게 되더라도 연구 기간 내내 유지됩니다.

시스템 감사 프로세스는 유전자 변이가 업데이트되는 시점, 경고가 전송되는 시점, 임상의가 온라인 화면에 액세스하는 시점에 대한 데이터를 캡처합니다.

플래그 지정 방식을 사용하여 GIC 환자 검색 기능의 사용을 추적하기 위해 중앙 집중식 시스템 데이터를 평가합니다.
21개월 동안 지속

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
변형 업데이트 유의 수준 경고가 임상의 작업 부하에 미치는 영향에 대한 인식
기간: 21개월 동안 지속
치료 임상의에게 GIC 사용 경험과 업무량에 미치는 영향에 대해 묻는 설문조사가 구성될 것입니다. 설문 조사는 비교 데이터를 제공하기 위해 GIC 시스템의 구현 전후에 배포됩니다. 인터뷰는 또한 주제에 따라 수행, 전사, 코딩되며 개방형 의견은 GIC에 대한 임상의 경험과 관련된 문제를 반영하도록 분류됩니다. 도구 사용 시간을 추적할 수 있는 콜 로그 및 중앙 집중식 시스템 감사 정보는 업데이트된 정보를 얻는 데 필요한 시간과 노력을 결정하는 데 사용됩니다.
21개월 동안 지속
변형 업데이트 유의 수준 경고가 임상의 만족도에 미치는 영향에 대한 인식
기간: 21개월 동안 지속
치료 임상의에게 GIC 사용에 대한 만족도를 묻는 설문조사가 구성될 것입니다. 설문 조사는 비교 데이터를 제공하기 위해 GIC 시스템의 구현 전후에 배포됩니다. 인터뷰는 또한 주제에 따라 수행, 전사, 코딩되며 개방형 의견은 GIC에 대한 임상의 경험과 관련된 문제를 반영하도록 분류됩니다. 도구 사용 시간을 추적할 수 있는 콜 로그 및 중앙 집중식 시스템 감사 정보는 업데이트된 정보를 얻는 데 필요한 시간과 노력을 결정하는 데 사용됩니다.
21개월 동안 지속
임상 치료에 대한 변형 업데이트 유의 수준 경고의 영향에 대한 인식
기간: 21개월 동안 지속
치료 임상의에게 GIC 사용 경험과 임상 치료에 미치는 영향에 대해 질문하는 설문조사가 구성될 것입니다. 설문 조사는 비교 데이터를 제공하기 위해 GIC 시스템의 구현 전후에 배포됩니다. 인터뷰도 실시되며 개방형 의견과 함께 인터뷰는 GIC에 대한 임상 경험과 관련된 문제를 반영하도록 분류됩니다. 도구 사용 시간을 추적할 수 있는 콜 로그 및 중앙 집중식 시스템 감사 정보는 업데이트된 정보를 얻는 데 필요한 시간과 노력을 결정하는 데 사용됩니다.
21개월 동안 지속

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Brigham and Women's Hospital

협력자

National Institutes of Health (NIH)
National Library of Medicine (NLM)

수사관

  • 수석 연구원: David W Bates, MD, MSc, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Partners HealthCare, Inc.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2009년 9월 1일

기본 완료 (실제)

2012년 12월 1일

연구 완료 (예상)

2014년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2010년 10월 20일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2010년 10월 20일

처음 게시됨 (추정)

2010년 10월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2014년 1월 24일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2014년 1월 23일

마지막으로 확인됨

2014년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2009P002147
  • 1RC1LM010526 (미국 NIH 보조금/계약)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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