진균 감염으로 이어지는 면역 체계 문제가 있는 개인의 자연사
인간 진균 감염의 자연사 및 병인
배경:
- 면역 체계는 감염과 싸우는 특수한 세포, 조직 및 기관으로 구성됩니다. 이 시스템의 문제는 빈번하고 심각하거나 비정상적인 진균 감염으로 이어질 수 있습니다. 이러한 감염은 종종 치료하기 어렵습니다. 연구자들은 비정상적이거나 지속적이거나 심각한 진균 감염 또는 이러한 감염의 위험을 증가시키는 면역 문제가 있는 사람들로부터 혈액 및 조직 샘플을 수집하기를 원합니다.
목표:
- 진균 감염으로 이어지는 면역 체계 문제가 있는 사람들에 대한 장기 연구를 위해 의료 정보 및 샘플을 수집합니다.
적임:
- 면역 체계 문제로 인한 진균 감염 병력이 있는 사람.
- 이 그룹의 부모, 자녀 및 형제자매입니다.
- 처음 두 그룹과 관련이 없는 건강한 지원자.
설계:
- 이 장기 연구는 최대 10년 동안 지속될 수 있습니다. 연구에 참여하는 사람들은 6개월마다 새로운 정보를 제공해야 할 수도 있습니다. 각 사람에 대한 절차는 특정 진단 및 진균 감염 정도에 따라 다를 수 있습니다. 건강한 자원봉사자는 한두 번만 방문할 수 있습니다.
- 첫 번째 방문에서 연구에 참여하는 사람들은 완전한 병력 및 신체 검사를 받게 됩니다. 그들은 또한 혈액을 제공할 것입니다.
- 연구 절차에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 타액, 소변 또는 대변 검사
- DNA 검사를 위한 양치액 수집
- 뺨 세포, 손톱 깎기 또는 질액의 수집
- 이전 의료 절차에서 남은 조직 또는 체액 검사
- 피부 또는 구강 점막 생검
- 백혈구 수집
- 후속 방문에는 신체 검사 및 업데이트된 병력이 포함됩니다. 진행 중인 연구를 위해 혈액, 타액, 소변 또는 손톱 깎기 샘플을 채취할 수 있습니다. 연구 의사가 요구하는 모든 추가 검사 또는 검사도 수행될 수 있습니다.
- 참가자는 언제든지 연구 풀에서 탈퇴할 수 있습니다.
연구 개요
상태
상세 설명
이 프로토콜은 1차 면역 결핍 및 점막 피부 및 침습성 진균 감염(IFI)과 관련된 기타 상태의 임상적, 미생물학적, 유전적 및 면역학적 상관관계를 조사하기 위해 고안된 자연사 연구입니다. 가설은 만성 피부 점막 진균증 및 IFI가 분자 및 세포 생물학 및 면역학의 최신 방법을 사용하여 식별할 수 있는 이러한 환자의 면역 기능 이상으로 인해 발생한다는 것입니다. 포함하려면 환자는 활성 점막 피부 또는 침습성 진균 감염의 병력이 있거나 있어야 하지만 정의된 원발성 또는 후천성 면역결핍 상태를 가질 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다. 환자는 병력/신체 검사, 혈액, 타액, 유전 및 면역학적 검사를 위한 가능한 조직 샘플링을 포함하는 평가를 받게 됩니다. 환자 친척은 또한 임상적, 미생물학적, 유전적 및/또는 면역학적 숙주 방어 이상 상관관계에 대해 스크리닝될 수 있습니다. 건강한 지원자는 제어 혈액, 타액 및 가능한 조직 샘플링 소스로 등록되고 유전자 검사를 위해 등록됩니다.
이 프로토콜의 목적은 분자 및 세포 생물학 및 면역학에서 현대적인 방법을 사용하여 인간의 곰팡이 질병의 면역 병인을 밝히는 것입니다. 1차 면역결핍에 대한 더 나은 이해와 진균 감염에 대한 진균 및 숙주 위험 인자의 식별은 병인에 대한 새로운 통찰력을 제공하고 새로운 치료법 개발을 위한 표적을 식별할 수 있습니다. 등록된 피험자는 추가 임상 평가 및 샘플링을 위해 최대 10년 동안 추적될 수 있습니다. 후속 조치는 임상 과정, 근본적인 위험 요인 및 진균 감염 유형에 따라 6개월마다 또는 더 자주 발생할 수 있습니다. 경우에 따라 곰팡이 감염이나 면역 결핍에 대한 표준 치료가 제공됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Michail S Lionakis, M.D.
