Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Forfining af informationsteknologistøtte til genetik i medicin (RISGIM)

23. januar 2014 opdateret af: David W. Bates, MD, MSc, Brigham and Women's Hospital
Den kliniske brug af genetisk testning udvides, og som følge heraf vokser antallet af identificerede varianter hos patienter. Viden om den kliniske effekt af disse varianter forbedres over tid. Kombinationen af ​​flere tests og den hurtige udvikling af genetisk viden gør det imidlertid umuligt for klinikere fuldt ud at redegøre for de seneste implikationer af deres patienters genetiske profiler, efterhånden som patientbehandlingsbeslutninger træffes. Denne foreslåede undersøgelse planlægger at forbedre og evaluere it-infrastruktur, der er udviklet til at levere rettidige genetiske variantopdateringer og patientsøgningsfunktionalitet til klinikere for at hjælpe med at optimere patientbehandlingen.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

A. Specifikke mål

Mål 1: At vurdere anvendeligheden af ​​successive versioner af vores genetiske EPJ-skærme og variantbaserede patientsøgningsfunktioner.

Formelle usability-undersøgelser vil blive udført med hver ny udgivelse af GeneInsight Clinic (GIC) applikationen for at maksimere dens effektivitet og effektivitet og brugertilfredshed. Resultater fra disse undersøgelser vil blive brugt sammen med funktionelle og tekniske krav til at designe forbedringer til hver efterfølgende version af softwaren.

Hypotese: Brugbarheden af ​​GeneInsight Clinic og applikationens effektivitet, effektivitet og brugertilfredshed vil forbedres med hver efterfølgende version.

Formål 2. At vurdere beslutningsprocessen i forbindelse med udstedelse af alarmer vedrørende ny viden om kimlinievarianter.

Ændringer i information om kardiomyopati og høretabsvarianter vil blive placeret i en kø til evaluering. En bestyrelsescertificeret klinisk laboratoriegenetiker vil afgøre, hvilke ændringer der skal frigives som en "advarsel", hvilket resulterer i en opdatering af GIC og en meddelelse til klinikeren. Denne beslutningsproces vil blive evalueret.

Hypotese: Evaluering af beslutningstagning vedrørende frigivelse af opdateringsadvarsler om genetiske varianter vil identificere patient- og lægekarakteristika og betydningsniveauer for opdateringer af genetiske varianter, der påvirker advarselsbeslutninger.

Mål 3. At måle effekten på effektiviteten af ​​ny genetisk viden, der bliver indarbejdet i den kliniske pleje som følge af forbedret genetisk it-infrastrukturunderstøttelse.

I øjeblikket får klinikere kendskab til opdateringer af genetiske varianter af kimlinier, når de vælger at ringe til de genetiske laboratorier for at tjekke for eventuelle nye oplysninger om genetiske tests af interesse. Med GIC-varslingssystemet vil behandlende klinikere proaktivt modtage genetiske variantopdateringer, der er relevante for deres patienter. For kræftgenotypetests, når en associeret variant er bestemt til at have klinisk betydning, er behandlende onkologer interesserede i at identificere alle deres patienter med denne variant for at vurdere, om patientens plejeplan skal ændres. Med GIC-patientsøgningsfunktionaliteten vil behandlende klinikere være i stand til at identificere alle deres patienter med den genetiske variant af interesse.

Hypotese: Tilgængeligheden af ​​GIC-værktøjet vil i høj grad reducere tidsforsinkelsen forbundet med distribution af opdateret variantinformation til behandlende klinikere og vil reducere antallet af opkald, Laboratory of Molecular Medicine (LMM) modtager med anmodning om variantopdateringer. Effektiviteten af ​​at identificere alle patienter med klinisk signifikante varianter vil blive forbedret ved brug af PGE-værktøjet.

Mål 4: At evaluere tilfredsheden ved at behandle klinikere, oplevet indvirkning på klinisk pleje og nettoeffekt på klinikernes arbejdsbyrde forbundet med implementering af genetisk infrastruktur.

Hypotese: Introduktionen og efterfølgende revisioner af PGE-værktøjet vil resultere i forbedret tilfredshed, en oplevet reduktion i klinikernes arbejdsbyrde og en oplevet forbedring af den kliniske pleje.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

40

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
        • Fred A. Litwin Centre for Clinical Genetics and Genomic Medicine
  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Brigham and Women's Hospital Cardiovascular Genetics Center
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Children's Hospital Boston's Cardiovascular Genetics Clinic
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Children's Hospital Boston's Ear, Nose, and Throat Clinic
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Massachusetts General Hospital Division of Pulmonary Oncology
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Massachusetts General Hospital's Diagnostic Molecular Pathology Laboratory
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Massachusetts General Hospital's Hypertrophic Cardiomyopathy Clinic
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Massachusetts General Hospital's Medical Genetics Clinic
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48109
        • University of Michigan Cardiovascular Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Emnerne i denne undersøgelse vil behandle klinikere, genetikere, genetiske rådgivere og patologer, der er involveret i bestilling eller behandling af genetiske tests relateret til kardiomyopati, høretab og cancer genotyping tests.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Undersøgelsesemner udvalgt fra Partners HealthCare og ikke-Partners undersøgelsessteder omfatter:

  • behandlende klinikere
  • genetikere
  • genetiske rådgivere
  • patologer

Ekskluderingskriterier:

  • N/A

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
GeneInsight Clinic (GIC)
Gruppen/kohorten i denne undersøgelse er genetikere, læger og genetiske rådgivere, der bruger GeneInsight Clinic (tidligere kendt som Patient Genome Explorer) til at modtage og opbevare genetiske testrapporter og variantopdateringsoplysninger.
Enhed: GeneInsight Clinic (GIC)

GeneInsight Clinic (GIC) er et klinisk grænsefladeværktøj, der leverer genetik it-understøttelsesinfrastruktur designet til at løse centrale genetiske data og videnshåndteringsproblemer.

GIC'en muliggør levering af patientspecifikke advarsler, når der læres ny information om en variant, efter at den er blevet rapporteret til en behandlende kliniker. Prototypen til denne undersøgelse viser flere tests, hypertrofisk kardiomyopati testopdateringer, opdateringer af høretabstest og bredspektrede genotypetestopdateringer. Vores hensigt er at bygge denne funktionalitet på en skalerbar måde, der i sidste ende vil rumme hele genomsekventering.

Andre navne:
  • GeneInsight Suite
  • Tidligere kendt som Patient Genome Explorer (PGE)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Effektivitet ved at opnå opdaterede genetiske variantoplysninger
Tidsramme: Kontinuerlig i 21 måneder

Telefon- og e-mail-logningsprocedurer vil blive implementeret før undersøgelsens begyndelse for at etablere en solid baseline. Laboratoriepersonale vil logge hver gang, de modtager et telefonopkald eller e-mail, der anmoder om opdaterede oplysninger om en genetisk variant. Disse logfiler vil blive vedligeholdt i hele undersøgelsesperioden, selv når GIC-værktøjet bliver tilgængeligt.

Systemrevisionsprocesser vil fange data om, hvornår genetiske varianter opdateres, hvornår der sendes advarsler, og klinikernes adgang til onlineskærme.

Centraliserede systemdata vil blive evalueret for at spore brugen af ​​GIC-patientsøgningsfunktionerne ved hjælp af en flagningstilgang.
Kontinuerlig i 21 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Opfattelse af indvirkningen af ​​advarselsniveau for variantopdatering af betydningsniveau på klinikerens arbejdsbyrde
Tidsramme: Kontinuerlig i 21 måneder
Der vil blive konstrueret undersøgelser, der spørger behandlende klinikere om deres erfaring med at bruge GIC og dets opfattede indvirkning på arbejdsbyrden. Undersøgelserne vil blive distribueret både før og efter implementering af GIC-systemet for at give sammenlignende data. Interviews vil også blive gennemført, transskriberet, kodet til temaer, og åbne kommentarer vil blive klassificeret, så de afspejler problemer relateret til klinikerens erfaring med GIC. Opkaldslogger og centraliseret systemrevisionsinformation, som kan spore tid brugt ved at bruge værktøjet, vil blive brugt til at bestemme tid og indsats, der kræves for at få opdateret information.
Kontinuerlig i 21 måneder
Opfattelse af indvirkningen af ​​Variant Update Significance Level Alertering på klinikerens tilfredshed
Tidsramme: Kontinuerlig i 21 måneder
Der vil blive konstrueret undersøgelser, der spørger behandlende klinikere om deres tilfredshed med at bruge GIC. Undersøgelserne vil blive distribueret både før og efter implementering af GIC-systemet for at give sammenlignende data. Interviews vil også blive gennemført, transskriberet, kodet til temaer, og åbne kommentarer vil blive klassificeret, så de afspejler problemer relateret til klinikerens erfaring med GIC. Opkaldslogger og centraliseret systemrevisionsinformation, som kan spore tid brugt ved at bruge værktøjet, vil blive brugt til at bestemme tid og indsats, der kræves for at få opdateret information.
Kontinuerlig i 21 måneder
Opfattelse af virkningen af ​​advarselsniveau for variantopdatering af betydningsniveau på klinisk pleje
Tidsramme: Kontinuerlig i 21 måneder
Der vil blive konstrueret undersøgelser, der spørger behandlende klinikere om deres erfaringer med brugen af ​​GIC og dets opfattede indvirkning på den kliniske pleje. Undersøgelserne vil blive distribueret Både før og efter implementering af GIC-systemet for at give sammenlignende data. Der vil også blive gennemført interviews, og disse sammen med åbne kommentarer vil blive klassificeret for at afspejle problemer relateret til klinikerens erfaring med GIC. Opkaldslogger og centraliseret systemrevisionsinformation, som kan spore tid brugt ved at bruge værktøjet, vil blive brugt til at bestemme tid og indsats, der kræves for at få opdateret information.
Kontinuerlig i 21 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Brigham and Women's Hospital

Samarbejdspartnere

National Institutes of Health (NIH)
National Library of Medicine (NLM)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: David W Bates, MD, MSc, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Partners HealthCare, Inc.

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2009

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2012

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. oktober 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. oktober 2010

Først opslået (Skøn)

21. oktober 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

24. januar 2014

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. januar 2014

Sidst verificeret

1. januar 2014

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2009P002147
  • 1RC1LM010526 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med GeneInsight Clinic (GIC)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner