Historia naturalna osób z problemami układu odpornościowego, które prowadzą do infekcji grzybiczych
Historia naturalna i patogeneza zakażeń grzybiczych u ludzi
Tło:
- Układ odpornościowy składa się ze specjalnych komórek, tkanek i narządów, które zwalczają infekcje. Problemy z tym systemem mogą prowadzić do częstych, ciężkich lub nietypowych infekcji grzybiczych. Infekcje te są często trudne do wyleczenia. Naukowcy chcą zbierać próbki krwi i tkanek od osób z nietypowymi, uporczywymi lub ciężkimi infekcjami grzybiczymi lub problemami immunologicznymi, które zwiększają ryzyko tych infekcji.
Cele:
- Zbieranie informacji medycznych i próbek do długoterminowego badania osób z problemami układu odpornościowego, które prowadzą do infekcji grzybiczych.
Kwalifikowalność:
- Osoby z historią infekcji grzybiczych spowodowanych problemami z układem odpornościowym.
- Rodzice, dzieci i rodzeństwo tej grupy.
- Zdrowi ochotnicy niezwiązani z dwiema pierwszymi grupami.
Projekt:
- To długoterminowe badanie może trwać do 10 lat. Osoby biorące udział w badaniu mogą być zobowiązane do dostarczania nowych informacji co 6 miesięcy. Procedury dla każdej osoby mogą się różnić w zależności od konkretnej diagnozy i stopnia zakażenia grzybiczego. Zdrowi ochotnicy mogą mieć tylko jedną lub dwie wizyty.
- Podczas pierwszej wizyty osoby biorące udział w badaniu będą miały pełną historię medyczną i badanie fizykalne. Dostarczą też krew.
- Procedury badawcze mogą obejmować:
- Badanie śliny, moczu lub kału
- Kolekcja płynu do płukania jamy ustnej do badań DNA
- Zbiór komórek policzkowych, wycinków paznokci lub płynu pochwowego
- Badania pozostałości tkanek lub płynów ustrojowych z poprzednich procedur medycznych
- Biopsja skóry lub błony śluzowej jamy ustnej
- Kolekcja białych krwinek
- Wizyty kontrolne będą obejmować badanie fizykalne i zaktualizowaną historię medyczną. Do trwających badań można pobrać próbki krwi, śliny, moczu lub obciętych paznokci. Można również przeprowadzić wszelkie dodatkowe testy lub egzaminy wymagane przez lekarzy prowadzących badanie.
- Uczestnik może w każdej chwili wycofać się z puli studiów.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Ten protokół jest badaniem historii naturalnej zaprojektowanym w celu zbadania klinicznych, mikrobiologicznych, genetycznych i immunologicznych korelatów pierwotnych niedoborów odporności i innych stanów związanych z śluzówkowo-skórnymi i inwazyjnymi zakażeniami grzybiczymi (IFI). Hipotezą jest, że przewlekłe grzybice śluzówkowo-skórne i IFI są spowodowane nieprawidłowościami w funkcjonowaniu układu odpornościowego u tych pacjentów, które można zidentyfikować za pomocą nowoczesnych metod biologii molekularnej i komórkowej oraz immunologii. Aby włączyć, pacjenci muszą mieć historię lub aktywne zakażenie śluzówkowo-skórne lub inwazyjną grzybicę, ale mogą, ale nie muszą, mieć zdefiniowany pierwotny lub nabyty stan niedoboru odporności. Pacjenci zostaną poddani ocenie, która obejmuje wywiad/badanie fizykalne oraz pobieranie krwi, śliny i ewentualnych tkanek do badań genetycznych i immunologicznych. Krewni pacjentów mogą również zostać poddani badaniu przesiewowemu pod kątem klinicznych, mikrobiologicznych, genetycznych i/lub immunologicznych korelatów nieprawidłowości obronnych gospodarza. Zdrowi ochotnicy zostaną zapisani jako źródło kontrolnej krwi, śliny i ewentualnych próbek tkanek oraz do badań genetycznych.
Celem tego protokołu jest wykorzystanie nowoczesnych metod biologii molekularnej i komórkowej oraz immunologii do wyjaśnienia immunopatogenezy chorób grzybiczych u ludzi. Lepsze zrozumienie pierwotnego niedoboru odporności oraz identyfikacja grzybiczych i żywicielskich czynników ryzyka zakażenia grzybiczego może zapewnić nowy wgląd w patogenezę i zidentyfikować cele dla rozwoju nowych terapii. Zarejestrowanych pacjentów można obserwować przez okres do 10 lat w celu poddania ich dodatkowej ocenie klinicznej i pobraniu próbek. Wizyta kontrolna może odbywać się co 6 miesięcy lub częściej, w zależności od przebiegu klinicznego, podstawowych czynników ryzyka i rodzaju zakażenia grzybiczego. W pewnych okolicznościach zapewnione zostanie standardowe leczenie infekcji grzybiczej lub niedoboru odporności.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Michail S Lionakis, M.D.
- Numer telefonu: (301) 443-5089
- E-mail: lionakism@mail.nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Pacjenci:
Pacjenci z lub bez wrodzonych lub nabytych zaburzeń czynności układu odpornościowego, objawiających się śluzówkowo-skórnymi i/lub inwazyjnymi zakażeniami grzybiczymi, kwalifikują się do badań przesiewowych i oceny zgodnie z niniejszym protokołem. W szczególności, aby wziąć udział w tym badaniu, pacjenci muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria włączenia:
Dorośli lub dzieci (niezależnie od wieku, płci lub pochodzenia etnicznego/rasy) ze znanym lub jeszcze niescharakteryzowanym wrodzonym niedoborem odporności i definitywnie rozpoznanym śluzówkowo-skórnym lub inwazyjnym zakażeniem grzybiczym.
LUB
Dorośli lub dzieci (niezależnie od wieku, płci lub pochodzenia etnicznego/rasy) z nabytym niedoborem odporności i ciężkim, nietypowym, uporczywym lub opornym na leczenie przewlekłym śluzówkowo-skórnym zakażeniem grzybiczym.
LUB
Dorośli lub dzieci (niezależnie od wieku, płci lub pochodzenia etnicznego/rasy) z nabytym niedoborem odporności i możliwym, prawdopodobnym lub udowodnionym inwazyjnym zakażeniem grzybiczym (kryteria Europejskiej Organizacji Badań i Leczenia Raka / Mycoses Study Group).
LUB
Dorośli lub dzieci (niezależnie od wieku, płci, pochodzenia etnicznego/rasy) z dobrze udokumentowanym wcześniejszym, nietypowym, ciężkim, uporczywym lub opornym na leczenie śluzówkowo-skórnym lub inwazyjnym zakażeniem grzybiczym, które klinicznie wyzdrowiało z zakażenia grzybiczego.
LUB
Dorośli lub dzieci (niezależnie od wieku, płci, pochodzenia etnicznego/rasy) z potwierdzoną lub podejrzeniem autoimmunologicznej poliendokrynopatii-kandydozy-dystrofii ektodermalnej (APECED), u których jeszcze nie rozwinęła się CMC.
Bieżąca opieka lekarza kierującego/lekarza podstawowej opieki zdrowotnej (w NIH lub poza nim).
Zgoda na przechowywanie próbek krwi i tkanek do przyszłych analiz.
Zgoda na przeprowadzenie badań genetycznych z krwi, płynów ustrojowych lub próbek tkanek.
Chęć wykonania testu na obecność wirusa HIV
W przypadku pacjentów hospitalizowanych w Centrum Klinicznym, którzy nie są w stanie wyrazić świadomej zgody z powodu choroby lub upośledzenia umysłowego, w celu wyrażenia świadomej zgody musi być dostępne trwałe pełnomocnictwo (DPA).
