Foredling av informasjonsteknologistøtte for genetikk i medisin (RISGIM)

A. Spesifikke mål

Mål 1: Å vurdere brukervennligheten til påfølgende versjoner av våre genetiske EPJ-skjermer og variantbasert pasientsøkefunksjonalitet.

Formelle brukervennlighetsstudier vil bli utført med hver nye utgivelse av GeneInsight Clinic (GIC)-applikasjonen for å maksimere dens effektivitet og effektivitet, og brukertilfredshet. Resultater fra disse studiene vil bli brukt sammen med funksjonelle og tekniske krav i utformingen av forbedringer til hver påfølgende versjon av programvaren.

Hypotese: Brukbarheten til GeneInsight Clinic og applikasjonens effektivitet, effektivitet og brukertilfredshet vil forbedres med hver påfølgende versjon.

Mål 2. Vurdere beslutningsprosessen knyttet til varsling knyttet til ny kunnskap om kimlinjevarianter.

Endringer i informasjon om kardiomyopati og hørselstap variantnivå vil bli plassert i kø for evaluering. En styresertifisert klinisk laboratoriegenetiker vil avgjøre hvilke endringer som skal utgis som et "varsel" som resulterer i en oppdatering av GIC og en melding til klinikeren. Denne beslutningsprosessen vil bli evaluert.

Hypotese: Evaluering av beslutningstaking angående utgivelse av varsler om oppdatering av genetiske varianter vil identifisere pasient- og legekarakteristikker, og nivåer av betydning for oppdateringer av genetiske varianter som påvirker varslingsbeslutninger.

Mål 3. Måle effekten på effektiviteten av ny genetisk kunnskap som blir inkorporert i klinisk behandling som et resultat av forbedret støtte for genetisk IT-infrastruktur.

For tiden lærer klinikere om oppdateringer av genetiske varianter av kimlinje når de velger å ringe de genetiske laboratoriene for å se etter mulig ny informasjon om genetiske tester av interesse. Med GIC-varslingssystemet vil behandlende klinikere proaktivt motta genetiske variantoppdateringer som er relevante for pasientene deres. For kreftgenotyping-tester, når en assosiert variant er fastslått å ha klinisk betydning, er behandlende onkologer interessert i å identifisere alle sine pasienter med denne varianten for å evaluere om pasientens pleieplan bør endres. Med GIC pasientsøkefunksjonalitet vil behandlende klinikere kunne identifisere alle sine pasienter med den genetiske varianten av interesse.

Hypotese: Tilgjengeligheten av GIC-verktøyet vil i stor grad redusere tidsforsinkelsen knyttet til distribusjon av oppdatert variantinformasjon til behandlende klinikere og vil redusere antall anrop til Laboratory of Molecular Medicine (LMM) som ber om variantoppdateringer. Effektiviteten av å identifisere alle pasienter med klinisk signifikante varianter vil bli forbedret gjennom bruk av PGE-verktøyet.

Mål 4: Å evaluere tilfredsheten til behandlende klinikere, opplevd innvirkning på klinisk behandling, og netto effekt på klinikerens arbeidsbelastning forbundet med utplassering av genetisk infrastruktur.

Hypotese: Innføringen og påfølgende revisjoner av PGE-verktøyet vil resultere i forbedret tilfredshet, en opplevd reduksjon i klinikerens arbeidsmengde og en opplevd forbedring i klinisk behandling.