- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT01322165
Registro Nacional de Aneurismas de Aorta Torácica y Afecciones Cardiovasculares Activadas Genéticamente (GenTAC)
19 de diciembre de 2016 actualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
El Registro Nacional de Aneurismas de la Aorta Torácica y Condiciones Cardiovasculares Activados Genéticamente (GenTAC) fue iniciado en 2006 por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI) y el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS).
GenTAC estableció un registro de 3706 pacientes con condiciones genéticas que pueden estar relacionadas con aneurismas de la aorta torácica y recopiló datos médicos y muestras biológicas.
El estudio finalizó en septiembre de 2016.
Los datos y las muestras están disponibles en el NHLBI y las solicitudes deben hacerse a BioLINCC.
Consulte el sitio web del NHLBI para obtener más información: https://www.nhlbi.nih.gov/research/resources/gentac/.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Loeys-Dietz
- Síndrome de Shprintzen-Goldberg
- Mutación genética FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 o MYH11
- Válvula aórtica bicúspide sin antecedentes familiares conocidos
- Válvula aórtica bicúspide con antecedentes familiares
- Válvula aórtica bicúspide con coartación
- Aneurisma aórtico torácico familiar y disecciones
- Otro Aneur/Diss de aorta torácica no debido a trauma,
- Otras cardiopatías congénitas
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
3706
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Hawaii
-
Honolulu, Hawaii, Estados Unidos, 96813
- Queens Medical Center
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- Johns Hopkins University
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10021
- The New York Presbyterian Hospital-Weill Cornell Medical Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Oregon Health & Science University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104-4283
- University of Pennsylvania School of Medicine
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- University of Texas Medical School at Houston
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La cohorte consta de pacientes con afecciones relacionadas con aneurismas de aorta torácica inducidos genéticamente.
Descripción
Los sujetos elegibles deben tener una de las condiciones enumeradas a continuación y estar inscritos en persona en uno de los centros clínicos participantes. Comuníquese con el coordinador del estudio en el lugar más cercano para obtener más información sobre la participación.
- síndrome de Marfan
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Loeys-Dietz
- Mutación genética FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 o MYH11
- Válvula aórtica bicúspide sin antecedentes familiares conocidos
- Válvula aórtica bicúspide con antecedentes familiares
- Válvula aórtica bicúspide con coartación
- Aneurisma y disecciones familiares de la aorta torácica Sí
- Síndrome de Shprintzen-Goldberg
- Otros aneurismas y disecciones de la aorta torácica no debidas a traumatismos, <50 años
- Otras cardiopatías congénitas (p. ej., tetralogía de Fallot, coartación)
Criterio de exclusión:
- Incapacidad del paciente, padre o tutor para dar su consentimiento.
- Falta de voluntad para proporcionar una muestra de sangre o bucal.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
---|---|
Aneurismas y disecciones de la aorta torácica y sus intervenciones quirúrgicas asociadas
Periodo de tiempo: semestral
|
semestral
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Barbara Kroner, PhD, MPH, RTI International
- Investigador principal: Richard Devereux, MD, The New York Presbyterian Hospital-Weill Cornell Medical Center
- Investigador principal: William Ravekes, M.D., Johns Hopkins University
- Investigador principal: Reed E. Pyeritz, M.D., Ph.D., University of Pennsylvania
- Investigador principal: Dianna M. Milewicz, M.D. Ph.D., University of Texas Medical School at Houston
- Investigador principal: Scott A. LeMaire, M.D., Baylor College of Medicine
- Investigador principal: Cheryl L. Maslen, Ph.D., Oregon Health and Science University
- Investigador principal: Ralph Shohet, MD, University of Hawaii
- Investigador principal: Jennifer Habashi, MD, Johns Hopkins University
- Investigador principal: Federico M. Asch, MD,FACC,FASE, Medstar
- Silla de estudio: Kim Eagle, M.D., University of Michigan
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Eagle KA; GenTAC Consortium. Rationale and design of the National Registry of Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions (GenTAC). Am Heart J. 2009 Feb;157(2):319-26. doi: 10.1016/j.ahj.2008.10.005. Epub 2008 Dec 17.
- Matt P, Schoenhoff F, Habashi J, Holm T, Van Erp C, Loch D, Carlson OD, Griswold BF, Fu Q, De Backer J, Loeys B, Huso DL, McDonnell NB, Van Eyk JE, Dietz HC; GenTAC Consortium. Circulating transforming growth factor-beta in Marfan syndrome. Circulation. 2009 Aug 11;120(6):526-32. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.841981. Epub 2009 Jul 27.
- Kuang SQ, Guo DC, Prakash SK, McDonald ML, Johnson RJ, Wang M, Regalado ES, Russell L, Cao JM, Kwartler C, Fraivillig K, Coselli JS, Safi HJ, Estrera AL, Leal SM, LeMaire SA, Belmont JW, Milewicz DM; GenTAC Investigators. Recurrent chromosome 16p13.1 duplications are a risk factor for aortic dissections. PLoS Genet. 2011 Jun;7(6):e1002118. doi: 10.1371/journal.pgen.1002118. Epub 2011 Jun 16.
- Mendoza DD, Kochar M, Devereux RB, Basson CT, Min JK, Holmes K, Dietz HC, Milewicz DM, LeMaire SA, Pyeritz RE, Bavaria JE, Maslen CL, Song H, Kroner BL, Eagle KA, Weinsaft JW; GenTAC (National Registry of Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions) Study Investigators. Impact of image analysis methodology on diagnostic and surgical classification of patients with thoracic aortic aneurysms. Ann Thorac Surg. 2011 Sep;92(3):904-12. doi: 10.1016/j.athoracsur.2011.03.130. Epub 2011 Jul 2.
- LeMaire SA, McDonald ML, Guo DC, Russell L, Miller CC 3rd, Johnson RJ, Bekheirnia MR, Franco LM, Nguyen M, Pyeritz RE, Bavaria JE, Devereux R, Maslen C, Holmes KW, Eagle K, Body SC, Seidman C, Seidman JG, Isselbacher EM, Bray M, Coselli JS, Estrera AL, Safi HJ, Belmont JW, Leal SM, Milewicz DM. Genome-wide association study identifies a susceptibility locus for thoracic aortic aneurysms and aortic dissections spanning FBN1 at 15q21.1. Nat Genet. 2011 Sep 11;43(10):996-1000. doi: 10.1038/ng.934.
- Guo DC, Regalado E, Casteel DE, Santos-Cortez RL, Gong L, Kim JJ, Dyack S, Horne SG, Chang G, Jondeau G, Boileau C, Coselli JS, Li Z, Leal SM, Shendure J, Rieder MJ, Bamshad MJ, Nickerson DA; GenTAC Registry Consortium; National Heart, Lung, and Blood Institute Grand Opportunity Exome Sequencing Project, Kim C, Milewicz DM. Recurrent gain-of-function mutation in PRKG1 causes thoracic aortic aneurysms and acute aortic dissections. Am J Hum Genet. 2013 Aug 8;93(2):398-404. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.06.019. Epub 2013 Aug 1.
- Prakash S, Guo D, Maslen CL, Silberbach M, Milewicz D, Bondy CA; GenTAC Investigators. Single-nucleotide polymorphism array genotyping is equivalent to metaphase cytogenetics for diagnosis of Turner syndrome. Genet Med. 2014 Jan;16(1):53-9. doi: 10.1038/gim.2013.77. Epub 2013 Jun 6. Erratum In: Genet Med. 2014 Jan;16(1):117.
- Cook JR, Carta L, Benard L, Chemaly ER, Chiu E, Rao SK, Hampton TG, Yurchenco P; GenTAC Registry Consortium, Costa KD, Hajjar RJ, Ramirez F. Abnormal muscle mechanosignaling triggers cardiomyopathy in mice with Marfan syndrome. J Clin Invest. 2014 Mar;124(3):1329-39. doi: 10.1172/JCI71059. Epub 2014 Feb 17.
- Song HK, Preiss LR, Maslen CL, Kroner B, Devereux RB, Roman MJ, Holmes KW, Tolunay HE, Desvigne-Nickens P, Asch FM, Milewski RK, Bavaria J, LeMaire SA; GenTAC Consortium. Valve-sparing aortic root replacement in patients with Marfan syndrome enrolled in the National Registry of Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions. J Heart Valve Dis. 2014 May;23(3):292-8.
- Doyle JJ, Doyle AJ, Wilson NK, Habashi JP, Bedja D, Whitworth RE, Lindsay ME, Schoenhoff F, Myers L, Huso N, Bachir S, Squires O, Rusholme B, Ehsan H, Huso D, Thomas CJ, Caulfield MJ, Van Eyk JE, Judge DP, Dietz HC; GenTAC Registry Consortium; MIBAVA Leducq Consortium. A deleterious gene-by-environment interaction imposed by calcium channel blockers in Marfan syndrome. Elife. 2015 Oct 27;4:e08648. doi: 10.7554/eLife.08648.