Żadne dzieci w wieku poniżej 2 lat nie będą przyjmowane w Centrum Klinicznym, jednak będą mogły uczestniczyć za pośrednictwem próbek przesyłanych pocztą
Krewni pacjentów:
Osoby (niezależnie od wieku, płci lub pochodzenia etnicznego/rasy), które są genetycznie spokrewnione z pacjentem (np. uznania PI. Krewni muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria włączenia, aby wziąć udział w tym badaniu:
Zgoda na przechowywanie próbek krwi i tkanek do przyszłych analiz.
Zgoda na przeprowadzenie badań genetycznych z krwi, płynów ustrojowych lub próbek tkanek.
Chęć wykonania testu na obecność wirusa HIV
Zdrowi ochotnicy:
Zdrowi dorośli niezależnie od płci i pochodzenia etnicznego/rasy w wieku od 18 do 85 lat mogą kwalifikować się do udziału w tym badaniu. Aby wziąć udział w tym badaniu, zdrowi ochotnicy muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria włączenia:
Zgoda na przechowywanie próbek krwi i tkanek do przyszłych analiz.
Zgoda na przeprowadzenie badań genetycznych z krwi, płynów ustrojowych lub próbek tkanek.
Chęć wykonania testu na obecność wirusa HIV
Potrafi wyrazić świadomą zgodę
Pracownicy NIH są uprawnieni
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Pacjenci:
Pacjent nie kwalifikuje się, jeśli ma którykolwiek z poniższych:
Każdy stan, który w opinii badacza może przeszkadzać w ocenie współistniejącej nieprawidłowości odporności będącej przedmiotem badania w ramach niniejszego protokołu.
Każdy stan, który zdaniem badacza naraża pacjenta na nadmierne ryzyko związane z udziałem w badaniu.
Niechęć do poddania się testom lub procedurom związanym z tym protokołem.
Hemoglobina < 7 gm/dL. Jeśli pacjentka zostanie włączona wyłącznie w celu uzyskania pozostałych próbek patologicznych, śliny, próbki z policzka, wymazu ze skóry, wymazu z pochwy lub próbki kału, to kryterium wykluczenia nie będzie miało zastosowania, ponieważ nie zostanie pobrana krew.
Krewni pacjentów:
Krewny spokrewniony genetycznie nie zostanie zakwalifikowany do tego badania, jeśli cierpi na jakiekolwiek schorzenie, które w opinii badacza może zakłócać ocenę nieprawidłowości układu odpornościowego, która jest przedmiotem badania zgodnie z niniejszym protokołem.
Zdrowi ochotnicy:
Zdrowy ochotnik nie kwalifikuje się, jeśli ma którykolwiek z poniższych:
Zakażenie wirusem HIV.
Historia nawracających lub ciężkich infekcji.
Historia choroby podstawowej lub chemioterapii przeciwnowotworowej w ciągu ostatnich 5 lat
Przyjmowanie ogólnoustrojowych kortykosteroidów lub innych ogólnoustrojowych leków immunosupresyjnych/immunomodulatorów w ciągu ostatnich 30 dni
Ciąża lub laktacja
Historia chorób serca, płuc, nerek lub zaburzeń krzepnięcia.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Infekcje grzybowe
Pacjenci z lub bez wrodzonych lub nabytych zaburzeń czynności układu odpornościowego objawiających się śluzówkowo-skórnymi i (lub) inwazyjnymi zakażeniami grzybiczymi
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Mechanizmy immunologiczne podatności grzybicze
Ramy czasowe: 25 lat
|
Charakteryzuj i zrozum mechanizm immunologiczny, za pomocą których odziedziczyło niedostosowanie immunodefiC, zwiększają podatność na błyszczące i inwazyjne zakażenia grzybicze.
|
25 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Określ test mikrobiologiczny przydatność
Ramy czasowe: 25 lat
|
Określ przydatność różnych testów mikrobiologicznych (np. Kultury, serologia, testy molekularne) do diagnozy i obserwacji przebiegu zakażeń grzybiczych.
|
25 lat
|
|
Określ profil immunologiczny zakażeń grzybiczych
Ramy czasowe: 25 lat
|
Zdefiniuj profile transkrypcyjne i wykonaj analizy proteomiczne i mikrobiomów skóry, błony śluzowej jamy ustnej i/lub pochwy, i/lub innych tkanek oraz płynów ustrojowych pacjentów z odziedziczonymi lub nabytymi stanami predysponującymi ich do zakażeń grzybiczych.
|
25 lat
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Michail S Lionakis, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Atkinson TP, Schaffer AA, Grimbacher B, Schroeder HW Jr, Woellner C, Zerbe CS, Puck JM. An immune defect causing dominant chronic mucocutaneous candidiasis and thyroid disease maps to chromosome 2p in a single family. Am J Hum Genet. 2001 Oct;69(4):791-803. doi: 10.1086/323611. Epub 2001 Aug 21.
- Ahonen P, Myllarniemi S, Sipila I, Perheentupa J. Clinical variation of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) in a series of 68 patients. N Engl J Med. 1990 Jun 28;322(26):1829-36. doi: 10.1056/NEJM199006283222601.
- Holland SM, DeLeo FR, Elloumi HZ, Hsu AP, Uzel G, Brodsky N, Freeman AF, Demidowich A, Davis J, Turner ML, Anderson VL, Darnell DN, Welch PA, Kuhns DB, Frucht DM, Malech HL, Gallin JI, Kobayashi SD, Whitney AR, Voyich JM, Musser JM, Woellner C, Schaffer AA, Puck JM, Grimbacher B. STAT3 mutations in the hyper-IgE syndrome. N Engl J Med. 2007 Oct 18;357(16):1608-19. doi: 10.1056/NEJMoa073687. Epub 2007 Sep 19.
- Chascsa DM, Ferre EMN, Hadjiyannis Y, Alao H, Natarajan M, Quinones M, Kleiner DE, Simcox TL, Chitsaz E, Rose SR, Hallgren A, Kampe O, Marko J, Ali RO, Auh S, Koh C, Belkaid Y, Lionakis MS, Heller T. APECED-Associated Hepatitis: Clinical, Biochemical, Histological and Treatment Data From a Large, Predominantly American Cohort. Hepatology. 2021 Mar;73(3):1088-1104. doi: 10.1002/hep.31421.
- Burbelo PD, Ferre EMN, Chaturvedi A, Chiorini JA, Alevizos I, Lionakis MS, Warner BM. Profiling Autoantibodies against Salivary Proteins in Sicca Conditions. J Dent Res. 2019 Jul;98(7):772-778. doi: 10.1177/0022034519850564. Epub 2019 May 16.
- Ferre EMN, Yu Y, Oikonomou V, Hilfanova A, Lee CR, Rosen LB, Burbelo PD, Vazquez SE, Anderson MS, Barocha A, Heller T, Soldatos A, Holland SM, Walkiewicz MA, Lionakis MS. Case report: Discovery of a de novo FAM111B pathogenic variant in a patient with an APECED-like clinical phenotype. Front Immunol. 2023 Feb 17;14:1133387. doi: 10.3389/fimmu.2023.1133387. eCollection 2023.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu hormonalnego
- Procesy patologiczne
- Przewlekła choroba
- Atrybuty choroby
- Choroby Autoimmunologiczne
- Choroby układu odpornościowego
- Infekcje
- Choroby skórne
- Infekcje bakteryjne i grzybice
- Choroby skóry, zakaźne
- Grzybice skórne
- Kandydoza
- Stany patologiczne, oznaki i objawy
- Choroby skóry i tkanki łącznej
- Inwazyjne zakażenia grzybicze
- Grzybice
- Kandydoza, przewlekła śluzówkowo-skórna
- Poliendokrynopatie autoimmunologiczne
Inne numery identyfikacyjne badania
- 110187
- 11-I-0187
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .