Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistoria av individer med immunsystemproblem som leder till svampinfektioner

21 augusti 2026 uppdaterad av: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Naturhistoria och patogenes av mänskliga svampinfektioner

Bakgrund:

- Immunförsvaret består av speciella celler, vävnader och organ som bekämpar infektioner. Problem med detta system kan leda till frekventa, allvarliga eller ovanliga svampinfektioner. Dessa infektioner är ofta svåra att behandla. Forskare vill samla in blod- och vävnadsprover från personer som har ovanliga, ihållande eller svåra svampinfektioner eller immunproblem som ökar risken för dessa infektioner.

Mål:

– Att samla in medicinsk information och prover för en långtidsstudie av personer med immunförsvarsproblem som leder till svampinfektioner.

Behörighet:

  • Personer med en historia av svampinfektioner orsakade av immunsystemproblem.
  • Föräldrar, barn och syskon i denna grupp.
  • Friska frivilliga som inte är släkt med de två första grupperna.

Design:

  • Denna långtidsstudie kan pågå i upp till 10 år. De i studien kan behöva lämna ny information ungefär var sjätte månad. Procedurerna för varje person kan variera med den specifika diagnosen och omfattningen av svampinfektion. Friska volontärer får bara ha ett eller två besök.
  • Vid det första besöket kommer de i studien att ha en fullständig medicinsk historia och fysisk undersökning. De kommer också att ge blod.
  • Forskningsförfaranden kan innefatta följande:
  • Test av saliv, urin eller avföring
  • Munvattenuppsamling för DNA-testning
  • Samling av kindceller, nagelklipp eller vaginalvätska
  • Tester av överbliven vävnad eller kroppsvätska från tidigare medicinska ingrepp
  • Hud- eller munslemhinnorbiopsi
  • Samling av vita blodkroppar
  • Uppföljningsbesök kommer att involvera en fysisk undersökning och uppdaterad medicinsk historia. Blod-, saliv-, urin- eller nagelklippningsprover kan tas för pågående studier. Eventuella ytterligare tester eller undersökningar som krävs av studieläkarna kan också göras.
  • Deltagare kan när som helst dra sig ur studiepoolen.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Detta protokoll är en naturhistorisk studie utformad för att undersöka de kliniska, mikrobiologiska, genetiska och immunologiska korrelaten mellan primära immunbrister och andra tillstånd associerade med mukokutana och invasiva svampinfektioner (IFI). Hypotesen är att kroniska mukokutana mykoser och IFI orsakas av avvikelser i immunfunktionen hos dessa patienter som kan identifieras med moderna metoder inom molekylär- och cellbiologi och immunologi. För inkludering måste patienter ha en historia av eller en aktiv mukokutan eller invasiv svampinfektion, men kan ha eller inte ha ett definierat primärt eller förvärvat immunbristtillstånd. Patienterna kommer att genomgå utvärderingar som inkluderar historia/fysisk undersökning och blod, saliv och eventuell vävnadsprovtagning för genetisk och immunologisk testning. Patientsläktingar kan också screenas för kliniska, mikrobiologiska, genetiska och/eller immunologiska korrelat av värdförsvarsavvikelser. Friska frivilliga kommer att registreras som en källa för kontroll av blod, saliv och eventuell vävnadsprovtagning och för genetisk testning.

Syftet med detta protokoll är att använda moderna metoder inom molekylär- och cellbiologi och immunologi för att belysa immunopatogenesen av svampsjukdom hos människor. En bättre förståelse av primär immunbrist och identifiering av svamp- och värdriskfaktorer för svampinfektion kan ge nya insikter om patogenes och identifiera mål för utveckling av nya terapier. Inskrivna försökspersoner kan följas i upp till 10 år för att genomgå ytterligare klinisk utvärdering och provtagning. Uppföljning kan ske var 6:e ​​månad eller oftare beroende på kliniskt förlopp, de underliggande riskfaktorerna och typen av svampinfektion. Under vissa omständigheter kommer standardmedicinsk behandling att ges för en svampinfektion eller immunbrist.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 dag till 99 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen kommer att hämtas från remisser från personalen på NIH Clinical Center, läkare vid utomstående medicinska anläggningar, Clinical Center Volunteer Program och självremisser. Patienter kan utvärderas som slutenvårdspatienter eller på NIAID-polikliniken beroende på svårighetsgraden av de kliniska manifestationerna av deras infektion. Patienternas genetiska släktingar kommer att utvärderas på NIAID-polikliniken. Patienter eller släktingar som uppfyller inklusions- och/eller uteslutningskriterierna, men som inte har möjlighet att resa till NIH Clinical Center kan inkluderas i studien och utvärderas för immun- och genetiska defekter med hjälp av insända blodprover eller kliniska prover (t.ex. tidigare erhållna biopsiprover eller saliv). Friska volontärer måste ses på NIH och kommer inte att ha möjlighet att skicka in prover.

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Patienter:

Patienter med eller utan ärftliga eller förvärvade avvikelser i immunfunktionen som manifesterar mukokutana och/eller invasiva svampinfektioner är berättigade till screening och bedömning enligt detta protokoll. Specifikt måste patienter uppfylla alla följande inklusionskriterier för att kunna delta i denna studie:

Vuxna eller barn (oavsett ålder, kön eller etnicitet/ras) med en känd eller ännu okarakteriserad ärftlig immunbrist och en definitivt diagnostiserad mukokutan eller invasiv svampinfektion.

ELLER

Vuxna eller barn (oavsett ålder, kön eller etnicitet/ras) med förvärvad immunbrist och en allvarlig, ovanlig, ihållande eller behandlingsrefraktär kronisk mukokutan svampinfektion.

ELLER

Vuxna eller barn (oavsett ålder, kön eller etnicitet/ras) med förvärvad immunbrist och en möjlig, trolig eller bevisad invasiv svampinfektion (European Organization for Research and Treatment of Cancer / Mycoses Study Group criteria).

ELLER

Vuxna eller barn (oavsett ålder, kön eller etnicitet/ras) med en väldokumenterad tidigare, ovanlig, svår, ihållande eller behandlingsrefraktär mukokutan eller invasiv svampinfektion(er), som kliniskt har återhämtat sig från svampinfektionen.

ELLER

Vuxna eller barn (oavsett ålder, kön eller etnicitet/ras) med bekräftad eller misstänkt autoimmun polyendokrinopati-candidiasis-ektodermal dystrofi (APECED) som ännu inte har utvecklat CMC.

Pågående vård av remitterande/primärvårdsläkare (inom eller utanför NIH).

Villig att tillåta lagring av blod- och vävnadsprover för framtida analyser.

Villig att tillåta genetisk testning från blod, kroppsvätskor eller vävnadsprover.

Vill gärna ha HIV-testning

För slutenvårdspatienter i Clinical Center som inte kan ge informerat samtycke på grund av sjukdom eller kognitiv funktionsnedsättning måste en varaktig fullmakt (DPA) finnas tillgänglig för att ge informerat samtycke.

Inga barn under 2 år kommer att ses på Clinical Center, men de kommer att kunna delta via postprover

Patientanhöriga:

Individer (oavsett ålder, kön eller etnicitet/ras) som är genetiskt relaterade till patienten (t.ex. mamma, pappa, syskon, barn) kan rekryteras för att fastställa det genetiska ursprunget för immundefekter som kan identifieras hos studiepatienterna på PI:s gottfinnande. Släktingar måste uppfylla alla följande inklusionskriterier för att kunna delta i denna studie:

Villig att tillåta lagring av blod- och vävnadsprover för framtida analyser.

Villig att tillåta genetisk testning från blod, kroppsvätskor eller vävnadsprover.

Vill gärna ha HIV-testning

Friska volontärer:

Friska vuxna oavsett kön och etnicitet/ras mellan 18 och 85 år kan vara berättigade att delta i denna studie. Friska frivilliga måste uppfylla alla följande inklusionskriterier för att kunna delta i denna studie:

Villig att tillåta lagring av blod- och vävnadsprover för framtida analyser.

Villig att tillåta genetisk testning från blod, kroppsvätskor eller vävnadsprover.

Vill gärna ha HIV-testning

Kan ge informerat samtycke

NIH-anställda är berättigade

EXKLUSIONS KRITERIER:

Patienter:

En patient kommer inte att vara berättigad om han/hon har något av följande:

Varje tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, kan störa utvärderingen av en samexisterande immunitetsavvikelse som är föremål för studien enligt detta protokoll.

Varje tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, utsätter patienten för en otillbörlig risk genom att delta i studien.

Ovilja att genomgå tester eller procedurer i samband med detta protokoll.

Hemoglobin < 7 g/dL. Om en patient är inskriven enbart för att få överblivna patologiska prover, saliv, ett buckalt prov, hudpinne, vaginala pinnprover eller ett avföringsprov, kommer dessa uteslutningskriterier inte att gälla eftersom det inte kommer att ske bloduttag.

Patientanhöriga:

En genetiskt besläktad släkting kommer inte att vara berättigad till denna studie om han/hon har något tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, kan störa utvärderingen av en avvikelse i immunsystemet som är föremål för studien enligt detta protokoll.

Friska volontärer:

En frisk volontär kommer inte att vara berättigad om han/hon har något av följande:

HIV-infektion.

Historik med återkommande eller allvarliga infektioner.

Historik av en underliggande malignitet eller mottagande av cancerkemoterapi under de senaste 5 åren

Mottagande av systemiska kortikosteroider eller andra systemiska immunsuppressiva/immunmodulatorer inom de senaste 30 dagarna

Graviditet eller amning

Historik med hjärt-, lung-, njursjukdom eller blödningsrubbningar.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Svampinfektioner
Patienter med eller utan ärftliga eller förvärvade avvikelser i immunfunktionen som manifesterar mukokutana och/eller invasiva svampinfektioner

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Immunologiska mekanismer för svampens mottaglighet
Tidsram: 25 år
Karakterisera och förstå den (er) immunologiska mekanismen genom vilken ärvda immunbrist eller förvärvade förhållanden ökar känsligheten för slemhinnor och invasiva svampinfektioner.
25 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bestäm mikrobiologiskt test användbart
Tidsram: 25 år
Bestäm användbarheten av olika mikrobiologiska tester (t.ex. kulturer, serologi, molekylära analyser) för diagnos och uppföljning av loppet av svampinfektioner.
25 år
Bestäm immunologisk profil för svampinfektioner i slemhinnan
Tidsram: 25 år
Definiera transkriptionella profiler och utför proteomiska och mikrobiomanalyser av hud, orala och/eller vaginal slemhinnor och/eller andra vävnader och kroppsvätskor hos patienter med ärvda eller förvärvade tillstånd som förutsätter dem till svampinfektioner.
25 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Utredare

  • Huvudutredare: Michail S Lionakis, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

5 november 2012

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

30 juni 2011

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 juni 2011

Första postat (Beräknad)

1 juli 2011

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

24 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 augusti 2026

Senast verifierad

7 juli 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 110187
  • 11-I-0187

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera