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Studie zur Bestimmung von Mutationen im Gaucher-Gen bei Patienten mit idiopathischer Parkinson-Krankheit für Phänotyp-Genotyp-Korrelation (PadGau)

8. April 2021 aktualisiert von: CENTOGENE GmbH Rostock

Epidemiologische Studie zur Bestimmung von Mutationen im Gaucher-Gen bei Patienten mit idiopathischer Parkinson-Krankheit zur Phänotyp-Genotyp-Korrelation

Die Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Patienten mit Morbus Parkinson mit spezifischen Mutationen im Glucocerebrosidase-Gen (Gaucher-Gen) ist aus eigenen klinischen Erfahrungen sowie aus Fallberichten in der Literatur bekannt. Die epidemiologische Studie wird die Häufigkeit von heterozygoten Mutationen im Glucocerebrosidase-Gen bestimmen und mit dem klinischen Beginn und Verlauf korrelieren, indem die Schwere der Symptome gemessen und dokumentiert wird (z. kognitive Defizite, Ansprechen auf L-Dopa, Depression) bei klinisch gut charakterisierten Parkinson-Patienten.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Parkinson-Krankheit (auch bekannt als Parkinson, Parkinson-Krankheit oder PD) ist eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die motorische Fähigkeiten, kognitive Prozesse und andere Funktionen beeinträchtigt. Die offensichtlichsten Symptome sind motorisch bedingt, einschließlich Zittern, Steifheit, Langsamkeit der Bewegung und Haltungsinstabilität. Zu den nichtmotorischen Symptomen gehören autonome Dysfunktion sowie sensorische und Schlafstörungen. Kognitive und neurologische Verhaltensprobleme, einschließlich Demenz, sind in den fortgeschrittenen Stadien der Krankheit häufig. PD tritt normalerweise im Alter von etwa 60 Jahren auf, obwohl es Fälle gibt, die in jungen Jahren auftreten.

Die Gaucher-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, bei der sich eine Fettsubstanz (Lipid) in Zellen und bestimmten Organen ansammelt. Morbus Gaucher ist die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie wird durch einen erblichen Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase (auch bekannt als saure β-Glucosidase) verursacht. Das Enzym wirkt auf den Fettstoff Glucocerebrosid (auch bekannt als Glucosylceramid). Bei einem Enzymdefekt reichert sich Glucocerebrosid vor allem in den weißen Blutkörperchen (mononukleären Leukozyten) an. Glucocerebrosid kann sich in Milz, Leber, Nieren, Lunge, Gehirn und Knochenmark ansammeln.

Symptome des Parkinson-Syndroms bei Patienten mit klassischem Typ-1-Gaucher wurden erstmals 1996 systematisch beschrieben. Bei GD-Patienten wird eine deutliche Heterogenität hinsichtlich krankheitsverursachender Mutationen festgestellt. Bei 17 Gaucher-Patienten mit Symptomen der Parkinson-Krankheit wurden 12 verschiedene Genotypen sequenziert und im Vergleich zu anderen Parkinson-Patienten eine geringere L-Dopa-Reaktivität, eine höhere Häufigkeit kortikaler Dysfunktion und ein relativ früher Beginn der Symptome beschrieben. Viele dieser Gaucher-Patienten mit klinischen Parkinson-Symptomen hatten eine positive Familienanamnese für Morbus Parkinson bei Verwandten mit heterozygoten Mutationen im Gaucher-Gen, die in systematischen Studien bestätigt werden konnten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

1500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Bad Neustadt An Der Saale, Deutschland, 97616
        • Fachkrankenhaus für neurologische Akut- und Rehabilitationsmedizin
      • Dresden, Deutschland, 01307
        • Universitätsklinikum Dresden Klinik für Neurologie
      • Giessen, Deutschland, 35385
        • University of Giessen, Department of Neurology
      • Greifswald, Deutschland, 17489
        • Ernst-Moritz-Arndt-University of Greifswald, Department of Neurology
      • Hamburg, Deutschland, 20246
        • Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf, Department of Neurology
      • Hannover, Deutschland, 30625
        • Medizinische Hochschule Hannover, Bewegungsstörungsambulanz
      • Krefeld, Deutschland, 47805
        • Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf
      • Leun, Deutschland, 35638
        • Gertrudis-Kliniken im Parkinson-Zentrum
      • Rostock, Deutschland, 18057
        • Neurologischische Arztpraxis
      • Rostock, Deutschland, 18147
        • Universitätsklinikum Rostock, Klinik für Neurologie
      • Sindelfingen, Deutschland, 71085
        • Klinikverbund Südwest, Klinikum Sindelfingen-Böblingen
      • Stralsund, Deutschland, 18410
        • HANSE-Klinikum, Department of Neurology
      • Ulm, Deutschland, 89081
        • University of Ulm, Department of Neurology
      • Wiesbaden, Deutschland, 65191
        • Stiftung Deutsche Klinik für Diagnostik GmbH Fachbereich Neurologie
  • Thailand
      • Bangkok, Thailand, 10330
        • Chulalongkorn University Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

erwachsene Patienten mit einer bestätigten Diagnose der Parkinson-Krankheit

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männliche oder weibliche Patienten im Alter von 18 Jahren
  • Patienten mit bestätigter Diagnose der Parkinson-Krankheit
  • Unterschriebene Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

  • Männliche oder weibliche Patienten, die jünger als 18 Jahre sind
  • Patienten ohne bestätigte Diagnose der Parkinson-Krankheit
  • Unterschriebene Einverständniserklärung fehlt

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Überwachung
Erwachsene (> 18 Jahre) mit einer bestätigten Diagnose der Parkinson-Krankheit

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Ermittler

  • Hauptermittler: Arndt Rolfs, MD, University of Rostock, Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2011

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. Januar 2011

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. Januar 2011

Zuerst gepostet (Schätzen)

10. Januar 2011

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. April 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

8. April 2021

Zuletzt verifiziert

1. April 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PD02/2011

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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