Tietotekniikan tuen jalostaminen lääketieteen genetiikan käyttöön (RISGIM)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
A. Erityiset tavoitteet
Tavoite 1: Arvioida geneettisten EHR-näyttöjemme peräkkäisten versioiden ja varianttipohjaisten potilashakutoimintojen käytettävyyttä.
Muodolliset käytettävyystutkimukset suoritetaan jokaisen uuden GeneInsight Clinic (GIC) -sovelluksen julkaisun yhteydessä sen tehokkuuden ja tehokkuuden sekä käyttäjien tyytyväisyyden maksimoimiseksi. Näiden tutkimusten tuloksia käytetään yhdessä toiminnallisten ja teknisten vaatimusten kanssa suunniteltaessa parannuksia jokaiseen ohjelmistoversioon.
Hypoteesi: GeneInsight Clinicin käytettävyys ja sovelluksen tehokkuus, tehokkuus ja käyttäjätyytyväisyys paranevat jokaisen peräkkäisen version myötä.
Tavoite 2. Arvioida ituradan muunnelmia koskevaan uuteen tietoon liittyvää päätöksentekoprosessia.
Kardiomyopatian ja kuulonaleneman varianttitason tiedoissa tehdyt muutokset asetetaan arviointijonoon. Hallituksen sertifioitu kliinisen laboratorion geneetikko määrittää, mitkä muutokset tulisi julkaista "varoituksena", joka johtaa GIC:n päivitykseen ja ilmoitukseen kliinikolle. Tätä päätöksentekoprosessia arvioidaan.
Hypoteesi: Geneettisen muunnelman päivityshälytysten julkaisemista koskevan päätöksenteon arviointi tunnistaa potilaan ja lääkärin ominaisuudet sekä geenivarianttien päivitysten merkitystasot, jotka vaikuttavat hälytyspäätöksiin.
Tavoite 3. Mittaa parannetun geneettisen IT-infrastruktuurin tuen tuloksena kliiniseen hoitoon sisällytettävän uuden geneettisen tiedon vaikutusta tehokkuuteen.
Tällä hetkellä kliinikot saavat tietää ituradan geneettisten varianttien päivityksistä, kun he päättävät soittaa geneettisiin laboratorioihin tarkistaakseen mahdollisia uusia tietoja kiinnostavista geneettisistä testeistä. GIC-hälytysjärjestelmän avulla hoitavat lääkärit saavat ennakoivasti potilailleen tärkeitä geneettisiä muunnelmia koskevia päivityksiä. Kun syövän genotyyppitesteissä on todettu olevan kliinistä merkitystä, hoitavat onkologit ovat kiinnostuneita tunnistamaan kaikki potilaansa, joilla on tämä variantti, jotta voidaan arvioida, pitäisikö potilaan hoitosuunnitelmaa muuttaa. GIC-potilashakutoiminnon avulla hoitavat kliinikot pystyvät tunnistamaan kaikki potilaansa, joilla on kiinnostava geneettinen variantti.
Hypoteesi: GIC-työkalun saatavuus lyhentää huomattavasti aikaviivettä, joka liittyy päivitettyjen varianttitietojen jakamiseen hoitaville kliinikoille, ja vähentää niiden puheluiden määrää, joita molekyylilääketieteen laboratorio (LMM) vastaanottaa, kun se pyytää versiopäivityksiä. Kaikkien kliinisesti merkittävien muunnelmien tunnistamisen tehokkuus paranee käyttämällä PGE-työkalua.
Tavoite 4: Arvioida hoitavien kliinikkojen tyytyväisyyttä, havaittua vaikutusta kliiniseen hoitoon ja nettovaikutusta kliinikon työmäärään, joka liittyy geneettisen infrastruktuurin käyttöönottoon.
Hypoteesi: PGE-työkalun käyttöönotto ja myöhemmät muutokset johtavat parempaan tyytyväisyyteen, havaittuun kliinikkojen työmäärän vähenemiseen ja havaittuun kliinisen hoidon paranemiseen.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
- Fred A. Litwin Centre for Clinical Genetics and Genomic Medicine
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Brigham and Women's Hospital Cardiovascular Genetics Center
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Children's Hospital Boston's Cardiovascular Genetics Clinic
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Children's Hospital Boston's Ear, Nose, and Throat Clinic
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Massachusetts General Hospital Division of Pulmonary Oncology
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Massachusetts General Hospital's Diagnostic Molecular Pathology Laboratory
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Massachusetts General Hospital's Hypertrophic Cardiomyopathy Clinic
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Massachusetts General Hospital's Medical Genetics Clinic
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109
- University of Michigan Cardiovascular Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Partners HealthCaren ja ei-Partners-opiskelusivustoilta valittuja tutkimusaiheita ovat:
- hoitavia kliinikkoja
- geneetikot
- geneettiset neuvonantajat
- patologit
Poissulkemiskriteerit:
- Ei käytössä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
GeneInsight Clinic (GIC)
Tämän tutkimuksen ryhmä/kohortti ovat geneetikkoja, lääkäreitä ja geneettisiä neuvonantajia, jotka käyttävät GeneInsight Clinicia (aiemmin Patient Genome Explorer) vastaanottaakseen ja tallentaakseen geneettisten testiraporttien ja muunnelmien päivitystietoja.
|
GeneInsight Clinic (GIC) on kliininen käyttöliittymätyökalu, joka tarjoaa genetiikan IT-tukiinfrastruktuurin, joka on suunniteltu ratkaisemaan keskeisiä geneettisiä tietoja ja tiedonhallintakysymyksiä. GIC mahdollistaa potilaskohtaisten hälytysten toimittamisen, kun vaihtoehdosta saadaan uutta tietoa sen jälkeen, kun siitä on raportoitu hoitavalle kliinikolle. Tämän tutkimuksen prototyyppi sisältää useita testejä, hypertrofisen kardiomyopatian testipäivityksiä, kuulon heikkenemistestien päivityksiä ja laajan spektrin genotyyppitestipäivityksiä. Tarkoituksenamme on rakentaa tämä toiminnallisuus skaalautuvalla tavalla, joka lopulta mahdollistaa koko genomin sekvensoinnin.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Päivitetyn geneettisen muunnelman tiedon saamisen tehokkuus
Aikaikkuna: Jatkuvasti 21 kuukauden ajan
|
Puhelimen ja sähköpostin kirjausmenettelyt otetaan käyttöön ennen tutkimuksen aloittamista vakaan lähtötilanteen luomiseksi. Laboratorion henkilökunta kirjautuu aina, kun he saavat puhelun tai sähköpostin, jossa pyydetään päivitettyjä tietoja geneettisestä variantista. Näitä lokeja ylläpidetään koko tutkimusjakson ajan, vaikka GIC-työkalu tulee saataville. Järjestelmän tarkastusprosessit keräävät tietoja siitä, milloin geneettisiä variantteja päivitetään, milloin hälytyksiä lähetetään ja kliinikon pääsy online-näytöille. Keskitetyt järjestelmätiedot arvioidaan GIC-potilashakutoimintojen käytön seuraamiseksi liputusmenetelmällä. |
Jatkuvasti 21 kuukauden ajan
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Variantin päivityksen merkitystason hälytyksen vaikutus kliinisen työmäärään
Aikaikkuna: Jatkuva 21 kuukauden ajan
|
Laaditaan tutkimuksia, joissa kysytään hoitavilta kliinikoilta heidän kokemuksiaan GIC:n käytöstä ja sen vaikutuksista työmäärään.
Kyselyt jaetaan sekä ennen GIC-järjestelmän käyttöönottoa että sen jälkeen vertailutietojen saamiseksi.
Haastattelut myös suoritetaan, kirjoitetaan, koodataan teemoille, ja avoimet kommentit luokitellaan vastaamaan kliinikkojen kokemuksiin GIC:stä.
Puhelulokeja ja keskitettyjä järjestelmän tarkastustietoja, jotka voivat seurata työkalun käyttöön käytettyä aikaa, käytetään määrittämään päivitettyjen tietojen saamiseen tarvittava aika ja vaiva.
|
Jatkuva 21 kuukauden ajan
|
|
Käsitys muunnelman päivityksen merkitystason hälytyksen vaikutuksesta kliinikon tyytyväisyyteen
Aikaikkuna: Jatkuva 21 kuukauden ajan
|
Laaditaan tutkimuksia, joissa kysytään hoitavilta kliinikoilta heidän tyytyväisyyttään GIC:n käyttöön.
Kyselyt jaetaan sekä ennen GIC-järjestelmän käyttöönottoa että sen jälkeen vertailutietojen saamiseksi.
Haastattelut myös suoritetaan, kirjoitetaan, koodataan teemoille, ja avoimet kommentit luokitellaan vastaamaan kliinikkojen kokemuksiin GIC:stä.
Puhelulokeja ja keskitettyjä järjestelmän tarkastustietoja, jotka voivat seurata työkalun käyttöön käytettyä aikaa, käytetään määrittämään päivitettyjen tietojen saamiseen tarvittava aika ja vaiva.
|
Jatkuva 21 kuukauden ajan
|
|
Muutosten päivityksen merkitystason hälytyksen vaikutus kliiniseen hoitoon
Aikaikkuna: Jatkuva 21 kuukauden ajan
|
Laaditaan tutkimuksia, joissa kysytään hoitavilta kliinikoilta heidän kokemuksiaan GIC:n käytöstä ja sen vaikutuksista kliiniseen hoitoon.
Kyselyt jaetaan sekä ennen GIC-järjestelmän käyttöönottoa että sen jälkeen vertailutietojen saamiseksi.
Haastatteluja tehdään myös, ja ne sekä avoimet kommentit luokitellaan vastaamaan kysymyksiä, jotka liittyvät kliinikkojen kokemuksiin GIC:n kanssa.
Puhelulokeja ja keskitettyjä järjestelmän tarkastustietoja, jotka voivat seurata työkalun käyttöön käytettyä aikaa, käytetään määrittämään päivitettyjen tietojen saamiseen tarvittava aika ja vaiva.
|
Jatkuva 21 kuukauden ajan
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: David W Bates, MD, MSc, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Partners HealthCare, Inc.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Sydänsairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Otorinolaryngologiset sairaudet
- Korvan sairaudet
- Patologiset tilat, anatomiset
- Aorttaläppäsairaus
- Sydänläppäsairaudet
- Sensaatiohäiriöt
- Kuulohäiriöt
- Aorttastenoosi, Subvalvulaarinen
- Aorttaläppästenoosi
- Hypertrofia
- Kardiomyopatiat
- Kuulon menetys
- Kuurous
- Kardiomyopatia, hypertrofinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2009P002147
- 1RC1LM010526 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .