Étude pour déterminer les mutations du gène Gaucher chez les patients atteints de la maladie de Parkinson idiopathique pour la corrélation phénotype-génotype (PadGau)
Étude épidémiologique pour déterminer les mutations du gène Gaucher chez les patients atteints de la maladie de Parkinson idiopathique pour la corrélation phénotype-génotype
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Statut
Les conditions
Description détaillée
La maladie de Parkinson (également appelée maladie de Parkinson, maladie de Parkinson ou MP) est une maladie dégénérative du système nerveux central qui altère les capacités motrices, les processus cognitifs et d'autres fonctions. Les symptômes les plus évidents sont liés à la motricité, notamment les tremblements, la rigidité, la lenteur des mouvements et l'instabilité posturale. Parmi les symptômes non moteurs figurent le dysfonctionnement autonome et les difficultés sensorielles et de sommeil. Les problèmes cognitifs et neurocomportementaux, y compris la démence, sont fréquents aux stades avancés de la maladie. La MP apparaît généralement vers l'âge de 60 ans, bien qu'il existe des cas d'apparition précoce.
La maladie de Gaucher est une maladie génétique dans laquelle une substance grasse (lipide) s'accumule dans les cellules et certains organes. La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale. Elle est causée par un déficit héréditaire de l'enzyme glucocérébrosidase (également connue sous le nom de β-glucosidase acide). L'enzyme agit sur un corps gras glucocérébroside (également connu sous le nom de glucosylcéramide). Lorsque l'enzyme est défectueuse, le glucocérébroside s'accumule, notamment dans les globules blancs (leucocytes mononucléaires). Le glucocérébroside peut s'accumuler dans la rate, le foie, les reins, les poumons, le cerveau et la moelle osseuse.
Les symptômes du syndrome de Parkinson chez les patients Gaucher classiques de type 1 ont été décrits systématiquement pour la première fois en 1996. Chez les patients GD, une hétérogénéité marquée est détectée en termes de mutations pathogènes. Chez 17 patients de Gaucher présentant des symptômes de la maladie de Parkinson, 12 génotypes différents ont été séquencés et comparés à d'autres patients parkinsoniens, une réactivité inférieure à la L-dopa, une fréquence plus élevée de dysfonctionnement cortical et une apparition relativement précoce des symptômes ont été décrites. Beaucoup de ces patients de Gaucher présentant des symptômes cliniques de la maladie de Parkinson avaient des antécédents familiaux positifs de la maladie de Parkinson parmi des parents présentant des mutations hétérozygotes du gène Gaucher qui pourraient être confirmées dans des études systématiques.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Bad Neustadt An Der Saale, Allemagne, 97616
- Fachkrankenhaus für neurologische Akut- und Rehabilitationsmedizin
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Dresden, Allemagne, 01307
- Universitätsklinikum Dresden Klinik für Neurologie
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Giessen, Allemagne, 35385
- University of Giessen, Department of Neurology
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Greifswald, Allemagne, 17489
- Ernst-Moritz-Arndt-University of Greifswald, Department of Neurology
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Hamburg, Allemagne, 20246
- Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf, Department of Neurology
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Hannover, Allemagne, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Bewegungsstörungsambulanz
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Krefeld, Allemagne, 47805
- Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf
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Leun, Allemagne, 35638
- Gertrudis-Kliniken im Parkinson-Zentrum
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Rostock, Allemagne, 18057
- Neurologischische Arztpraxis
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Rostock, Allemagne, 18147
- Universitätsklinikum Rostock, Klinik für Neurologie
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Sindelfingen, Allemagne, 71085
- Klinikverbund Südwest, Klinikum Sindelfingen-Böblingen
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Stralsund, Allemagne, 18410
- HANSE-Klinikum, Department of Neurology
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Ulm, Allemagne, 89081
- University of Ulm, Department of Neurology
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Wiesbaden, Allemagne, 65191
- Stiftung Deutsche Klinik für Diagnostik GmbH Fachbereich Neurologie
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Bangkok, Thaïlande, 10330
- Chulalongkorn University Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patients masculins ou féminins à 18 ans
- Patients avec un diagnostic confirmé de la maladie de Parkinson
- Consentement éclairé signé
Critère d'exclusion:
- Patients masculins ou féminins âgés de moins de 18 ans
- Patients sans diagnostic confirmé de la maladie de Parkinson
- Consentement éclairé signé manquant
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Observation
Adultes (>18 ans) avec un diagnostic confirmé de la maladie de Parkinson
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Arndt Rolfs, MD, University of Rostock, Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration
Publications et liens utiles
Publications générales
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- Sidransky E, Nalls MA, Aasly JO, Aharon-Peretz J, Annesi G, Barbosa ER, Bar-Shira A, Berg D, Bras J, Brice A, Chen CM, Clark LN, Condroyer C, De Marco EV, Durr A, Eblan MJ, Fahn S, Farrer MJ, Fung HC, Gan-Or Z, Gasser T, Gershoni-Baruch R, Giladi N, Griffith A, Gurevich T, Januario C, Kropp P, Lang AE, Lee-Chen GJ, Lesage S, Marder K, Mata IF, Mirelman A, Mitsui J, Mizuta I, Nicoletti G, Oliveira C, Ottman R, Orr-Urtreger A, Pereira LV, Quattrone A, Rogaeva E, Rolfs A, Rosenbaum H, Rozenberg R, Samii A, Samaddar T, Schulte C, Sharma M, Singleton A, Spitz M, Tan EK, Tayebi N, Toda T, Troiano AR, Tsuji S, Wittstock M, Wolfsberg TG, Wu YR, Zabetian CP, Zhao Y, Ziegler SG. Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease. N Engl J Med. 2009 Oct 22;361(17):1651-61. doi: 10.1056/NEJMoa0901281.
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Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
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Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
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Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- PD02/2011
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