Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Sieni-infektioihin johtavien immuunijärjestelmän ongelmia omaavien henkilöiden luonnonhistoria

perjantai 21. elokuuta 2026 päivittänyt: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Ihmisen sieni-infektioiden luonnonhistoria ja patogeneesi

Tausta:

- Immuunijärjestelmä koostuu erityisistä soluista, kudoksista ja elimistä, jotka taistelevat infektioita vastaan. Tämän järjestelmän ongelmat voivat johtaa toistuviin, vakaviin tai epätavallisiin sieni-infektioihin. Näitä infektioita on usein vaikea hoitaa. Tutkijat haluavat kerätä veri- ja kudosnäytteitä ihmisiltä, ​​joilla on epätavallisia, pysyviä tai vakavia sieni-infektioita tai immuunihäiriöitä, jotka lisäävät näiden infektioiden riskiä.

Tavoitteet:

- Kerää lääketieteellistä tietoa ja näytteitä pitkäaikaista tutkimusta varten ihmisistä, joilla on immuunijärjestelmän ongelmia, jotka johtavat sieni-infektioihin.

Kelpoisuus:

  • Ihmiset, joilla on ollut immuunijärjestelmän ongelmien aiheuttamia sieni-infektioita.
  • Tämän ryhmän vanhemmat, lapset ja sisarukset.
  • Terveet vapaaehtoiset, jotka eivät liity kahteen ensimmäiseen ryhmään.

Design:

  • Tämä pitkäkestoinen tutkimus voi kestää jopa 10 vuotta. Tutkimukseen osallistuneiden on ehkä annettava uutta tietoa noin 6 kuukauden välein. Jokaisen henkilön toimenpiteet voivat vaihdella diagnoosin ja sieni-infektion laajuuden mukaan. Terveillä vapaaehtoisilla voi olla vain yksi tai kaksi käyntiä.
  • Ensimmäisellä käynnillä tutkimukseen osallistuneilla on täydellinen sairaushistoria ja fyysinen koe. Niistä tulee myös verta.
  • Tutkimusmenettelyt voivat sisältää seuraavat:
  • Syljen, virtsan tai ulosteen testaus
  • Suuvesikokoelma DNA-testausta varten
  • Kokoelma poskisoluja, kynsileikkeitä tai emättimen nestettä
  • Aiemmista lääketieteellisistä toimenpiteistä jääneiden kudosten tai kehon nesteiden testit
  • Ihon tai suun limakalvojen biopsia
  • Valkosolujen kokoelma
  • Seurantakäynnit sisältävät fyysisen kokeen ja päivitetyn sairaushistorian. Verinäytteitä, sylkeä, virtsaa tai kynsien leikkausnäytteitä voidaan ottaa jatkuvia tutkimuksia varten. Myös mahdolliset lisätutkimukset tai tutkimukset, joita tutkimuslääkärit vaativat, voidaan tehdä.
  • Osallistujat voivat vetäytyä opintopoolista milloin tahansa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä protokolla on luonnonhistoriallinen tutkimus, joka on suunniteltu tutkimaan primaaristen immuunipuutteiden kliinisiä, mikrobiologisia, geneettisiä ja immunologisia korrelaatteja ja muita mukokutaanisiin ja invasiivisiin sieni-infektioihin (IFI) liittyviä sairauksia. Oletuksena on, että krooniset mukokutaaniset mykoosit ja IFI:t johtuvat näiden potilaiden immuunitoiminnan poikkeavuuksista, jotka voidaan tunnistaa nykyaikaisilla molekyyli- ja solubiologian ja immunologian menetelmillä. Sisällyttämiseksi potilailla on oltava anamneesi tai aktiivinen mukokutaaninen tai invasiivinen sieni-infektio, mutta heillä voi olla tai ei ole määritelty primaarinen tai hankittu immuunipuutostila. Potilaille tehdään arvioinnit, jotka sisältävät historian/fyysisen tutkimuksen sekä veren, syljen ja mahdollisen kudosnäytteen oton geneettistä ja immunologista testausta varten. Potilaiden sukulaisia ​​voidaan myös seuloa isäntäpuolustuksen poikkeavuuksien kliinisen, mikrobiologisen, geneettisen ja/tai immunologisen korrelaatin varalta. Terveet vapaaehtoiset otetaan mukaan kontrolliveren, syljen ja mahdollisten kudosnäytteiden lähteeksi sekä geneettiseen testaukseen.

Tämän protokollan tavoitteena on käyttää nykyaikaisia ​​menetelmiä molekyyli- ja solubiologiassa ja immunologiassa ihmisen sienitautien immunopatogeneesin selvittämiseksi. Primaarisen immuunipuutoksen parempi ymmärtäminen ja sieni- ja isäntäriskitekijöiden tunnistaminen sieni-infektiolle voi tarjota uusia näkemyksiä patogeneesistä ja tunnistaa kohteita uusien hoitojen kehittämiselle. Ilmoittautuneita koehenkilöitä voidaan seurata enintään 10 vuoden ajan kliinisen lisäarvioinnin ja näytteenottoa varten. Seuranta voi tapahtua 6 kuukauden välein tai useammin riippuen kliinisestä kulusta, taustalla olevista riskitekijöistä ja sieni-infektion tyypistä. Joissain tapauksissa tavallista lääketieteellistä hoitoa tarjotaan sieni-infektion tai immuunivajauksen vuoksi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
          • Sähköposti: ccopr@nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 päivä - 99 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio muodostetaan NIH Clinical Centerin henkilökunnan, ulkopuolisten lääketieteellisten laitosten lääkäreiden, Clinical Centerin vapaaehtoisohjelman ja itselähetteiden perusteella. Potilaat voidaan arvioida sairaalahoidossa tai NIAID-poliklinikalla riippuen heidän infektionsa kliinisten oireiden vakavuudesta. Potilaiden geneettiset sukulaiset arvioidaan NIAID-poliklinikalla. Potilaat tai sukulaiset, jotka täyttävät sisällyttämis- ja/tai poissulkemiskriteerit, mutta jotka eivät voi matkustaa NIH:n kliiniseen keskukseen, voidaan ottaa mukaan tutkimukseen ja arvioida immuuni- ja geneettisten vikojen varalta käyttämällä lähetettäviä verinäytteitä tai kliinisiä näytteitä (esim. aiemmin otetut biopsianäytteet tai sylki). Terveet vapaaehtoiset tulee nähdä NIH:ssa, eikä heillä ole mahdollisuutta lähettää näytteitä postitse.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Potilaat:

Potilaat, joilla on perinnöllisiä tai hankittuja immuunitoiminnan poikkeavuuksia, jotka ilmentävät limakalvojen ja/tai invasiivisia sieni-infektioita, ovat oikeutettuja tämän protokollan mukaiseen seulontaan ja arviointiin. Erityisesti potilaiden on täytettävä kaikki seuraavat osallistumiskriteerit voidakseen osallistua tähän tutkimukseen:

Aikuiset tai lapset (iästä, sukupuolesta tai etnisestä taustasta/rodusta riippumatta), joilla on tunnettu tai vielä määrittelemätön perinnöllinen immuunipuutos ja lopullisesti diagnosoitu limakalvojen tai invasiivinen sieni-infektio.

TAI

Aikuiset tai lapset (iästä, sukupuolesta tai etnisestä taustasta/rodusta riippumatta), joilla on hankinnainen immuunipuutos ja vaikea, epätavallinen, jatkuva tai hoitoon kestävä krooninen limakalvojen sieni-infektio.

TAI

Aikuiset tai lapset (iästä, sukupuolesta tai etnisestä taustasta/rodusta riippumatta), joilla on hankittu immuunivajavuus ja mahdollinen, todennäköinen tai todistettu invasiivinen sieni-infektio (Euroopan syöväntutkimus- ja hoitojärjestön / Mycoses Study Groupin kriteerit).

TAI

Aikuiset tai lapset (iästä, sukupuolesta tai etnisestä taustasta/rodusta riippumatta), joilla on hyvin dokumentoitu aiempi, epätavallinen, vaikea, jatkuva tai hoitoon kestävä mukokutaaninen tai invasiivinen sieni-infektio (-infektiot), jotka ovat kliinisesti toipuneet sieni-infektiosta.

TAI

Aikuiset tai lapset (iästä, sukupuolesta tai etnisestä taustasta/rodusta riippumatta), joilla on vahvistettu tai epäilty autoimmuuninen polyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermaalinen dystrofia (APECED), joille ei ole vielä kehittynyt CMC.

Lähetteen/perusterveydenhuollon lääkärin jatkuva hoito (NIH:n sisällä tai sen ulkopuolella).

Haluan sallia veri- ja kudosnäytteiden säilytyksen tulevia analyyseja varten.

Haluan sallia geneettisen testauksen verestä, kehon nesteistä tai kudosnäytteistä.

Haluaa HIV-testaukseen

Kliinisen keskuksen laitospotilailla, jotka eivät voi antaa tietoista suostumusta sairauden tai kognitiivisen vajaatoiminnan vuoksi, on oltava saatavilla kestävä valtakirja (DPA) tietoisen suostumuksen antamiseksi.

Alle 2-vuotiaita lapsia ei nähdä kliinisessä keskuksessa, mutta he voivat osallistua postitse lähetettävien näytteiden kautta.

