具有导致真菌感染的免疫系统问题的个体的自然史

• 纳入标准：

患者：

患有或不患有表现出粘膜皮肤和/或侵袭性真菌感染的遗传性或获得性免疫功能异常的患者有资格根据本方案进行筛查和评估。 具体而言，患者必须满足以下所有纳入标准才能参与本研究：

具有已知或尚未确定的遗传性免疫缺陷和明确诊断的粘膜皮肤或侵袭性真菌感染的成人或儿童（无论年龄、性别或种族/种族）。

或者

患有获得性免疫缺陷和严重、异常、持续或治疗难治性慢性皮肤粘膜真菌感染的成人或儿童（无论年龄、性别或种族/种族）。

或者

具有获得性免疫缺陷和可能、可能或已证实的侵袭性真菌感染的成人或儿童（无论年龄、性别或种族/种族）（欧洲癌症研究和治疗组织/真菌病研究组标准）。

或者

成人或儿童（无论年龄、性别或种族/种族）有充分记录的既往、异常、严重、持续或治疗难治性皮肤粘膜或侵袭性真菌感染，临床上已从真菌感染中恢复。

或者

已确诊或疑似自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良 (APECED) 且尚未发展为 CMC 的成人或儿童（不论年龄、性别或种族/种族）。

由转诊/初级保健医生（在 NIH 内部或外部）进行的持续护理。

愿意允许存储血液和组织样本以供将来分析。

愿意接受血液、体液或组织标本的基因检测。

愿意接受艾滋病检测

对于因疾病或认知障碍而无法给予知情同意的临床中心住院患者，必须提供持久授权书 (DPA) 以提供知情同意。

临床中心不会接待 2 岁以下的儿童，但他们可以通过邮寄标本参加

患者亲属：

可以招募与患者（例如，母亲、父亲、兄弟姐妹、儿童）有遗传相关性的个体（无论年龄、性别或种族/种族），以确定可能在研究患者中确定的免疫缺陷的遗传起源PI 的自由裁量权。 亲属必须满足以下所有纳入标准才能参与本研究：

愿意允许存储血液和组织样本以供将来分析。

愿意接受血液、体液或组织标本的基因检测。

愿意接受艾滋病检测

健康志愿者：

年龄在 18 至 85 岁之间的健康成年人，无论性别和种族/种族，都可能有资格参加本研究。 健康志愿者必须满足以下所有纳入标准才能参与本研究：

愿意允许存储血液和组织样本以供将来分析。

愿意接受血液、体液或组织标本的基因检测。

愿意接受艾滋病检测

能够提供知情同意

NIH 员工有资格

排除标准：

患者：

如果患者有以下任何一项，则他/她将不符合资格：

研究者认为可能会干扰作为本方案研究对象的共存免疫异常评估的任何情况。

研究者认为使患者因参与研究而处于过度风险中的任何情况。

不愿接受与本协议相关的测试或程序。

< 7 gm/dL 的血红蛋白。 如果患者的入组仅仅是为了获取剩余的病理标本、唾液、口腔样本、皮肤拭子、阴道拭子或粪便样本，则该排除标准将不适用，因为不会抽血。

患者亲属：

如果遗传相关的亲属有任何条件，研究者认为可能会干扰作为本方案研究对象的免疫系统异常的评估，则他/她将不符合本研究的资格。

健康志愿者：

如果健康志愿者有以下任何一项，则他/她将不符合资格：

艾滋病毒感染。

反复或严重感染史。

过去 5 年内有潜在恶性肿瘤史或接受过癌症化疗

在过去 30 天内接受过全身性皮质类固醇或其他全身性免疫抑制剂/免疫调节剂

怀孕或哺乳

心脏、肺、肾脏疾病或出血性疾病的病史。