Badanie mające na celu określenie mutacji w genie Gauchera u pacjentów z idiopatyczną chorobą Parkinsona pod kątem korelacji fenotyp-genotyp (PadGau)
8 kwietnia 2021 zaktualizowane przez: CENTOGENE GmbH Rostock
Badanie epidemiologiczne mające na celu określenie mutacji w genie Gauchera u pacjentów z idiopatyczną chorobą Parkinsona pod kątem korelacji fenotyp-genotyp
Korelacja genotypowo-fenotypowa u pacjentów z chorobą Parkinsona z określonymi mutacjami w genie glukocerebrozydazy (gen Gauchera) jest znana z własnych doświadczeń klinicznych oraz opisów przypadków w piśmiennictwie.
Badanie epidemiologiczne określi częstość mutacji heterozygotycznych w genie glukocerebrozydazy i skoreluje z początkiem i rozwojem klinicznym poprzez pomiar i udokumentowanie nasilenia objawów (np.
deficyty poznawcze, reaktywność L-dopa, depresja) u dobrze scharakteryzowanych klinicznie pacjentów z chorobą Parkinsona.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Choroba Parkinsona (znana również jako choroba Parkinsona, choroba Parkinsona lub PD) jest zwyrodnieniowym zaburzeniem ośrodkowego układu nerwowego, które upośledza zdolności motoryczne, procesy poznawcze i inne funkcje. Najbardziej oczywiste objawy są związane z motoryką, w tym drżenie, sztywność, spowolnienie ruchu i niestabilność postawy. Do objawów niemotorycznych należą dysfunkcje układu autonomicznego oraz zaburzenia czucia i snu. W zaawansowanych stadiach choroby często występują problemy poznawcze i neurobehawioralne, w tym demencja. PD zwykle pojawia się w wieku około 60 lat, chociaż zdarzają się przypadki o młodym początku.
Choroba Gauchera jest chorobą genetyczną, w której substancja tłuszczowa (lipid) gromadzi się w komórkach i niektórych narządach. Choroba Gauchera jest najczęstszą z lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Jest to spowodowane dziedzicznym niedoborem enzymu glukocerebrozydazy (znanej również jako kwaśna β-glukozydaza). Enzym działa na substancję tłuszczową glukocerebrozyd (znany również jako glukozyloceramid). Kiedy enzym jest wadliwy, glukocerebrozyd gromadzi się, szczególnie w krwinkach białych (leukocytach jednojądrzastych). Glukocerebrozyd może gromadzić się w śledzionie, wątrobie, nerkach, płucach, mózgu i szpiku kostnym.
Objawy zespołu Parkinsona u pacjentów z klasyczną chorobą Gauchera typu 1 zostały po raz pierwszy systematycznie opisane w 1996 roku. U pacjentów z GD wykrywa się wyraźną heterogeniczność pod względem mutacji powodujących chorobę. U 17 pacjentów z chorobą Gauchera z objawami choroby Parkinsona zsekwencjonowano 12 różnych genotypów iw porównaniu z innymi pacjentami z chorobą Parkinsona opisano niższą reakcję L-dopową, wyższą częstość dysfunkcji kory mózgowej i stosunkowo wczesny początek objawów. Wielu z tych pacjentów z chorobą Gauchera z klinicznymi objawami choroby Parkinsona miało pozytywny wywiad rodzinny w kierunku choroby Parkinsona wśród krewnych z heterozygotycznymi mutacjami w genie Gauchera, co można było potwierdzić w systematycznych badaniach.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
1500
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Bad Neustadt An Der Saale, Niemcy, 97616
- Fachkrankenhaus für neurologische Akut- und Rehabilitationsmedizin
-
Dresden, Niemcy, 01307
- Universitätsklinikum Dresden Klinik für Neurologie
-
Giessen, Niemcy, 35385
- University of Giessen, Department of Neurology
-
Greifswald, Niemcy, 17489
- Ernst-Moritz-Arndt-University of Greifswald, Department of Neurology
-
Hamburg, Niemcy, 20246
- Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf, Department of Neurology
-
Hannover, Niemcy, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Bewegungsstörungsambulanz
-
Krefeld, Niemcy, 47805
- Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf
-
Leun, Niemcy, 35638
- Gertrudis-Kliniken im Parkinson-Zentrum
-
Rostock, Niemcy, 18057
- Neurologischische Arztpraxis
-
Rostock, Niemcy, 18147
- Universitätsklinikum Rostock, Klinik für Neurologie
-
Sindelfingen, Niemcy, 71085
- Klinikverbund Südwest, Klinikum Sindelfingen-Böblingen
-
Stralsund, Niemcy, 18410
- HANSE-Klinikum, Department of Neurology
-
Ulm, Niemcy, 89081
- University of Ulm, Department of Neurology
-
Wiesbaden, Niemcy, 65191
- Stiftung Deutsche Klinik für Diagnostik GmbH Fachbereich Neurologie
-
-
-
-
-
Bangkok, Tajlandia, 10330
- Chulalongkorn University Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
dorosłych pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Parkinsona
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci płci męskiej lub żeńskiej w wieku 18 lat
- Pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Parkinsona
- Podpisana świadoma zgoda
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci płci męskiej lub żeńskiej w wieku poniżej 18 lat
- Pacjenci bez potwierdzonego rozpoznania choroby Parkinsona
- Brak podpisanej świadomej zgody
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Obserwacja
Dorośli (>18 lat) z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Parkinsona
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Arndt Rolfs, MD, University of Rostock, Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Neudorfer O, Giladi N, Elstein D, Abrahamov A, Turezkite T, Aghai E, Reches A, Bembi B, Zimran A. Occurrence of Parkinson's syndrome in type I Gaucher disease. QJM. 1996 Sep;89(9):691-4. doi: 10.1093/qjmed/89.9.691.
- Tayebi N, Walker J, Stubblefield B, Orvisky E, LaMarca ME, Wong K, Rosenbaum H, Schiffmann R, Bembi B, Sidransky E. Gaucher disease with parkinsonian manifestations: does glucocerebrosidase deficiency contribute to a vulnerability to parkinsonism? Mol Genet Metab. 2003 Jun;79(2):104-9. doi: 10.1016/s1096-7192(03)00071-4.
- Bras J, Singleton A, Cookson MR, Hardy J. Emerging pathways in genetic Parkinson's disease: Potential role of ceramide metabolism in Lewy body disease. FEBS J. 2008 Dec;275(23):5767-73. doi: 10.1111/j.1742-4658.2008.06709.x.
- Clark LN, Ross BM, Wang Y, Mejia-Santana H, Harris J, Louis ED, Cote LJ, Andrews H, Fahn S, Waters C, Ford B, Frucht S, Ottman R, Marder K. Mutations in the glucocerebrosidase gene are associated with early-onset Parkinson disease. Neurology. 2007 Sep 18;69(12):1270-7. doi: 10.1212/01.wnl.0000276989.17578.02.
- Gan-Or Z, Giladi N, Rozovski U, Shifrin C, Rosner S, Gurevich T, Bar-Shira A, Orr-Urtreger A. Genotype-phenotype correlations between GBA mutations and Parkinson disease risk and onset. Neurology. 2008 Jun 10;70(24):2277-83. doi: 10.1212/01.wnl.0000304039.11891.29. Epub 2008 Apr 23.
- Goker-Alpan O, Schiffmann R, LaMarca ME, Nussbaum RL, McInerney-Leo A, Sidransky E. Parkinsonism among Gaucher disease carriers. J Med Genet. 2004 Dec;41(12):937-40. doi: 10.1136/jmg.2004.024455.
- Kalinderi K, Bostantjopoulou S, Paisan-Ruiz C, Katsarou Z, Hardy J, Fidani L. Complete screening for glucocerebrosidase mutations in Parkinson disease patients from Greece. Neurosci Lett. 2009 Mar 13;452(2):87-9. doi: 10.1016/j.neulet.2009.01.029. Epub 2009 Jan 15.
- Kitada T, Asakawa S, Hattori N, Matsumine H, Yamamura Y, Minoshima S, Yokochi M, Mizuno Y, Shimizu N. Mutations in the parkin gene cause autosomal recessive juvenile parkinsonism. Nature. 1998 Apr 9;392(6676):605-8. doi: 10.1038/33416.
- Mitsui J, Mizuta I, Toyoda A, Ashida R, Takahashi Y, Goto J, Fukuda Y, Date H, Iwata A, Yamamoto M, Hattori N, Murata M, Toda T, Tsuji S. Mutations for Gaucher disease confer high susceptibility to Parkinson disease. Arch Neurol. 2009 May;66(5):571-6. doi: 10.1001/archneurol.2009.72.
- Neumann J, Bras J, Deas E, O'Sullivan SS, Parkkinen L, Lachmann RH, Li A, Holton J, Guerreiro R, Paudel R, Segarane B, Singleton A, Lees A, Hardy J, Houlden H, Revesz T, Wood NW. Glucocerebrosidase mutations in clinical and pathologically proven Parkinson's disease. Brain. 2009 Jul;132(Pt 7):1783-94. doi: 10.1093/brain/awp044. Epub 2009 Mar 13.
- Nichols WC, Pankratz N, Marek DK, Pauciulo MW, Elsaesser VE, Halter CA, Rudolph A, Wojcieszek J, Pfeiffer RF, Foroud T; Parkinson Study Group-PROGENI Investigators. Mutations in GBA are associated with familial Parkinson disease susceptibility and age at onset. Neurology. 2009 Jan 27;72(4):310-6. doi: 10.1212/01.wnl.0000327823.81237.d1. Epub 2008 Nov 5.
- Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a "simple" disorder. Mol Genet Metab. 2004 Sep-Oct;83(1-2):6-15. doi: 10.1016/j.ymgme.2004.08.015.
- Sidransky E, Nalls MA, Aasly JO, Aharon-Peretz J, Annesi G, Barbosa ER, Bar-Shira A, Berg D, Bras J, Brice A, Chen CM, Clark LN, Condroyer C, De Marco EV, Durr A, Eblan MJ, Fahn S, Farrer MJ, Fung HC, Gan-Or Z, Gasser T, Gershoni-Baruch R, Giladi N, Griffith A, Gurevich T, Januario C, Kropp P, Lang AE, Lee-Chen GJ, Lesage S, Marder K, Mata IF, Mirelman A, Mitsui J, Mizuta I, Nicoletti G, Oliveira C, Ottman R, Orr-Urtreger A, Pereira LV, Quattrone A, Rogaeva E, Rolfs A, Rosenbaum H, Rozenberg R, Samii A, Samaddar T, Schulte C, Sharma M, Singleton A, Spitz M, Tan EK, Tayebi N, Toda T, Troiano AR, Tsuji S, Wittstock M, Wolfsberg TG, Wu YR, Zabetian CP, Zhao Y, Ziegler SG. Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease. N Engl J Med. 2009 Oct 22;361(17):1651-61. doi: 10.1056/NEJMoa0901281.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 stycznia 2011
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 czerwca 2016
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 czerwca 2017
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
7 stycznia 2011
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
7 stycznia 2011
Pierwszy wysłany (Oszacować)
10 stycznia 2011
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
9 kwietnia 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
8 kwietnia 2021
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2020
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- PD02/2011
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Choroba Parkinsona
-
Peking University Third HospitalJeszcze nie rekrutacjaCentral Compartment Atopic Disease (CCAD)Chiny
-
Superior UniversityRekrutacyjny
-
Western UniversityJeszcze nie rekrutacja
-
Capsida Biotherapeutics, Inc.ZawieszonyBadanie kliniczne terapii genowej CAP-003 u dorosłych pacjentów z chorobą Parkinsona związaną z GBA1Choroba GBA1 ParkinsonStany Zjednoczone
-
Bambino Gesù Hospital and Research InstituteZakończonyCiężka otyłość dziecięca (BMI > 97° szt. -według wykresów BMI Centers for Disease Control and Prevention-) | Zmienione testy czynnościowe wątroby | Nietolerancja glikemicznaWłochy
-
Nandakumar NarayananNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Rejestracja na zaproszenie
-
Spero TherapeuticsZakończonyKompleks Mycobacterium Avium | Niegruźlicze Mycobacterium Pulmonary DiseaseStany Zjednoczone
-
Janssen Pharmaceutical K.K.ZakończonyOporna na leczenie Mycobacterium Avium Complex-lung Disease (MAC-LD)Tajwan, Japonia, Korea Południowa
-
University of PaviaPavia IRCCS Mondino di PaviaJeszcze nie rekrutacjaChoroba Parkinsona (PD) | Zaburzenia zachowania podczas snu REM (iRBD) | Choroba GBA1 ParkinsonWłochy
-
Fondazione Don Carlo Gnocchi OnlusUniversità Campus Bio-Medico di Roma (UCBM); Khymeia Group S.r.l.Jeszcze nie rekrutacjaŁagodne upośledzenie funkcji poznawczych (MCI) | Parkinson DeseaseWłochy