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Studio per determinare le mutazioni nel gene Gaucher in pazienti con malattia di Parkinson idiopatica per la correlazione fenotipo-genotipo (PadGau)

8 aprile 2021 aggiornato da: CENTOGENE GmbH Rostock

Studio epidemiologico per determinare le mutazioni nel gene Gaucher in pazienti con malattia di Parkinson idiopatica per la correlazione fenotipo-genotipo

La correlazione genotipo-fenotipo in pazienti con malattia di Parkinson con specifiche mutazioni del gene glucocerebrosidasi (gene Gaucher) è nota dalle proprie esperienze cliniche nonché da case report in letteratura. Lo studio epidemiologico determinerà la frequenza delle mutazioni eterozigoti nel gene della glucocerebrosidasi e le correlerà all'insorgenza clinica e allo sviluppo misurando e documentando la gravità dei sintomi (ad es. deficit cognitivi, reattività alla L-dopa, depressione) in pazienti con Parkinson clinicamente ben caratterizzati.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Il morbo di Parkinson (noto anche come morbo di Parkinson, morbo di Parkinson o morbo di Parkinson) è un disturbo degenerativo del sistema nervoso centrale che compromette le capacità motorie, i processi cognitivi e altre funzioni. I sintomi più evidenti sono di tipo motorio, tra cui tremore, rigidità, lentezza nei movimenti e instabilità posturale. Tra i sintomi non motori ci sono la disfunzione autonomica e le difficoltà sensoriali e del sonno. I problemi cognitivi e neurocomportamentali, compresa la demenza, sono comuni negli stadi avanzati della malattia. Il PD di solito compare intorno ai 60 anni, anche se ci sono casi ad esordio giovanile.

La malattia di Gaucher è una malattia genetica in cui una sostanza grassa (lipide) si accumula nelle cellule e in alcuni organi. La malattia di Gaucher è la più comune delle malattie da accumulo lisosomiale. È causata da una carenza ereditaria dell'enzima glucocerebrosidasi (noto anche come β-glucosidasi acida). L'enzima agisce su una sostanza grassa glucocerebroside (noto anche come glucosilceramide). Quando l'enzima è difettoso, il glucocerebroside si accumula, in particolare nei globuli bianchi (leucociti mononucleati). Il glucocerebroside può accumularsi nella milza, nel fegato, nei reni, nei polmoni, nel cervello e nel midollo osseo.

I sintomi della sindrome di Parkinson nei pazienti Gaucher di tipo 1 classico sono stati descritti per la prima volta sistematicamente nel 1996. Nei pazienti con GD si rileva una marcata eterogeneità in termini di mutazioni patogenetiche. In 17 pazienti Gaucher con sintomi della malattia di Parkinson, sono stati sequenziati 12 diversi genotipi e confrontati con altri pazienti con malattia di Parkinson, è stata descritta una minore risposta alla L-dopa, una maggiore frequenza di disfunzione corticale e un'insorgenza relativamente precoce dei sintomi. Molti di questi pazienti Gaucher con sintomi clinici di Parkinson avevano una storia familiare positiva di malattia di Parkinson tra parenti con mutazioni eterozigoti nel gene Gaucher che potevano essere confermate in studi sistematici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

1500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Germania
      • Bad Neustadt An Der Saale, Germania, 97616
        • Fachkrankenhaus für neurologische Akut- und Rehabilitationsmedizin
      • Dresden, Germania, 01307
        • Universitätsklinikum Dresden Klinik für Neurologie
      • Giessen, Germania, 35385
        • University of Giessen, Department of Neurology
      • Greifswald, Germania, 17489
        • Ernst-Moritz-Arndt-University of Greifswald, Department of Neurology
      • Hamburg, Germania, 20246
        • Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf, Department of Neurology
      • Hannover, Germania, 30625
        • Medizinische Hochschule Hannover, Bewegungsstörungsambulanz
      • Krefeld, Germania, 47805
        • Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf
      • Leun, Germania, 35638
        • Gertrudis-Kliniken im Parkinson-Zentrum
      • Rostock, Germania, 18057
        • Neurologischische Arztpraxis
      • Rostock, Germania, 18147
        • Universitätsklinikum Rostock, Klinik für Neurologie
      • Sindelfingen, Germania, 71085
        • Klinikverbund Südwest, Klinikum Sindelfingen-Böblingen
      • Stralsund, Germania, 18410
        • HANSE-Klinikum, Department of Neurology
      • Ulm, Germania, 89081
        • University of Ulm, Department of Neurology
      • Wiesbaden, Germania, 65191
        • Stiftung Deutsche Klinik für Diagnostik GmbH Fachbereich Neurologie
  • Tailandia
      • Bangkok, Tailandia, 10330
        • Chulalongkorn University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

pazienti adulti con diagnosi confermata di morbo di Parkinson

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti maschi o femmine a 18 anni
  • Pazienti con diagnosi confermata di morbo di Parkinson
  • Consenso informato firmato

Criteri di esclusione:

  • Pazienti di sesso maschile o femminile di età inferiore ai 18 anni
  • Pazienti senza diagnosi confermata di morbo di Parkinson
  • Consenso informato firmato mancante

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Osservazione
Adulti (>18 anni) con diagnosi confermata di morbo di Parkinson

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Investigatori

  • Investigatore principale: Arndt Rolfs, MD, University of Rostock, Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2011

Completamento primario (Effettivo)

1 giugno 2016

Completamento dello studio (Effettivo)

1 giugno 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 gennaio 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 gennaio 2011

Primo Inserito (Stima)

10 gennaio 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 aprile 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 aprile 2021

Ultimo verificato

1 aprile 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PD02/2011

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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