- 전화번호: (301) 443-5089
- 이메일: lionakism@mail.nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
환자:
피부 점막 및/또는 침습성 진균 감염을 나타내는 면역 기능의 유전적 또는 후천적 이상이 있거나 없는 환자는 이 프로토콜에 따라 선별 및 평가를 받을 수 있습니다. 구체적으로, 환자는 이 연구에 참여하기 위해 다음 포함 기준을 모두 충족해야 합니다.
알려진 또는 아직 특성화되지 않은 유전성 면역결핍이 있고 확실하게 진단된 피부 점막 또는 침습성 진균 감염이 있는 성인 또는 어린이(연령, 성별 또는 민족/인종에 관계없이).
또는
후천성 면역결핍 및 심각하고 비정상적이며 지속적이거나 치료 불응성 만성 피부 점막 진균 감염이 있는 성인 또는 어린이(연령, 성별 또는 민족/인종에 관계없음).
또는
후천성 면역결핍 및 침습성 진균 감염 가능성, 가능성 또는 입증된 성인 또는 어린이(연령, 성별 또는 민족/인종에 관계없음)(유럽 암 연구 및 치료 기관/진균 연구 그룹 기준).
또는
진균 감염에서 임상적으로 회복된 이전, 비정상적, 중증, 지속성 또는 치료 불응성 피부 점막 또는 침습성 진균 감염이 잘 기록된 성인 또는 어린이(연령, 성별 또는 민족/인종에 관계없음).
또는
아직 CMC가 발생하지 않은 자가면역 다발성 다발성 내분비병-칸디다증-외배엽 영양 장애(APECED)가 확인되거나 의심되는 성인 또는 어린이(연령, 성별 또는 민족/인종에 관계없음).
의뢰/주치의(NIH 내부 또는 외부)에 의한 지속적인 치료.
향후 분석을 위해 혈액 및 조직 샘플을 보관할 의향이 있습니다.
혈액, 체액 또는 조직 표본을 통한 유전자 검사를 기꺼이 허용합니다.
HIV 검사를 받을 의향
질병 또는 인지 장애로 인해 사전 동의를 제공할 수 없는 임상 센터 입원 환자의 경우 사전 동의를 제공하기 위해 DPA(Durable Power of Attorney)를 사용할 수 있어야 합니다.
2세 미만의 어린이는 임상 센터에서 볼 수 없지만 우편 표본을 통해 참여할 수 있습니다.
환자 친척:
환자(예: 어머니, 아버지, 형제자매, 자녀)와 유전적으로 관련된 개인(연령, 성별 또는 민족/인종에 관계없이)을 모집하여 연구 환자에서 확인될 수 있는 면역 결함의 유전적 기원을 확립할 수 있습니다. PI의 재량. 친척이 이 연구에 참여하려면 다음 포함 기준을 모두 충족해야 합니다.
향후 분석을 위해 혈액 및 조직 샘플을 보관할 의향이 있습니다.
혈액, 체액 또는 조직 표본을 통한 유전자 검사를 기꺼이 허용합니다.
HIV 검사를 받을 의향
건강한 자원봉사자:
18세에서 85세 사이의 성별 및 민족/인종에 관계없이 건강한 성인이 이 연구에 참여할 수 있습니다. 건강한 지원자는 이 연구에 참여하기 위해 다음 포함 기준을 모두 충족해야 합니다.
향후 분석을 위해 혈액 및 조직 샘플을 보관할 의향이 있습니다.
혈액, 체액 또는 조직 표본을 통한 유전자 검사를 기꺼이 허용합니다.
HIV 검사를 받을 의향
정보에 입각한 동의를 제공할 수 있음
NIH 직원은 자격이 있습니다
제외 기준:
환자:
환자가 다음 중 하나에 해당하는 경우 자격이 없습니다.
연구자의 의견으로는 본 프로토콜에 따른 연구 대상인 공존하는 면역 이상 평가를 방해할 수 있는 모든 상태.
연구자의 의견에 따라 연구에 참여함으로써 환자를 과도한 위험에 처하게 하는 모든 상태.
이 프로토콜과 관련된 테스트 또는 절차를 거치지 않으려는 경우.
< 7gm/dL의 헤모글로빈. 남은 병리학 표본, 타액, 협측 샘플, 피부 면봉, 질 면봉 또는 대변 샘플을 얻기 위해 환자가 등록된 경우 혈액 회수가 없기 때문에 이 제외 기준은 적용되지 않습니다.
환자 친척:
유전적으로 관련된 친척은 연구자의 의견으로 본 프로토콜에 따른 연구 대상인 면역 체계 이상 평가를 방해할 수 있는 상태가 있는 경우 본 연구에 적합하지 않습니다.
건강한 자원봉사자:
다음 중 어느 하나에 해당하는 건강한 자원봉사자는 자격이 없습니다.
HIV 감염.
재발성 또는 중증 감염의 병력.
기저 악성 종양의 병력 또는 지난 5년 이내에 암 화학 요법을 받은 이력
지난 30일 이내에 전신 코르티코스테로이드 또는 기타 전신 면역억제제/면역조절제 복용
임신 또는 수유
심장, 폐, 신장 질환 또는 출혈 장애의 병력.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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곰팡이 감염
점막 피부 및/또는 침습성 진균 감염을 나타내는 면역 기능의 선천적 또는 후천적 이상이 있거나 없는 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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곰팡이 감수성의 면역 학적 메커니즘
기간: 25 년
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상속 된 면역 정착성 또는 획득 된 조건이 점막 및 침습성 곰팡이 감염에 대한 감수성을 증가시키는 면역 학적 메커니즘을 특성화하고 이해합니다.
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25 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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미생물 테스트 유용성을 결정하십시오
기간: 25 년
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진단 및 곰팡이 감염 과정의 진단 및 추적을위한 다양한 미생물 학적 검사 (예 : 배양, 혈청학, 분자 분석)의 유용성을 결정하십시오.
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25 년
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점막 곰팡이 감염의 면역 학적 프로파일을 결정합니다
기간: 25 년
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전사 프로파일을 정의하고 피부, 구강 및/또는 질 점막 및/또는 기타 조직의 단백질체 및 미생물 분석 및 곰팡이 감염에 걸리는 유전 또는 획득 된 상태를 가진 환자의 체액을 수행하십시오.
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25 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Michail S Lionakis, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Atkinson TP, Schaffer AA, Grimbacher B, Schroeder HW Jr, Woellner C, Zerbe CS, Puck JM. An immune defect causing dominant chronic mucocutaneous candidiasis and thyroid disease maps to chromosome 2p in a single family. Am J Hum Genet. 2001 Oct;69(4):791-803. doi: 10.1086/323611. Epub 2001 Aug 21.
- Ahonen P, Myllarniemi S, Sipila I, Perheentupa J. Clinical variation of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) in a series of 68 patients. N Engl J Med. 1990 Jun 28;322(26):1829-36. doi: 10.1056/NEJM199006283222601.
- Holland SM, DeLeo FR, Elloumi HZ, Hsu AP, Uzel G, Brodsky N, Freeman AF, Demidowich A, Davis J, Turner ML, Anderson VL, Darnell DN, Welch PA, Kuhns DB, Frucht DM, Malech HL, Gallin JI, Kobayashi SD, Whitney AR, Voyich JM, Musser JM, Woellner C, Schaffer AA, Puck JM, Grimbacher B. STAT3 mutations in the hyper-IgE syndrome. N Engl J Med. 2007 Oct 18;357(16):1608-19. doi: 10.1056/NEJMoa073687. Epub 2007 Sep 19.
- Chascsa DM, Ferre EMN, Hadjiyannis Y, Alao H, Natarajan M, Quinones M, Kleiner DE, Simcox TL, Chitsaz E, Rose SR, Hallgren A, Kampe O, Marko J, Ali RO, Auh S, Koh C, Belkaid Y, Lionakis MS, Heller T. APECED-Associated Hepatitis: Clinical, Biochemical, Histological and Treatment Data From a Large, Predominantly American Cohort. Hepatology. 2021 Mar;73(3):1088-1104. doi: 10.1002/hep.31421.
- Burbelo PD, Ferre EMN, Chaturvedi A, Chiorini JA, Alevizos I, Lionakis MS, Warner BM. Profiling Autoantibodies against Salivary Proteins in Sicca Conditions. J Dent Res. 2019 Jul;98(7):772-778. doi: 10.1177/0022034519850564. Epub 2019 May 16.
- Ferre EMN, Yu Y, Oikonomou V, Hilfanova A, Lee CR, Rosen LB, Burbelo PD, Vazquez SE, Anderson MS, Barocha A, Heller T, Soldatos A, Holland SM, Walkiewicz MA, Lionakis MS. Case report: Discovery of a de novo FAM111B pathogenic variant in a patient with an APECED-like clinical phenotype. Front Immunol. 2023 Feb 17;14:1133387. doi: 10.3389/fimmu.2023.1133387. eCollection 2023.
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- 110187
- 11-I-0187
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