줄기 세포 이식을 통한 낫적혈구빈혈의 치료

포함 기준:

환자 선택:

i) 혈색소 전기영동으로 확인된 낫적혈구병(겸상적혈구빈혈, 겸상적혈구-헤모글로빈 C병 또는 겸상적혈구-β0-지중해빈혈)이 있는 환자.

ii) 환자는 다음 중 하나 이상을 가져야 합니다.

1. 재발성 입원 또는 교환 수혈이 필요한 급성 흉부 증후군의 병력(급성 흉부 증후군은 흉통, 열, 기침, 빈호흡 또는 천명을 동반한 무기폐가 아닌 폐포 경화와 일치하는 적어도 하나의 완전한 폐 분절을 포함하는 폐 침윤으로 정의됨)
2. 24시간 이상 지속되는 비출혈성 뇌졸중 또는 중추신경계 이상 병력
3. 재발성 혈관 폐쇄성 통증(지난 2년 동안 5회 이상) 또는 입원 또는 응급실 방문 또는 겸상적혈구일 단위를 필요로 하는 재발성 지속발기증
4. ACE 억제제 요법으로 진행되는 겸상적혈구 신병증(중등도 또는 중증 단백뇨 또는 정상 예측치의 30-50% 사구체 여과율) iii) 환자는 최대 HU 용량의 최소 6개월에 의해 입증된 바와 같이 HU로서 수산화요소로 치료에 실패한 적이 있어야 합니다. 낫적혈구병의 경우, 즉 CBC 값 측면에서 약간의 최소 혈액학적 독성을 유발하는 수준으로 용량을 증량합니다. 응답 실패는 또한 이 최대 내약 용량에서 피험자 HbF 수준이 크게 증가하지 않음으로써 문서화되어야 합니다. 그리고 (ii)에 나열된 항목의 개발/지속은 1차 혈액 전문의에 의해 수산화요소에 적합하지 않은 것으로 간주되는 환자는 실패한 수산화 요소. 수산화요소 요법에 대한 비적격성은 다음을 기반으로 합니다.

(1) 수산화요소 요법의 사용을 뒷받침하는 명확한 증거가 없는 SC 질환 및 겸상적혈구-β0-지중해빈혈의 진단 및 따라서 수산화요소를 사용한 치료는 이러한 개체에서 치료의 표준으로 간주되지 않습니다. (2) 높은 헤모글로빈 F의 존재 겸상적혈구 빈혈 환자의 수준 및 문서화된 태아 헤모글로빈의 유전성 지속성(HPFH) 수산화요소가 표준 치료로 간주되지 않음 (3) 겸상적혈구빈혈 환자의 수산화요소에 대한 심각한 부작용 억제, 위장관 과민증 및 피부근염

1. HLA-A;B에서 일치하는 사람; 씨; DR 유전자좌(8/8 일치) 또는 최대 하나의 유전자좌(7/8 일치)에 대해 불일치(잘 일치하는 관련 기증자)
2. 2-4 대립유전자(하플로 동일)에서 불일치하는 사람 v) 환자 연령이 18-45세 이상인 사람 vi) ECOG 수행 상태 0-2/ Karnofsky 70-100% vii) 환자로부터 얻은 서면 동의서. viii) 트랜스아미나제

제외 기준:

환자 선택:

i) 임신/연구 기간 동안 적절한 피임법을 사용하지 않으려는 경우 ii) 다음을 포함한 간 질환

1. 급성 간염(아미노전이효소 >정상 수치의 3배)
2. 만성 C형 간염
3. 만성 B형 간염 또는 B형 간염에 노출된 이력 iii) 심장 박출률 < 50% iv) 폐고혈압 - 폐동맥 수축기압 ≥ 40 mmHg의 휴식기 심초음파 소견 또는 우심실 기능 장애(운동저하 또는 RV 확장)의 증거로 입증됨 ) v) 중증 신장애(GFR)