Affiner le soutien des technologies de l'information pour la génétique en médecine (RISGIM)

A. Objectifs spécifiques

Objectif 1 : Évaluer l'utilisabilité des versions successives de nos écrans d'affichage génétique DSE et de la fonctionnalité de recherche de patients basée sur les variantes.

Des études d'utilisabilité formelles seront menées avec chaque nouvelle version de l'application GeneInsight Clinic (GIC) afin de maximiser son efficacité et son efficience, ainsi que la satisfaction des utilisateurs. Les résultats de ces études seront utilisés avec les exigences fonctionnelles et techniques pour concevoir des améliorations à chaque version successive du logiciel.

Hypothèse : La convivialité de GeneInsight Clinic ainsi que l'efficacité, l'efficience et la satisfaction des utilisateurs de l'application s'amélioreront à chaque version successive.

Objectif 2. Évaluer le processus décisionnel associé à l'émission d'alertes relatives à de nouvelles connaissances sur les variants germinaux.

Les modifications apportées aux informations sur les variantes de cardiomyopathie et de perte auditive seront placées dans une file d'attente pour évaluation. Un généticien de laboratoire clinique certifié par le conseil déterminera quels changements doivent être publiés en tant qu'« alerte », ce qui entraînera une mise à jour du GIC et une notification au clinicien. Ce processus décisionnel sera évalué.

Hypothèse : L'évaluation de la prise de décision concernant la publication d'alertes de mise à jour de variantes génétiques identifiera les caractéristiques des patients et des médecins, ainsi que les niveaux d'importance des mises à jour de variantes génétiques qui influencent les décisions d'alerte.

Objectif 3. Mesurer l'impact sur l'efficacité de l'intégration des nouvelles connaissances génétiques dans les soins cliniques grâce à l'amélioration du support de l'infrastructure informatique génétique.

Actuellement, les cliniciens sont informés des mises à jour des variantes génétiques de la lignée germinale lorsqu'ils choisissent d'appeler les laboratoires de génétique pour vérifier toute nouvelle information éventuelle sur les tests génétiques d'intérêt. Grâce au système d'alerte GIC, les cliniciens traitants recevront de manière proactive des mises à jour des variantes génétiques pertinentes pour leurs patients. Pour les tests de génotypage du cancer, une fois qu'une variante associée est déterminée comme ayant une signification clinique, les oncologues traitants sont intéressés à identifier tous leurs patients avec cette variante pour évaluer si le plan de soins du patient doit être modifié. Grâce à la fonctionnalité de recherche de patients GIC, les cliniciens traitants pourront identifier tous leurs patients avec la variante génétique d'intérêt.

Hypothèse : La disponibilité de l'outil GIC réduira considérablement le délai associé à la distribution d'informations mises à jour sur les variantes aux cliniciens traitants et réduira le nombre d'appels que le Laboratoire de médecine moléculaire (LMM) reçoit pour demander des mises à jour des variantes. L'efficacité de l'identification de tous les patients présentant des variants cliniquement significatifs sera améliorée grâce à l'utilisation de l'outil PGE.

Objectif 4 : Évaluer la satisfaction des cliniciens traitants, l'impact perçu sur les soins cliniques et l'effet net sur la charge de travail des cliniciens associée au déploiement de l'infrastructure génétique.

Hypothèse : L'introduction et les révisions ultérieures de l'outil PGE entraîneront une amélioration de la satisfaction, une réduction perçue de la charge de travail des cliniciens et une amélioration perçue des soins cliniques.