Refinando o suporte da tecnologia da informação para a genética na medicina (RISGIM)

A. Objetivos Específicos

Objetivo 1: Avaliar a usabilidade de versões sucessivas de nossas telas de exibição genética EHR e funcionalidade de pesquisa de pacientes baseada em variantes.

Estudos formais de usabilidade serão conduzidos com cada nova versão do aplicativo GeneInsight Clinic (GIC), a fim de maximizar sua eficácia e eficiência e satisfação do usuário. Os resultados desses estudos serão usados ​​junto com os requisitos funcionais e técnicos na concepção de aprimoramentos para cada versão sucessiva do software.

Hipótese: A usabilidade do GeneInsight Clinic e a eficácia, eficiência e satisfação do usuário do aplicativo melhorarão a cada versão sucessiva.

Objetivo 2. Avaliar o processo de tomada de decisão associado à emissão de alertas relativos a novos conhecimentos sobre variantes germinativas.

Alterações nas informações de nível de variante de cardiomiopatia e perda auditiva serão colocadas em uma fila para avaliação. Um geneticista de laboratório clínico certificado pelo conselho determinará quais alterações devem ser liberadas como um "alerta", resultando em uma atualização do GIC e uma notificação ao clínico. Este processo de tomada de decisão será avaliado.

Hipótese: A avaliação da tomada de decisão em relação à liberação de alertas de atualização de variantes genéticas identificará as características do paciente e do médico e os níveis de significância das atualizações de variantes genéticas que influenciam as decisões de alerta.

Objetivo 3. Medir o impacto na eficiência de novos conhecimentos genéticos sendo incorporados aos cuidados clínicos como resultado do suporte aprimorado da infra-estrutura genética de TI.

Atualmente, os médicos ficam sabendo das atualizações de variantes genéticas germinativas quando optam por ligar para os laboratórios genéticos para verificar se há novas informações possíveis sobre os testes genéticos de interesse. Com o sistema de alerta GIC, os médicos responsáveis ​​pelo tratamento receberão proativamente atualizações de variantes genéticas relevantes para seus pacientes. Para testes de genotipagem de câncer, uma vez que uma variante associada é determinada como tendo significado clínico, os oncologistas estão interessados ​​em identificar todos os seus pacientes com essa variante para avaliar se o plano de tratamento do paciente deve ser modificado. Com a funcionalidade de pesquisa de pacientes do GIC, os médicos poderão identificar todos os seus pacientes com a variante genética de interesse.

Hipótese: A disponibilidade da ferramenta GIC reduzirá muito o tempo de atraso associado à distribuição de informações de variantes atualizadas para tratar os médicos e reduzirá o número de chamadas que o Laboratório de Medicina Molecular (LMM) recebe solicitando atualizações de variantes. A eficiência de identificar todos os pacientes com variantes clinicamente significativas será melhorada com o uso da ferramenta PGE.

Objetivo 4: Avaliar a satisfação dos médicos que tratam, o impacto percebido no atendimento clínico e o efeito líquido na carga de trabalho do médico associada à implantação da infraestrutura genética.

Hipótese: A introdução e as revisões subsequentes da ferramenta PGE resultarão em maior satisfação, redução percebida na carga de trabalho do clínico e melhora percebida no atendimento clínico.