完善信息技术对医学遗传学的支持 (RISGIM)
研究概览
详细说明
A. 具体目标
目标 1：评估我们 EHR 遗传显示屏和基于变体的患者搜索功能的连续版本的可用性。
将对 GeneInsight Clinic (GIC) 应用程序的每个新版本进行正式的可用性研究，以最大限度地提高其有效性和效率以及用户满意度。 这些研究的结果将与功能和技术要求一起用于设计软件每个后续版本的增强功能。
假设：GeneInsight Clinic 的可用性以及应用程序的有效性、效率和用户满意度将随着每个后续版本的提高而提高。
目标 2. 评估与发布与种系变异新知识相关的警报相关的决策过程。
心肌病和听力损失变异水平信息的变化将被放入队列中进行评估。 经委员会认证的临床实验室遗传学家将确定哪些变化应作为“警报”发布，从而更新 GIC 并通知临床医生。 这个决策过程将被评估。
假设：评估有关发布遗传变异更新警报的决策将确定患者和医生的特征，以及影响警报决策的遗传变异更新的重要性水平。
目标 3. 衡量由于改进的遗传 IT 基础设施支持而将新遗传知识纳入临床护理对效率的影响。
目前，临床医生在选择致电基因实验室以检查有关感兴趣的基因测试的任何可能的新信息时，会了解种系基因变异更新。 使用 GIC 警报系统，治疗临床医生将主动接收与其患者相关的基因变异更新。 对于癌症基因分型测试，一旦相关变异被确定为具有临床意义，治疗肿瘤学家就有兴趣识别他们所有具有该变异的患者，以评估是否应修改患者的护理计划。 借助 GIC 患者搜索功能，治疗临床医生将能够识别出所有具有感兴趣遗传变异的患者。
假设：GIC 工具的可用性将大大减少与向治疗临床医生分发更新的变异信息相关的时间延迟，并将减少分子医学实验室 (LMM) 收到的请求变异更新的电话数量。 通过使用 PGE 工具，将提高识别所有具有临床显着变异的患者的效率。
目标 4：评估治疗临床医生的满意度、对临床护理的感知影响以及与部署遗传基础设施相关的对临床医生工作量的净影响。
假设：PGE 工具的引入和后续修订将导致满意度提高、临床医生工作量明显减少以及临床护理明显改善。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习地点
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Ontario
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Toronto、Ontario、加拿大、M5G 2C4
- Fred A. Litwin Centre for Clinical Genetics and Genomic Medicine
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- Brigham and Women's Hospital Cardiovascular Genetics Center
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- Children's Hospital Boston's Cardiovascular Genetics Clinic
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- Children's Hospital Boston's Ear, Nose, and Throat Clinic
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- Massachusetts General Hospital Division of Pulmonary Oncology
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- Massachusetts General Hospital's Diagnostic Molecular Pathology Laboratory
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- Massachusetts General Hospital's Hypertrophic Cardiomyopathy Clinic
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- Massachusetts General Hospital's Medical Genetics Clinic
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Michigan
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Ann Arbor、Michigan、美国、48109
- University of Michigan Cardiovascular Center
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
从 Partners HealthCare 和非 Partners 研究中心选择的研究对象包括：
- 治疗临床医生
- 遗传学家
- 遗传顾问
- 病理学家
排除标准：
- 不适用
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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GeneInsight 诊所 (GIC)
本研究中的小组/队列是使用 GeneInsight Clinic（以前称为 Patient Genome Explorer）接收和存储基因测试报告和变异更新信息的遗传学家、医生和遗传咨询师。
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GeneInsight Clinic (GIC) 是一种临床界面工具，可提供遗传学 IT 支持基础设施，旨在解决关键遗传数据和知识管理问题。 在向治疗临床医生报告变体后，当获悉有关变体的新信息时，GIC 可以发送特定于患者的警报。 这项研究的原型显示了多项测试、肥厚性心肌病测试更新、听力损失测试更新和广谱基因分型测试更新。 我们的目的是以可扩展的方式构建此功能，最终将适应全基因组测序。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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获取更新的遗传变异信息的效率
大体时间：连续21个月
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电话和电子邮件记录程序将在研究开始前实施，以建立坚实的基线。 实验室工作人员每次接到要求更新遗传变异信息的电话或电子邮件时都会记录下来。 即使 GIC 工具可用，这些日志也将在整个研究期间得到维护。 系统审计流程将捕获有关何时更新遗传变异、何时发送警报以及临床医生访问在线屏幕的数据。 将评估集中系统数据，以使用标记方法跟踪 GIC 患者搜索功能的使用情况。 |
连续21个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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变异更新显着性水平警报对临床医生工作量影响的感知
大体时间：连续 跨越 21 个月
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将进行调查，询问治疗临床医生他们使用 GIC 的经验及其对工作量的感知影响。
这些调查将在 GIC 系统实施前后分发，以提供比较数据。
访谈也将根据主题进行、转录、编码，开放式评论将被分类以反映与临床医生使用 GIC 的经验相关的问题。
可以跟踪使用该工具花费的时间的呼叫日志和中央系统审计信息将用于确定获取更新信息所需的时间和精力。
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连续 跨越 21 个月
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变异更新显着性水平警报对临床医生满意度影响的感知
大体时间：连续 跨越 21 个月
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将进行调查，询问治疗临床医生对使用 GIC 的满意度。
这些调查将在 GIC 系统实施前后分发，以提供比较数据。
访谈也将根据主题进行、转录、编码，开放式评论将被分类以反映与临床医生使用 GIC 的经验相关的问题。
可以跟踪使用该工具花费的时间的呼叫日志和中央系统审计信息将用于确定获取更新信息所需的时间和精力。
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连续 跨越 21 个月
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变异更新显着性水平警报对临床护理影响的感知
大体时间：连续 跨越 21 个月
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将构建调查，询问治疗临床医生他们使用 GIC 的经验及其对临床护理的感知影响。
调查将在 GIC 系统实施前后分发，以提供比较数据。
还将进行访谈，并对那些连同开放式评论的人进行分类，以反映与临床医生在 GIC 方面的经验相关的问题。
可以跟踪使用该工具花费的时间的呼叫日志和中央系统审计信息将用于确定获取更新信息所需的时间和精力。
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连续 跨越 21 个月
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：David W Bates, MD, MSc、Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Partners HealthCare, Inc.
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (实际的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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