Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Förfining av informationsteknikstöd för genetik inom medicin (RISGIM)

23 januari 2014 uppdaterad av: David W. Bates, MD, MSc, Brigham and Women's Hospital
Den kliniska användningen av genetiska tester expanderar och som ett resultat växer antalet varianter som identifieras hos patienter. Kunskapen om den kliniska effekten av dessa varianter förbättras med tiden. Men kombinationen av fler tester och den snabba utvecklingen av genetisk kunskap gör det omöjligt för läkare att fullt ut redogöra för de senaste konsekvenserna av sina patienters genetiska profiler när beslut om patientvård fattas. Denna föreslagna studie planerar att förbättra och utvärdera IT-infrastruktur som utvecklats för att tillhandahålla aktuella genetiska variantuppdateringar och patientsökningsfunktioner till kliniker för att hjälpa till med att optimera patientvården.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

A. Specifika mål

Mål 1: Att bedöma användbarheten av successiva versioner av våra genetiska EPJ-skärmar och variantbaserad patientsökningsfunktion.

Formella användbarhetsstudier kommer att genomföras med varje ny utgåva av GeneInsight Clinic (GIC)-applikationen för att maximera dess effektivitet och effektivitet samt användartillfredsställelse. Resultat från dessa studier kommer att användas tillsammans med funktionella och tekniska krav vid utformning av förbättringar av varje efterföljande version av programvaran.

Hypotes: Användbarheten av GeneInsight Clinic och applikationens effektivitet, effektivitet och användarnöjdhet kommer att förbättras med varje efterföljande version.

Syfte 2. Att utvärdera beslutsprocessen i samband med att utfärda larm om ny kunskap om könscellsvarianter.

Ändringar av information om kardiomyopati och hörselnedsättningsvarianter kommer att placeras i en kö för utvärdering. En styrelsecertifierad klinisk laboratoriegenetiker kommer att avgöra vilka ändringar som ska släppas som en "varning" vilket resulterar i en uppdatering av GIC och ett meddelande till läkaren. Denna beslutsprocess kommer att utvärderas.

Hypotes: Utvärdering av beslutsfattande angående frigivning av varningar om genetiska varianter kommer att identifiera patient- och läkareegenskaper, och nivåer av betydelse för genetiska variantuppdateringar som påverkar varningsbeslut.

Syfte 3. Att mäta effekten på effektiviteten av att ny genetisk kunskap införlivas i den kliniska vården som ett resultat av förbättrat stöd för genetisk IT-infrastruktur.

För närvarande får kliniker reda på uppdateringar av genetiska varianter av könsceller när de väljer att ringa de genetiska laboratorierna för att kontrollera eventuell ny information om genetiska tester av intresse. Med GIC-varningssystemet kommer behandlande läkare att proaktivt få genetiska variantuppdateringar som är relevanta för deras patienter. För cancergenotypningstester, när en associerad variant har fastställts ha klinisk betydelse, är behandlande onkologer intresserade av att identifiera alla sina patienter med denna variant för att utvärdera om patientens vårdplan bör ändras. Med GIC-patientsökningsfunktionen kommer behandlande läkare att kunna identifiera alla sina patienter med den genetiska varianten av intresse.

Hypotes: Tillgängligheten av GIC-verktyget kommer att avsevärt minska tidsfördröjningen i samband med distribution av uppdaterad variantinformation till behandlande läkare och kommer att minska antalet samtal som Laboratory of Molecular Medicine (LMM) tar emot som begär variantuppdateringar. Effektiviteten i att identifiera alla patienter med kliniskt signifikanta varianter kommer att förbättras genom användning av PGE-verktyget.

Mål 4: Att utvärdera tillfredsställelsen hos behandlande kliniker, upplevd effekt på klinisk vård och nettoeffekt på klinikers arbetsbelastning i samband med utbyggnad av genetisk infrastruktur.

Hypotes: Introduktionen och efterföljande revisioner av PGE-verktyget kommer att resultera i förbättrad tillfredsställelse, en upplevd minskning av läkarens arbetsbelastning och en upplevd förbättring av den kliniska vården.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

40

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Brigham and Women's Hospital Cardiovascular Genetics Center
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Children's Hospital Boston's Cardiovascular Genetics Clinic
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Children's Hospital Boston's Ear, Nose, and Throat Clinic
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Massachusetts General Hospital Division of Pulmonary Oncology
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Massachusetts General Hospital's Diagnostic Molecular Pathology Laboratory
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Massachusetts General Hospital's Hypertrophic Cardiomyopathy Clinic
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Massachusetts General Hospital's Medical Genetics Clinic
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48109
        • University of Michigan Cardiovascular Center
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
        • Fred A. Litwin Centre for Clinical Genetics and Genomic Medicine

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Ämnen i denna studie kommer att behandla kliniker, genetiker, genetiska rådgivare och patologer som är involverade i att beställa eller bearbeta genetiska tester relaterade till kardiomyopati, hörselnedsättning och cancergenotypningstester.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Studieämnen valda från Partners HealthCare och icke-Partners studiewebbplatser inkluderar:

  • behandlande läkare
  • genetiker
  • genetiska rådgivare
  • patologer

Exklusions kriterier:

  • N/A

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
GeneInsight Clinic (GIC)
Gruppen/kohorten i denna studie är genetiker, läkare och genetiska rådgivare som använder GeneInsight Clinic (tidigare känd som Patient Genome Explorer) för att ta emot och lagra genetiska testrapporter och information om variantuppdateringar.
Enhet: GeneInsight Clinic (GIC)

GeneInsight Clinic (GIC) är ett kliniskt gränssnittsverktyg som tillhandahåller genetik IT-stödinfrastruktur utformad för att hantera viktiga genetiska data och kunskapshanteringsfrågor.