- Asch FM, Yuriditsky E, Prakash SK, Roman MJ, Weinsaft JW, Weissman G, Weigold WG, Morris SA, Ravekes WJ, Holmes KW, Silberbach M, Milewski RK, Kroner BL, Whitworth R, Eagle KA, Devereux RB, Weissman NJ; GenTAC Investigators. The Need for Standardized Methods for Measuring the Aorta: Multimodality Core Lab Experience From the GenTAC Registry. JACC Cardiovasc Imaging. 2016 Mar;9(3):219-26. doi: 10.1016/j.jcmg.2015.06.023. Epub 2016 Feb 17.
- Guo DC, Gong L, Regalado ES, Santos-Cortez RL, Zhao R, Cai B, Veeraraghavan S, Prakash SK, Johnson RJ, Muilenburg A, Willing M, Jondeau G, Boileau C, Pannu H, Moran R, Debacker J; GenTAC Investigators, National Heart, Lung, and Blood Institute Go Exome Sequencing Project; Montalcino Aortic Consortium, Bamshad MJ, Shendure J, Nickerson DA, Leal SM, Raman CS, Swindell EC, Milewicz DM. MAT2A mutations predispose individuals to thoracic aortic aneurysms. Am J Hum Genet. 2015 Jan 8;96(1):170-7. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.11.015. Epub 2014 Dec 31.
- Kuang SQ, Medina-Martinez O, Guo DC, Gong L, Regalado ES, Reynolds CL, Boileau C, Jondeau G, Prakash SK, Kwartler CS, Zhu LY, Peters AM, Duan XY, Bamshad MJ, Shendure J, Nickerson DA, Santos-Cortez RL, Dong X, Leal SM, Majesky MW, Swindell EC, Jamrich M, Milewicz DM. FOXE3 mutations predispose to thoracic aortic aneurysms and dissections. J Clin Invest. 2016 Mar 1;126(3):948-61. doi: 10.1172/JCI83778. Epub 2016 Feb 8.
- Prakash S, Kuang SQ; GenTAC Registry Investigators, Regalado E, Guo D, Milewicz D. Recurrent Rare Genomic Copy Number Variants and Bicuspid Aortic Valve Are Enriched in Early Onset Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections. PLoS One. 2016 Apr 19;11(4):e0153543. doi: 10.1371/journal.pone.0153543. eCollection 2016.
- Weinsaft JW, Devereux RB, Preiss LR, Feher A, Roman MJ, Basson CT, Geevarghese A, Ravekes W, Dietz HC, Holmes K, Habashi J, Pyeritz RE, Bavaria J, Milewski K, LeMaire SA, Morris S, Milewicz DM, Prakash S, Maslen C, Song HK, Silberbach GM, Shohet RV, McDonnell N, Hendershot T, Eagle KA, Asch FM; GENTAC Registry Investigators. Aortic Dissection in Patients With Genetically Mediated Aneurysms: Incidence and Predictors in the GenTAC Registry. J Am Coll Cardiol. 2016 Jun 14;67(23):2744-2754. doi: 10.1016/j.jacc.2016.03.570.
- Roman MJ, Pugh NL, Hendershot TP, Devereux RB, Dietz H, Holmes K, Eagle KA, LeMaire SA, Milewicz DM, Morris SA, Pyeritz RE, Ravekes WJ, Shohet RV, Silberbach M; GenTAC InvestigatorsDietzHarry C.HabashiJenniferPrakashSiddharth K.MaslenCheryl L.SongHoward K.BavariaJoseph E.MilewskiKariannaWeinsaftJonathan W.McDonnellNazliAschFederico M.TolunayH. EserDesvigne-NickensPatriceTsengHungKronerBarbara L. Aortic Complications Associated With Pregnancy in Marfan Syndrome: The NHLBI National Registry of Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions (GenTAC). J Am Heart Assoc. 2016 Aug 11;5(8):e004052. doi: 10.1161/JAHA.116.004052.
- Prakash SK, Bondy CA, Maslen CL, Silberbach M, Lin AE, Perrone L, Limongelli G, Michelena HI, Bossone E, Citro R; BAVCon Investigators, GenTAC Registry Investigators, Lemaire SA, Body SC, Milewicz DM. Autosomal and X chromosome structural variants are associated with congenital heart defects in Turner syndrome: The NHLBI GenTAC registry. Am J Med Genet A. 2016 Dec;170(12):3157-3164. doi: 10.1002/ajmg.a.37953. Epub 2016 Sep 8.
- Guo DC, Grove ML, Prakash SK, Eriksson P, Hostetler EM, LeMaire SA, Body SC, Shalhub S, Estrera AL, Safi HJ, Regalado ES, Zhou W, Mathis MR; GenTAC Investigators; BAVCon Investigators, Eagle KA, Yang B, Willer CJ, Boerwinkle E, Milewicz DM. Genetic Variants in LRP1 and ULK4 Are Associated with Acute Aortic Dissections. Am J Hum Genet. 2016 Sep 1;99(3):762-769. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.06.034. Epub 2016 Aug 25.
- Song HK, Bavaria JE, Kindem MW, Holmes KW, Milewicz DM, Maslen CL, Pyeritz RE, Basson CT, Eagle K, Tolunay HE, Kroner BL, Dietz H, Menashe V, Devereux RB, Desvigne-Nickens P, Ravekes W, Weinsaft JW, Brambilla D, Stylianou MP, Hendershot T, Mitchell MS, LeMaire SA; National Registry of Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions (GenTAC) Consortium. Surgical treatment of patients enrolled in the national registry of genetically triggered thoracic aortic conditions. Ann Thorac Surg. 2009 Sep;88(3):781-7; discussion 787-8. doi: 10.1016/j.athoracsur.2009.04.034.
- Kroner BL, Tolunay HE, Basson CT, Pyeritz RE, Holmes KW, Maslen CL, Milewicz DM, LeMaire SA, Hendershot T, Desvigne-Nickens P, Devereux RB, Dietz HC, Song HK, Ringer D, Mitchell M, Weinsaft JW, Ravekes W, Menashe V, Eagle KA. The National Registry of Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions (GenTAC): results from phase I and scientific opportunities in phase II. Am Heart J. 2011 Oct;162(4):627-632.e1. doi: 10.1016/j.ahj.2011.07.002.
- Song HK, Kindem M, Bavaria JE, Dietz HC, Milewicz DM, Devereux RB, Eagle KA, Maslen CL, Kroner BL, Pyeritz RE, Holmes KW, Weinsaft JW, Menashe V, Ravekes W, LeMaire SA; Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions Consortium. Long-term implications of emergency versus elective proximal aortic surgery in patients with Marfan syndrome in the Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions Consortium Registry. J Thorac Cardiovasc Surg. 2012 Feb;143(2):282-6. doi: 10.1016/j.jtcvs.2011.10.024. Epub 2011 Nov 20.
- Holmes KW, Maslen CL, Kindem M, Kroner BL, Song HK, Ravekes W, Dietz HC, Weinsaft JW, Roman MJ, Devereux RB, Pyeritz RE, Bavaria J, Milewski K, Milewicz D, LeMaire SA, Hendershot T, Eagle KA, Tolunay HE, Desvigne-Nickens P, Silberbach M; GenTAC Registry Consortium. GenTAC registry report: gender differences among individuals with genetically triggered thoracic aortic aneurysm and dissection. Am J Med Genet A. 2013 Apr;161A(4):779-86. doi: 10.1002/ajmg.a.35836. Epub 2013 Feb 26.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de noviembre de 2007
Finalización primaria (Actual)
1 de septiembre de 2015
Finalización del estudio (Actual)
1 de septiembre de 2016
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de marzo de 2011
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de marzo de 2011
Publicado por primera vez (Estimar)
24 de marzo de 2011
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
20 de diciembre de 2016
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de diciembre de 2016
Última verificación
1 de diciembre de 2016
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedad
- Trastornos gonadales
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades hematológicas
- Trastornos hemorrágicos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Trastornos hemostáticos
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Enfermedades óseas
- Anomalías cardiovasculares
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías de la piel
- Anomalías Múltiples
- Trastornos cromosómicos
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Trastornos de los cromosomas sexuales
- Deformidades de las extremidades, congénitas
- Enfermedades aórticas
- Enfermedades del colágeno
- Trastornos de los cromosomas sexuales del desarrollo sexual
- Enfermedades cardíacas
- Síndrome
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Aneurisma
- Aneurisma De Disección
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Síndrome de Marfan
- Aracnodactilia
- Enfermedad de la válvula aórtica bicúspide
- Aneurisma aortico
- Aneurisma Aórtico, Torácico
- Síndrome de Turner
- Disgenesia gonadal
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Loeys-Dietz
Otros números de identificación del estudio
- 1438
- 268201000048C-5-0-1 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
- N01HV68199-7-0-1 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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