Natuurlijke geschiedenis van personen met problemen met het immuunsysteem die leiden tot schimmelinfecties

• INSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten:

Patiënten met of zonder erfelijke of verworven afwijkingen van de immuunfunctie die mucocutane en/of invasieve schimmelinfecties manifesteren, komen in aanmerking voor screening en beoordeling volgens dit protocol. Concreet moeten patiënten aan alle volgende inclusiecriteria voldoen om aan dit onderzoek te kunnen deelnemen:

Volwassenen of kinderen (ongeacht leeftijd, geslacht of etniciteit/ras) met een bekende of nog niet gekarakteriseerde erfelijke immunodeficiëntie en een definitief gediagnosticeerde mucocutane of invasieve schimmelinfectie.

OF

Volwassenen of kinderen (ongeacht leeftijd, geslacht of etniciteit/ras) met verworven immunodeficiëntie en een ernstige, ongebruikelijke, aanhoudende of behandelingsresistente chronische mucocutane schimmelinfectie.

OF

Volwassenen of kinderen (ongeacht leeftijd, geslacht of etniciteit/ras) met verworven immunodeficiëntie en een mogelijke, waarschijnlijke of bewezen invasieve schimmelinfectie (criteria van de European Organization for Research and Treatment of Cancer / Mycoses Study Group).

OF

Volwassenen of kinderen (ongeacht leeftijd, geslacht of etniciteit/ras) met een goed gedocumenteerde eerdere, ongebruikelijke, ernstige, aanhoudende of behandelingsresistente mucocutane of invasieve schimmelinfectie(s), die klinisch hersteld zijn van de schimmelinfectie.

OF

Volwassenen of kinderen (ongeacht leeftijd, geslacht of etniciteit/ras) met bevestigde of vermoede auto-immune polyendocrinopathie-candidiasis-ectodermale dystrofie (APECED) die nog geen CMC hebben ontwikkeld.

Doorlopende zorg door een verwijzende/huisarts (binnen of buiten NIH).

Bereid om opslag van bloed- en weefselmonsters toe te staan ​​voor toekomstige analyses.

Bereid om genetisch testen van bloed, lichaamsvloeistoffen of weefselspecimens toe te staan.

Bereid om hiv-testen te ondergaan

Voor opgenomen patiënten in het Klinisch Centrum die niet in staat zijn om geïnformeerde toestemming te geven vanwege een ziekte of cognitief onvermogen, moet een duurzame volmacht (DPA) beschikbaar zijn om geïnformeerde toestemming te geven.

Er zullen geen kinderen jonger dan 2 jaar worden gezien in het klinisch centrum, maar ze kunnen wel deelnemen via mail-in-exemplaren

Patiënt Familieleden:

Individuen (ongeacht leeftijd, geslacht of etniciteit/ras) die genetisch verwant zijn aan de patiënt (bijv. het oordeel van de PI. Familieleden moeten aan alle volgende inclusiecriteria voldoen om aan dit onderzoek deel te nemen:

Bereid om opslag van bloed- en weefselmonsters toe te staan ​​voor toekomstige analyses.

Bereid om genetisch testen van bloed, lichaamsvloeistoffen of weefselspecimens toe te staan.

Bereid om hiv-testen te ondergaan

Gezonde vrijwilligers:

Gezonde volwassenen tussen de 18 en 85 jaar oud, ongeacht geslacht en etniciteit/ras, kunnen in aanmerking komen voor deelname aan dit onderzoek. Gezonde vrijwilligers moeten aan alle volgende inclusiecriteria voldoen om aan dit onderzoek deel te nemen:

Bereid om opslag van bloed- en weefselmonsters toe te staan ​​voor toekomstige analyses.

Bereid om genetisch testen van bloed, lichaamsvloeistoffen of weefselspecimens toe te staan.

Bereid om hiv-testen te ondergaan

In staat om geïnformeerde toestemming te geven

NIH-medewerkers komen in aanmerking

UITSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten:

Een patiënt komt niet in aanmerking als hij/zij een van de volgende symptomen heeft:

Elke aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de beoordeling van een naast elkaar bestaande immuniteitsafwijking die het onderwerp is van onderzoek volgens dit protocol, kan verstoren.

Elke aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de patiënt een onnodig risico geeft door deel te nemen aan het onderzoek.

Onwil om tests of procedures te ondergaan die verband houden met dit protocol.

Hemoglobine van < 7 gm/dL. Als een patiënt uitsluitend is ingeschreven voor het verkrijgen van overgebleven pathologiespecimens, speeksel, een buccaal monster, huiduitstrijkje, vaginaal uitstrijkje of een ontlastingsmonster, zijn deze uitsluitingscriteria niet van toepassing aangezien er geen bloedafname plaatsvindt.

Patiënt Familieleden:

Een genetisch verwant familielid komt niet in aanmerking voor dit onderzoek als hij/zij een aandoening heeft die, naar de mening van de onderzoeker, de evaluatie van een afwijking van het immuunsysteem die het onderwerp van onderzoek volgens dit protocol kan zijn, kan verstoren.

Gezonde vrijwilligers:

Een gezonde vrijwilliger komt niet in aanmerking als hij/zij een van de volgende kenmerken heeft:

HIV-infectie.

Geschiedenis van terugkerende of ernstige infecties.

Geschiedenis van een onderliggende maligniteit of ontvangst van kankerchemotherapie in de afgelopen 5 jaar

Ontvangst van systemische corticosteroïden of andere systemische immunosuppressiva/immunomodulatoren in de afgelopen 30 dagen

Zwangerschap of borstvoeding

Geschiedenis van hart-, long-, nierziekte of bloedingsstoornissen.