표현형-유전자형 상관관계를 위한 특발성 파킨슨병 환자의 Gaucher 유전자 돌연변이 확인을 위한 연구 (PadGau)
2021년 4월 8일 업데이트: CENTOGENE GmbH Rostock
표현형-유전자형 상관관계를 위한 특발성 파킨슨병 환자의 Gaucher 유전자 변이 확인을 위한 역학 연구
Glucocerebrosidase 유전자(Gaucher 유전자)의 특정 돌연변이가 있는 파킨슨병 환자의 유전자형-표현형 상관관계는 문헌의 증례 보고뿐만 아니라 자신의 임상 경험을 통해 알려져 있습니다.
역학 연구는 glucocerebrosidase 유전자의 이형접합 돌연변이의 빈도를 결정하고 증상의 중증도를 측정하고 문서화함으로써 임상 발병 및 발달과 관련됩니다(예:
임상적으로 특징이 잘 알려진 파킨슨병 환자의 인지 결핍, L-도파 반응, 우울증).
연구 개요
상세 설명
파킨슨병(파킨슨병, 파킨슨병 또는 PD라고도 함)은 운동 기능, 인지 과정 및 기타 기능을 손상시키는 중추 신경계의 퇴행성 장애입니다. 가장 명백한 증상은 떨림, 경직, 느린 움직임, 자세 불안정을 포함하는 운동 관련 증상입니다. 비운동 증상 중에는 자율 신경 기능 장애와 감각 및 수면 장애가 있습니다. 치매를 포함한 인지 및 신경 행동 문제는 질병의 진행 단계에서 일반적입니다. PD는 일반적으로 60세 전후에 나타나지만, 젊은 발병 사례도 있습니다.
고셔병은 지방질(지질)이 세포와 특정 기관에 축적되는 유전병이다. 고셔병은 리소좀 축적병 중 가장 흔한 질환입니다. 그것은 효소 글루코세레브로시다제(산성 β-글루코시다제라고도 함)의 유전적 결핍으로 인해 발생합니다. 이 효소는 지방 물질인 글루코세레브로사이드(글루코실세라마이드라고도 함)에 작용합니다. 효소에 결함이 있으면 특히 백혈구(단핵 백혈구)에 글루코세레브로시드가 축적됩니다. 글루코세레브로사이드는 비장, 간, 신장, 폐, 뇌 및 골수에 축적될 수 있습니다.
고전적 유형 1 Gaucher 환자의 파킨슨 증후군 증상은 1996년에 체계적으로 처음 기술되었습니다. GD 환자에서 질병을 유발하는 돌연변이 측면에서 현저한 이질성이 감지됩니다. 파킨슨병 증상이 있는 17명의 Gaucher 환자에서 12개의 다른 유전자형을 시퀀싱하고 다른 파킨슨병 환자와 비교하여 낮은 L-도파 반응성, 높은 피질 기능 장애 빈도 및 상대적으로 초기 증상 발현이 기술되었습니다. 임상적 파킨슨병 증상을 보이는 이들 Gaucher 환자 중 다수는 체계적 연구에서 확인할 수 있는 Gaucher 유전자의 이형접합 돌연변이를 가진 친척 중 파킨슨병의 가족력이 양성이었습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
1500
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Bad Neustadt An Der Saale, 독일, 97616
- Fachkrankenhaus für neurologische Akut- und Rehabilitationsmedizin
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Dresden, 독일, 01307
- Universitätsklinikum Dresden Klinik für Neurologie
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Giessen, 독일, 35385
- University of Giessen, Department of Neurology
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Greifswald, 독일, 17489
- Ernst-Moritz-Arndt-University of Greifswald, Department of Neurology
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Hamburg, 독일, 20246
- Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf, Department of Neurology
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Hannover, 독일, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Bewegungsstörungsambulanz
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Krefeld, 독일, 47805
- Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf
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Leun, 독일, 35638
- Gertrudis-Kliniken im Parkinson-Zentrum
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Rostock, 독일, 18057
- Neurologischische Arztpraxis
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Rostock, 독일, 18147
- Universitätsklinikum Rostock, Klinik für Neurologie
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Sindelfingen, 독일, 71085
- Klinikverbund Südwest, Klinikum Sindelfingen-Böblingen
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Stralsund, 독일, 18410
- HANSE-Klinikum, Department of Neurology
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Ulm, 독일, 89081
- University of Ulm, Department of Neurology
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Wiesbaden, 독일, 65191
- Stiftung Deutsche Klinik für Diagnostik GmbH Fachbereich Neurologie
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Bangkok, 태국, 10330
- Chulalongkorn University Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
파킨슨병 진단이 확정된 성인 환자
설명
포함 기준:
- 18세의 남성 또는 여성 환자
- 파킨슨병 진단이 확정된 환자
- 서명된 동의서
제외 기준:
- 18세 미만의 남성 또는 여성 환자
- 파킨슨병 진단이 확정되지 않은 환자
- 서명된 사전 동의 누락
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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관찰
파킨슨병 진단이 확정된 성인(>18세)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Arndt Rolfs, MD, University of Rostock, Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Neudorfer O, Giladi N, Elstein D, Abrahamov A, Turezkite T, Aghai E, Reches A, Bembi B, Zimran A. Occurrence of Parkinson's syndrome in type I Gaucher disease. QJM. 1996 Sep;89(9):691-4. doi: 10.1093/qjmed/89.9.691.
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- Sidransky E, Nalls MA, Aasly JO, Aharon-Peretz J, Annesi G, Barbosa ER, Bar-Shira A, Berg D, Bras J, Brice A, Chen CM, Clark LN, Condroyer C, De Marco EV, Durr A, Eblan MJ, Fahn S, Farrer MJ, Fung HC, Gan-Or Z, Gasser T, Gershoni-Baruch R, Giladi N, Griffith A, Gurevich T, Januario C, Kropp P, Lang AE, Lee-Chen GJ, Lesage S, Marder K, Mata IF, Mirelman A, Mitsui J, Mizuta I, Nicoletti G, Oliveira C, Ottman R, Orr-Urtreger A, Pereira LV, Quattrone A, Rogaeva E, Rolfs A, Rosenbaum H, Rozenberg R, Samii A, Samaddar T, Schulte C, Sharma M, Singleton A, Spitz M, Tan EK, Tayebi N, Toda T, Troiano AR, Tsuji S, Wittstock M, Wolfsberg TG, Wu YR, Zabetian CP, Zhao Y, Ziegler SG. Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease. N Engl J Med. 2009 Oct 22;361(17):1651-61. doi: 10.1056/NEJMoa0901281.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2011년 1월 1일
기본 완료 (실제)
2016년 6월 1일
연구 완료 (실제)
2017년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2011년 1월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2011년 1월 7일
처음 게시됨 (추정)
2011년 1월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 4월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 4월 8일
마지막으로 확인됨
2020년 4월 1일
추가 정보
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