Refinando el soporte de tecnología de la información para la genética en medicina (RISGIM)

A. Objetivos específicos

Objetivo 1: Evaluar la usabilidad de las versiones sucesivas de nuestras pantallas genéticas EHR y la funcionalidad de búsqueda de pacientes basada en variantes.

Se realizarán estudios formales de usabilidad con cada nueva versión de la aplicación GeneInsight Clinic (GIC) para maximizar su eficacia y eficiencia, y la satisfacción del usuario. Los resultados de estos estudios se utilizarán junto con los requisitos funcionales y técnicos en el diseño de mejoras para cada versión sucesiva del software.

Hipótesis: La facilidad de uso de GeneInsight Clinic y la eficacia, eficiencia y satisfacción del usuario de la aplicación mejorarán con cada versión sucesiva.

Objetivo 2. Evaluar el proceso de toma de decisiones asociado a la emisión de alertas relativas a nuevos conocimientos sobre variantes germinales.

Los cambios en la información del nivel de variante de miocardiopatía y pérdida auditiva se pondrán en una cola para su evaluación. Un genetista de laboratorio clínico certificado por la junta determinará qué cambios se deben publicar como una "alerta" que resultará en una actualización del GIC y una notificación al médico. Este proceso de toma de decisiones será evaluado.

Hipótesis: La evaluación de la toma de decisiones con respecto a la publicación de alertas de actualización de variantes genéticas identificará las características del paciente y del médico, y los niveles de importancia de las actualizaciones de variantes genéticas que influyen en las decisiones de alerta.

Objetivo 3. Medir el impacto en la eficiencia de los nuevos conocimientos genéticos que se incorporan a la atención clínica como resultado de la mejora de la infraestructura informática genética.

En la actualidad, los médicos se enteran de las actualizaciones de las variantes genéticas de la línea germinal cuando eligen llamar a los laboratorios genéticos para verificar cualquier posible información nueva sobre las pruebas genéticas de interés. Con el sistema de alerta de GIC, los médicos tratantes recibirán proactivamente actualizaciones de variantes genéticas relevantes para sus pacientes. Para las pruebas de genotipificación del cáncer, una vez que se determina que una variante asociada tiene importancia clínica, los oncólogos tratantes están interesados ​​en identificar a todos sus pacientes con esta variante para evaluar si se debe modificar el plan de atención del paciente. Con la función de búsqueda de pacientes de GIC, los médicos tratantes podrán identificar a todos sus pacientes con la variante genética de interés.

Hipótesis: La disponibilidad de la herramienta GIC reducirá en gran medida el tiempo de demora asociado con la distribución de información actualizada sobre variantes a los médicos tratantes y reducirá la cantidad de llamadas que recibe el Laboratorio de Medicina Molecular (LMM) solicitando actualizaciones de variantes. La eficiencia de identificar a todos los pacientes con variantes clínicamente significativas se mejorará mediante el uso de la herramienta PGE.

Objetivo 4: Evaluar la satisfacción de los médicos tratantes, el impacto percibido en la atención clínica y el efecto neto en la carga de trabajo de los médicos asociada con el despliegue de la infraestructura genética.

Hipótesis: la introducción y las revisiones posteriores de la herramienta PGE darán como resultado una mayor satisfacción, una reducción percibida en la carga de trabajo del médico y una mejora percibida en la atención clínica.