Potilaan omaiset:

Henkilöitä (iästä, sukupuolesta tai etnisestä taustasta/rodusta riippumatta), jotka ovat geneettisesti sukulaisia ​​potilaaseen (esim. äiti, isä, sisarukset, lapset), voidaan värvätä selvittämään immuunihäiriöiden geneettinen alkuperä, jotka voidaan tunnistaa tutkimuspotilailla osoitteessa PI:n harkinnan mukaan. Sukulaisten on täytettävä kaikki seuraavat osallistumiskriteerit voidakseen osallistua tähän tutkimukseen:

Haluan sallia veri- ja kudosnäytteiden säilytyksen tulevia analyyseja varten.

Haluan sallia geneettisen testauksen verestä, kehon nesteistä tai kudosnäytteistä.

Haluaa HIV-testaukseen

Terveet vapaaehtoiset:

Terveet aikuiset sukupuolesta ja etnisestä taustasta/rodusta riippumatta 18–85-vuotiaat voivat olla kelvollisia osallistumaan tähän tutkimukseen. Terveiden vapaaehtoisten on täytettävä kaikki seuraavat osallistumiskriteerit voidakseen osallistua tähän tutkimukseen:

Haluan sallia veri- ja kudosnäytteiden säilytyksen tulevia analyyseja varten.

Haluan sallia geneettisen testauksen verestä, kehon nesteistä tai kudosnäytteistä.

Haluaa HIV-testaukseen

Pystyy antamaan tietoon perustuva suostumus

NIH:n työntekijät ovat kelvollisia

POISTAMISKRITEERIT:

Potilaat:

Potilas ei ole kelvollinen, jos hänellä on jokin seuraavista:

Mikä tahansa tila, joka voi tutkijan mielestä häiritä samanaikaisen immuniteetin poikkeavuuden arviointia, joka on tämän protokollan mukaisen tutkimuksen kohteena.

Mikä tahansa tila, joka tutkijan mielestä asettaa potilaan tarpeettoman riskin osallistumalla tutkimukseen.

Haluttomuus käydä läpi tähän protokollaan liittyviä testejä tai toimenpiteitä.

Hemoglobiini < 7 g/dl. Jos potilas otetaan mukaan vain jäljellä olevien patologisten näytteiden, syljen, poskinäytteen, ihonäytteiden, emätinvanunäytteen tai ulostenäytteen ottamista varten, tätä poissulkemiskriteeriä ei sovelleta, koska verta ei oteta.

Potilaan omaiset:

Geneettisesti sukua oleva sukulainen ei ole kelvollinen tähän tutkimukseen, jos hänellä on jokin sairaus, joka tutkijan mielestä voi häiritä tämän protokollan mukaisen tutkimuksen kohteena olevan immuunijärjestelmän poikkeavuuden arviointia.

Terveet vapaaehtoiset:

Terve vapaaehtoinen ei ole kelvollinen, jos hänellä on jokin seuraavista:

HIV-infektio.

Toistuvia tai vakavia infektioita historiassa.

Taustalla oleva pahanlaatuinen kasvain tai syövän kemoterapia viimeisen 5 vuoden aikana

systeemisten kortikosteroidien tai muiden systeemisten immunosuppressanttien/immunomodulaattoreiden vastaanottaminen viimeisten 30 päivän aikana

Raskaus tai imetys

Aiempi sydän-, keuhko-, munuaissairaus tai verenvuotohäiriöt.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Sieni-infektiot
Potilaat, joilla on tai ei ole perinnöllisiä tai hankittuja immuunitoiminnan poikkeavuuksia, jotka ilmenevät ihon limakalvo- ja/tai invasiivisista sieni-infektioista

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sieni -herkkyyden immunologiset mekanismit
Aikaikkuna: 25 vuotta
Karakterisoi ja ymmärtää immunologisia mekanismeja, joilla perinnölliset immunodeficiaatiot tai hankitut olosuhteet lisäävät herkkyyttä limakalvojen ja tunkeutuvien sieni -infektioille.
25 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Määritä mikrobiologinen testi
Aikaikkuna: 25 vuotta
Määritä erilaisten mikrobiologisten testien (esim. Viljelmien, serologian, molekyylimäärityksen) hyödyllisyys sieni-infektioiden diagnosointiin ja seurantaan.
25 vuotta
Määritä limakalvojen sieni -infektioiden immunologinen profiili
Aikaikkuna: 25 vuotta
Määritä transkriptionaaliset profiilit ja suorita iho-, oraalisten ja/tai emättimen limakalvojen ja/tai muiden kudosten ja muiden kudosten sekä potilaiden ihon, oraalisten ja/tai emättimen mikrobiome -analyysit, joilla on perinnöllisiä tai hankittuja olosuhteita, jotka altistavat ne sieni -infektioihin.
25 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Tutkijat

  • Päätutkija: Michail S Lionakis, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 5. marraskuuta 2012

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 30. kesäkuuta 2011

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 30. kesäkuuta 2011

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Perjantai 1. heinäkuuta 2011

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 24. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 21. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 7. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 110187
  • 11-I-0187

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa