Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zdokonalování podpory informačních technologií pro genetiku v medicíně (RISGIM)

23. ledna 2014 aktualizováno: David W. Bates, MD, MSc, Brigham and Women's Hospital
Klinické využití genetického testování se rozšiřuje a v důsledku toho roste počet variant identifikovaných u pacientů. Znalost klinického dopadu těchto variant se postupem času zlepšuje. Kombinace většího množství testování a rychlý vývoj genetických znalostí však klinickým lékařům znemožňuje plně zohlednit nejnovější důsledky genetických profilů jejich pacientů při rozhodování o péči o pacienty. Tato navrhovaná studie plánuje zlepšit a vyhodnotit IT infrastrukturu vyvinutou za účelem poskytování včasných aktualizací genetických variant a funkcí vyhledávání pacientů lékařům, aby pomohla optimalizovat péči o pacienty.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

A. Specifické cíle

Cíl 1: Posoudit použitelnost po sobě jdoucích verzí našich genetických obrazovek EHR a funkce vyhledávání pacientů na základě variant.

Formální studie použitelnosti budou prováděny s každou novou verzí aplikace GeneInsight Clinic (GIC), aby se maximalizovala její účinnost a efektivita a spokojenost uživatelů. Výsledky z těchto studií budou použity spolu s funkčními a technickými požadavky při navrhování vylepšení každé následné verze softwaru.

Hypotéza: Použitelnost GeneInsight Clinic a efektivita, efektivita a spokojenost uživatelů se budou zlepšovat s každou další verzí.

Cíl 2. Zhodnotit rozhodovací proces spojený s vydáváním výstrah týkajících se nových poznatků o variantách zárodečné linie.

Změny v informacích o úrovni variant kardiomyopatie a ztráty sluchu budou zařazeny do fronty k vyhodnocení. Genetik s certifikací klinické laboratoře určí, které změny by měly být zveřejněny jako „upozornění“, což povede k aktualizaci GIC a oznámení klinickému lékaři. Tento rozhodovací proces bude vyhodnocen.

Hypotéza: Vyhodnocení rozhodování o uvolnění upozornění na aktualizaci genetických variant určí charakteristiky pacienta a lékaře a úrovně významnosti aktualizací genetických variant, které ovlivňují rozhodnutí o upozornění.

Cíl 3. Změřit dopad na efektivitu nových genetických znalostí začleněných do klinické péče jako výsledek zlepšené podpory genetické IT infrastruktury.

V současné době se kliničtí lékaři dozvídají o aktualizacích zárodečných genetických variant, když se rozhodnou zavolat do genetických laboratoří, aby zkontrolovali jakékoli možné nové informace o genetických testech, které jsou předmětem zájmu. S varovným systémem GIC budou ošetřující lékaři proaktivně dostávat aktualizace genetických variant relevantní pro jejich pacienty. U testů genotypizace rakoviny, jakmile je stanoveno, že přidružená varianta má klinický význam, mají ošetřující onkologové zájem na identifikaci všech svých pacientů s touto variantou, aby vyhodnotili, zda by měl být plán péče o pacienta upraven. Díky funkci vyhledávání pacientů GIC budou ošetřující lékaři schopni identifikovat všechny své pacienty se zájmovou genetickou variantou.

Hypotéza: Dostupnost nástroje GIC výrazně zkrátí časové zpoždění spojené s distribucí aktualizovaných informací o variantách ošetřujícím lékařům a sníží počet hovorů, které Laboratoř molekulární medicíny (LMM) přijímá požadující aktualizace variant. Účinnost identifikace všech pacientů s klinicky významnými variantami se zlepší použitím nástroje PGE.

Cíl 4: Vyhodnotit spokojenost ošetřujících lékařů, vnímaný dopad na klinickou péči a čistý účinek na pracovní zátěž lékaře spojenou s nasazením genetické infrastruktury.

Hypotéza: Zavedení a následné revize nástroje PGE povedou ke zlepšení spokojenosti, pociťovanému snížení pracovní zátěže lékaře a ke zlepšení klinické péče.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
        • Fred A. Litwin Centre for Clinical Genetics and Genomic Medicine
  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Brigham and Women's Hospital Cardiovascular Genetics Center
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Children's Hospital Boston's Cardiovascular Genetics Clinic
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Children's Hospital Boston's Ear, Nose, and Throat Clinic
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Massachusetts General Hospital Division of Pulmonary Oncology
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Massachusetts General Hospital's Diagnostic Molecular Pathology Laboratory
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Massachusetts General Hospital's Hypertrophic Cardiomyopathy Clinic
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Massachusetts General Hospital's Medical Genetics Clinic
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48109
        • University of Michigan Cardiovascular Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Subjekty v této studii budou léčit klinické lékaře, genetiky, genetické poradce a patology, kteří se podílejí na objednávání nebo zpracovávání genetických testů týkajících se kardiomyopatie, ztráty sluchu a testů genotypizace rakoviny.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Studijní předměty vybrané ze studijních webů Partners HealthCare a nepartnerů zahrnují:

  • ošetřující lékaři
  • genetici
  • genetických poradců
  • patologové

Kritéria vyloučení:

  • N/A

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
GeneInsight Clinic (GIC)
Skupina/Kohorta v této studii jsou genetici, lékaři a genetickí poradci, kteří používají kliniku GeneInsight (dříve známá jako Patient Genome Explorer) k přijímání a ukládání zpráv o genetických testech a informací o aktualizaci variant.
Přístroj: GeneInsight Clinic (GIC)

GeneInsight Clinic (GIC) je nástroj klinického rozhraní, který poskytuje infrastrukturu podpory IT v oblasti genetiky navrženou pro řešení klíčových genetických dat a problémů správy znalostí.

GIC umožňuje doručení výstrah specifických pro pacienta, když se o variantě dozví nové informace poté, co byla nahlášena ošetřujícímu lékaři. Prototyp této studie ukazuje několik testů, aktualizace testů hypertrofické kardiomyopatie, aktualizace testů ztráty sluchu a aktualizace širokospektrých testů genotypizace. Naším záměrem je vybudovat tuto funkci škálovatelným způsobem, který nakonec pojme sekvenování celého genomu.

Ostatní jména:
  • GeneInsight Suite
  • Dříve známý jako Patient Genome Explorer (PGE)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Efektivita získávání aktualizovaných informací o genetických variantách
Časové okno: Nepřetržitě po dobu 21 měsíců

Před zahájením studie budou zavedeny postupy protokolování telefonů a e-mailů, aby se vytvořil pevný základ. Zaměstnanci laboratoře se zaznamenají pokaždé, když obdrží telefonát nebo e-mail požadující aktualizované informace o genetické variantě. Tyto protokoly budou uchovávány po celou dobu studie, i když bude nástroj GIC k dispozici.

Procesy systémového auditu zachytí data o tom, kdy jsou genetické varianty aktualizovány, kdy jsou odesílány výstrahy a kdy lékař přistupuje k online obrazovkám.

Data centralizovaného systému budou vyhodnocena za účelem sledování využití funkcí vyhledávání pacientů GIC pomocí přístupu označování.
Nepřetržitě po dobu 21 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vnímání dopadu upozornění na úroveň významnosti aktualizace varianty na pracovní zátěž lékaře
Časové okno: Nepřetržitě po dobu 21 měsíců
Budou vytvořeny průzkumy, které se ošetřujících lékařů zeptají na jejich zkušenosti s používáním GIC a jeho vnímaný dopad na pracovní zátěž. Průzkumy budou distribuovány před i po implementaci systému GIC, aby poskytly srovnávací data. Rozhovory budou také vedeny, přepisovány, kódovány pro témata a otevřené komentáře budou klasifikovány tak, aby odrážely problémy týkající se zkušeností lékaře s GIC. K určení času a úsilí potřebného k získání aktualizovaných informací budou použity protokoly hovorů a centralizované informace o auditu systému, které mohou sledovat čas strávený používáním tohoto nástroje.
Nepřetržitě po dobu 21 měsíců
Vnímání dopadu upozornění na úroveň významnosti aktualizace varianty na spokojenost lékaře
Časové okno: Nepřetržitě po dobu 21 měsíců
Budou vytvořeny průzkumy, které se ošetřujících lékařů zeptají na jejich spokojenost s používáním GIC. Průzkumy budou distribuovány před i po implementaci systému GIC, aby poskytly srovnávací data. Rozhovory budou také vedeny, přepisovány, kódovány pro témata a otevřené komentáře budou klasifikovány tak, aby odrážely problémy týkající se zkušeností lékaře s GIC. K určení času a úsilí potřebného k získání aktualizovaných informací budou použity protokoly hovorů a centralizované informace o auditu systému, které mohou sledovat čas strávený používáním tohoto nástroje.
Nepřetržitě po dobu 21 měsíců
Vnímání dopadu upozornění na úroveň významnosti aktualizace varianty na klinickou péči
Časové okno: Nepřetržitě po dobu 21 měsíců
Budou vytvořeny průzkumy, které se ošetřujících lékařů zeptají na jejich zkušenosti s používáním GIC a jeho vnímaný dopad na klinickou péči. Průzkumy budou distribuovány před zavedením systému GIC i po něm, aby poskytly srovnávací údaje. Budou také vedeny rozhovory a ty spolu s otevřenými komentáři budou klasifikovány tak, aby odrážely problémy týkající se zkušeností lékaře s GIC. K určení času a úsilí potřebného k získání aktualizovaných informací budou použity protokoly hovorů a centralizované informace o auditu systému, které mohou sledovat čas strávený používáním tohoto nástroje.
Nepřetržitě po dobu 21 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Brigham and Women's Hospital

Spolupracovníci

National Institutes of Health (NIH)
National Library of Medicine (NLM)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: David W Bates, MD, MSc, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Partners HealthCare, Inc.

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. září 2009

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2012

Dokončení studie (Očekávaný)

1. prosince 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. října 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. října 2010

První zveřejněno (Odhad)

21. října 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

24. ledna 2014

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. ledna 2014

Naposledy ověřeno

1. ledna 2014

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2009P002147
  • 1RC1LM010526 (Grant/smlouva NIH USA)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na GeneInsight Clinic (GIC)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Algeria

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit