Verfijning van informatietechnologieondersteuning voor genetica in de geneeskunde (RISGIM)

A. Specifieke doelstellingen

Doel 1: De bruikbaarheid beoordelen van opeenvolgende versies van onze EHR-genetische weergaveschermen en op varianten gebaseerde zoekfunctionaliteit voor patiënten.

Bij elke nieuwe release van de GeneInsight Clinic (GIC)-applicatie zullen formele bruikbaarheidsonderzoeken worden uitgevoerd om de effectiviteit en efficiëntie en gebruikerstevredenheid te maximaliseren. Resultaten van deze onderzoeken zullen samen met functionele en technische vereisten worden gebruikt bij het ontwerpen van verbeteringen voor elke opeenvolgende versie van de software.

Hypothese: De bruikbaarheid van GeneInsight Clinic en de effectiviteit, efficiëntie en gebruikerstevredenheid van de applicatie zullen met elke volgende versie verbeteren.

Doel 2. Beoordelen van het besluitvormingsproces rondom het uitbrengen van alerts met betrekking tot nieuwe kennis over kiembaanvarianten.

Wijzigingen in informatie over cardiomyopathie en gehoorverliesvarianten worden in een wachtrij geplaatst voor evaluatie. Een door de board gecertificeerde klinisch laboratoriumgeneticus zal bepalen welke wijzigingen als een "waarschuwing" moeten worden vrijgegeven, resulterend in een update van de GIC en een kennisgeving aan de clinicus. Dit besluitvormingsproces zal worden geëvalueerd.

Hypothese: Evaluatie van de besluitvorming met betrekking tot het vrijgeven van waarschuwingen voor updates van genetische varianten zal kenmerken van de patiënt en de arts identificeren, en niveaus van significantie van updates van genetische varianten die van invloed zijn op waarschuwingsbeslissingen.

Doel 3. Het meten van de impact op de efficiëntie van nieuwe genetische kennis die wordt opgenomen in de klinische zorg als gevolg van verbeterde ondersteuning van de genetische IT-infrastructuur.

Momenteel vernemen clinici updates over genetische varianten van de kiembaan wanneer ze ervoor kiezen om de genetische laboratoria te bellen om te controleren op mogelijke nieuwe informatie over interessante genetische tests. Met het GIC-waarschuwingssysteem zullen behandelende clinici proactief genetische variantupdates ontvangen die relevant zijn voor hun patiënten. Voor genotyperingstests voor kanker, zodra is vastgesteld dat een geassocieerde variant klinisch significant is, zijn behandelende oncologen geïnteresseerd in het identificeren van al hun patiënten met deze variant om te evalueren of het zorgplan van de patiënt moet worden gewijzigd. Met de GIC-patiëntzoekfunctionaliteit kunnen behandelende clinici al hun patiënten identificeren met de genetische variant van belang.

Hypothese: De beschikbaarheid van de GIC-tool zal de tijdvertraging die gepaard gaat met het verspreiden van bijgewerkte variantinformatie aan behandelende clinici aanzienlijk verkorten en zal het aantal telefoontjes naar het Laboratorium voor Moleculaire Geneeskunde (LMM) met verzoeken om variantupdates verminderen. De efficiëntie van het identificeren van alle patiënten met klinisch significante varianten zal worden verbeterd door het gebruik van de PGE-tool.

Doel 4: Het evalueren van de tevredenheid van behandelende clinici, de waargenomen impact op de klinische zorg en het netto-effect op de werklast van de clinicus in verband met het inzetten van genetische infrastructuur.

Hypothese: De introductie en latere herzieningen van de PGE-tool zullen resulteren in een grotere tevredenheid, een waargenomen vermindering van de werkdruk van de arts en een waargenomen verbetering in de klinische zorg.