GIC möjliggör leverans av patientspecifika varningar när ny information lärs ut om en variant efter att den har rapporterats till en behandlande läkare. Prototypen för denna studie visar flera tester, hypertrofisk kardiomyopati-testuppdateringar, uppdateringar av hörselnedsättningstest och bredspektrum genotypningstestuppdateringar. Vår avsikt är att bygga denna funktionalitet på ett skalbart sätt som i slutändan kommer att rymma helgenomsekvensering.

Andra namn:
  • GeneInsight Suite
  • Tidigare känd som Patient Genome Explorer (PGE)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Effektivitet för att få uppdaterad information om genetiska varianter
Tidsram: Kontinuerligt i 21 månader

Telefon- och e-postloggningsprocedurer kommer att implementeras innan studiestart för att fastställa en solid baslinje. Laboratoriepersonal loggar varje gång de får ett telefonsamtal eller mejl med begäran om uppdaterad information om en genetisk variant. Dessa loggar kommer att upprätthållas under hela studieperioden även när GIC-verktyget blir tillgängligt.

Systemrevisionsprocesser kommer att fånga upp data om när genetiska varianter uppdateras, när varningar skickas och klinikers åtkomst till onlineskärmar.

Centraliserade systemdata kommer att utvärderas för att spåra användningen av GIC-patientsökningsfunktionerna, med hjälp av en flaggningsmetod.
Kontinuerligt i 21 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Uppfattning om påverkan av Variant Update Significance Level Alert på läkarens arbetsbelastning
Tidsram: Kontinuerlig i 21 månader
Undersökningar kommer att konstrueras som frågar behandlande läkare om deras erfarenhet av att använda GIC och dess upplevda inverkan på arbetsbelastningen. Undersökningarna kommer att distribueras både före och efter implementeringen av GIC-systemet för att tillhandahålla jämförande data. Intervjuer kommer också att genomföras, transkriberas, kodas för teman, och öppna kommentarer kommer att klassificeras för att återspegla frågor som rör läkares erfarenhet av GIC. Samtalsloggar och centraliserad systemrevisionsinformation som kan spåra tid som spenderas med hjälp av verktyget kommer att användas för att fastställa tid och ansträngning som krävs för att få uppdaterad information.
Kontinuerlig i 21 månader
Uppfattning om påverkan av Variant Update Significance Level Alert på läkarens tillfredsställelse
Tidsram: Kontinuerlig i 21 månader
Undersökningar kommer att konstrueras som frågar behandlande läkare om deras tillfredsställelse med att använda GIC. Undersökningarna kommer att distribueras både före och efter implementeringen av GIC-systemet för att tillhandahålla jämförande data. Intervjuer kommer också att genomföras, transkriberas, kodas för teman, och öppna kommentarer kommer att klassificeras för att återspegla frågor som rör läkares erfarenhet av GIC. Samtalsloggar och centraliserad systemrevisionsinformation som kan spåra tid som spenderas med hjälp av verktyget kommer att användas för att fastställa tid och ansträngning som krävs för att få uppdaterad information.
Kontinuerlig i 21 månader
Uppfattning om påverkan av Variant Update Significance Level Alert på klinisk vård
Tidsram: Kontinuerlig i 21 månader
Undersökningar kommer att konstrueras som frågar behandlande läkare om deras erfarenheter av att använda GIC och dess upplevda inverkan på den kliniska vården. Undersökningarna kommer att distribueras både före och efter implementeringen av GIC-systemet för att tillhandahålla jämförande data. Intervjuer kommer också att genomföras, och de tillsammans med öppna kommentarer kommer att klassificeras för att spegla frågor som rör läkarens erfarenhet av GIC. Samtalsloggar och centraliserad systemrevisionsinformation som kan spåra tid som spenderas med hjälp av verktyget kommer att användas för att fastställa tid och ansträngning som krävs för att få uppdaterad information.
Kontinuerlig i 21 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Brigham and Women's Hospital

Samarbetspartners

National Institutes of Health (NIH)
National Library of Medicine (NLM)

Utredare

  • Huvudutredare: David W Bates, MD, MSc, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Partners HealthCare, Inc.

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 september 2009

Primärt slutförande (Faktisk)

1 december 2012

Avslutad studie (Förväntat)

1 december 2014

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

20 oktober 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 oktober 2010

Första postat (Uppskatta)

21 oktober 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

24 januari 2014

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 januari 2014

Senast verifierad

1 januari 2014

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2009P002147
  • 1RC1LM010526 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera