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유럽, 이스라엘, 호주 및 캐나다에서 말도 안되는 돌연변이 Duchenne/Becker 근이영양증(nmDBMD) 이전에 치료를 받은 참가자를 위한 Ataluren 연구

2020년 11월 3일 업데이트: PTC Therapeutics

이전에 아탈루렌(PTC124®) 치료를 받은 넌센스 돌연변이 이스트로피핀병증 환자를 대상으로 한 공개 연구

Duchenne/Becker 근이영양증(DBMD)은 소년에게서 발생하는 유전 질환입니다. 정상적인 근육 구조와 기능을 유지하는 데 중요한 단백질인 디스트로핀 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 디스트로핀의 손실은 근육 약화를 유발하여 유년기와 청소년기에 쇠약과 보행 능력 상실로 이어집니다. 넌센스(조기 정지 코돈) 돌연변이라고 하는 특정 유형의 돌연변이는 DBMD가 있는 소년의 약 10-15%에서 DBMD의 원인입니다. 아탈루렌은 말도 안되는 돌연변이의 영향을 극복할 수 있는 잠재력을 가진 경구 투여 연구용 약물입니다. 이 연구는 이전에 PTC가 후원한 임상 연구에서 연구자 사이트에서 이전에 아탈루렌을 투여받은 nmDBMD를 가진 참가자의 아탈루렌에 대한 3상 오픈 라벨 연구로 구성됩니다. 이전에 미국(US)의 조사 기관에서 아탈루렌을 투여받은 nmDBMD 참가자를 대상으로 별도의 공개 연구(PTC124-GD-016-DMD; NCT01247207)가 진행되고 있습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

모든 참여 사이트에는 PTC가 후원하는 DBMD의 이전 임상 연구(2b상 이중 맹검, 위약 대조 연구[PTC124-GD-007-DMD; NCT00592553]) 및 후속 공개 라벨 확장 연구[연구 PTC124-GD-007e-DMD; NCT00847379]). 최대 96명의 참가자가 등록될 예정입니다.

또한 참가자는 약 336주 동안 10mg/kg(mg/kg), 10mg/kg 및 20mg/kg의 각각 아침, 정오, 저녁 용량으로 하루 3회(TID) 아탈루렌을 투여받을 계획입니다. . 연구 평가는 스크리닝 중 클리닉 방문 시, 아탈루렌 투여 첫날, 그리고 아탈루렌 치료 기간 동안 48주마다 수행됩니다. 단, 체중은 주치의(PCP)에서 24주마다 측정됩니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

94

단계

  • 3단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 독일
      • Essen, 독일
        • University of Essen - Clinic for Children
      • Freiburg, 독일
        • University Hospital
  • 벨기에
      • Leuven, 벨기에
        • University Hospital KU Leuven
  • 스웨덴
      • Göteborg, 스웨덴
        • Queen Silvia Children's Hospital
      • Stockholm, 스웨덴
        • Astrid Lindgren Pediatric Hospital
  • 스페인
      • Barcelona, 스페인
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Valencia, 스페인
        • Hospital Universitari La Fe
  • 영국
      • London, 영국
        • Great Ormond Street Hospital
      • Newcastle Upon Tyne, 영국
        • University of Newcastle Institute of Human Genetics
  • 이스라엘
      • Jerusalem, 이스라엘
        • Hadassah Medical Center, Hebrew University Hospital
  • 이탈리아
      • Milan, 이탈리아
        • Ospedale Maggiore Policlinico in Milan
      • Rome, 이탈리아
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Rome, 이탈리아
        • U.O. Complessa di Neuropsichiatria Infantile
  • 캐나다
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, 캐나다
        • Alberta Children's Hospital
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, 캐나다
        • British Columbia Children's Hospital
    • Ontario
      • London, Ontario, 캐나다
        • Children's Hospital of Western Ontario
  • 프랑스
      • Marseille, 프랑스
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Nantes, 프랑스
        • Laboratoire d'Exploration Fonctionnelles
      • Paris, 프랑스
        • Groupe Hospitalier La Pitie-Salpetriere
  • 호주
      • Westmead, 호주
        • Institute For Neuromuscular Research, The Children's Hospital at Westmead
    • Melbourne
      • Parkville, Melbourne, 호주
        • Royal Children's Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

남성

설명

포함 기준:

  1. 참가자(및/또는 그의 부모/법적 보호자)가 시험의 모든 관련 측면에 대해 통지를 받았음을 나타내는 서명 및 날짜가 기재된 사전 동의/승인 문서의 증거. 참고: 연구 후보자가 지역 규정에 따라 아동으로 간주되는 경우 부모 또는 법적 보호자는 연구 선별 절차를 시작하기 전에 서면 동의를 제공해야 하며 연구 후보자는 서면 동의를 제공해야 할 수 있습니다. 부모 중 한 사람 또는 두 사람 모두 동의를 제공해야 하는지 여부와 참여자의 동의 및 동의를 얻기 위한 적절한 연령에 관한 책임 있는 기관 검토 위원회/독립 윤리 위원회(IRB/IEC)의 규칙을 따라야 합니다.
  2. nmDBMD의 이전 PTC 연구에서 아탈루렌에 노출된 이력. 참고: 참가자는 nmDBMD에서 PTC가 후원한 아탈루렌 연구에 1회 이상 참여하는 동안 아탈루렌을 투여받은 경우에만 자격이 있는 것으로 간주됩니다. 참고: 미국 또는 캐나다의 시험 사이트에서 nmDBMD의 아탈루렌을 사용한 이전 또는 진행 중인 PTC 연구에 참여했지만 미국 및 캐나다 외부에 거주하는 참가자는 이 연구에 참여할 수 있습니다(PTC Therapeutics 의료 모니터).
  3. 남성 섹스.
  4. 성적으로 활동적인 참가자의 경우, 아탈루렌 투여 및 6주간의 추적 기간 동안 성교를 삼가거나 장벽 또는 의학적 피임 방법을 사용하려는 의지.
  5. 예정된 방문, 약물 투여 계획, 연구 절차, 실험실 테스트 및 연구 제한 사항을 준수할 의지와 능력. 참고: 적절한 연구 참여를 방해할 수 있는 심리적, 사회적, 가족 또는 지리적 요인을 고려해야 합니다.

제외 기준:

  1. 연구 치료 시작 전 1개월 이내에 다른 연구 약물에 노출.
  2. 연구 참가자를 적극적으로 등록하는 또 다른 아탈루렌 임상 시험에 대한 자격.
  3. 아탈루렌(Litese® UltraTM [정제 폴리덱스트로스], 폴리에틸렌 글리콜 3350, Lutrol® 마이크로 F127 [폴록사머 407], 만니톨 25C, 크로스포비돈 XL10, 하이드록시에틸 셀룰로오스, 바닐라, Cab-O-Sil® M5P[콜로이달 실리카], 마그네슘 스테아레이트).

  4. 다음 약물의 지속적인 사용:

    1. 쿠마린 기반 항응고제(예: 와파린), 페니토인, 톨부타미드 또는 파클리탁셀.
    2. 전신 아미노글리코사이드 요법
  5. 진행 중인 제어되지 않는 의학적/외과적 상태, 심전도(ECG) 소견, 또는 연구자의 의견으로는 참가자의 안전에 악영향을 미치거나 후속 조치가 완료될 가능성이 없게 만들 수 있는 검사실 이상.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 아탈루렌
아탈루렌은 물, 우유, 과일주스(사과주스 제외), 과일펀치 또는 반고체식품(예: 요거트, 푸딩 또는 사과소스)에 혼합되는 바닐라 향 분말로 제공됩니다. 아탈루렌의 용량 수준은 아침에 10mg/kg(mg/kg), 정오에 10mg/kg, 저녁에 20mg/kg입니다. 식후 30분 이내 투여를 권장합니다. 연구 약물 투여량은 체중 킬로그램당 약물 밀리그램을 기준으로 합니다. 시간이 지남에 따라 참가자 체중의 잠재적 변화로 인해 체중 기반 용량 조정은 필요에 따라 24주마다 발생할 수 있습니다. 연구 약물은 최대 240주 동안 복용합니다.
의약품: 아탈루렌
현탁용 경구용 분말
다른 이름들:
  • PTC124®

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
치료 응급 부작용(TEAE)이 있는 참여자 수
기간: 246주까지의 기준선
TEAE는 조사자가 치료와 관련된 것으로 간주하는지 여부에 관계없이 연구 약물 또는 연구 치료의 투여 후 시작되거나 악화되는 참여자에게서 경험되는 임의의 바람직하지 않은 의학적 사건 또는 바람직하지 않은 사건(들)입니다. 심각한 부작용(SAE)은 다음 결과 중 하나를 초래하거나 다른 이유로 인해 유의미한 것으로 간주되는 부작용(AE)으로, 사망, 초기 또는 장기간의 입원, 생명을 위협하는 경험(즉각적인 사망 위험) 또는 지속적인 또는 nmDBMD와 관련되지 않은 심각한 장애/무능력. AE에는 SAE 및 심각하지 않은 AE가 모두 포함되었습니다. AE는 CTCAE(National Cancer Institute Common Terminology Criteria for Adverse Events) 버전 3.0(CTCAE)에 따라 분류되었고 MedDRA(Medical Dictionary for Regulatory Activities)를 사용하여 코딩되었습니다. 인과관계에 관계없이 중대한 이상반응 및 심각하지 않은 기타 모든 이상반응의 요약은 보고된 이상반응 모듈에 있습니다.
246주까지의 기준선

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
6MWT로 측정한 6MWD의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 48주, 96주, 144주, 192주 및 240주
6MWD는 표준화된 절차를 사용하여 보행이 가능한 참가자에서 평가되었습니다. 참가자는 6MWD 테스트 중에 보조 장치(보행기, 긴 다리 보조기 또는 짧은 다리 보조기)를 사용할 수 없습니다.
기준선, 48주, 96주, 144주, 192주 및 240주
NSAA에 의해 측정된 신체 기능의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선, 48주, 96주, 144주, 192주 및 240주
NSAA는 표준화된 절차를 사용하여 연구 참여 시 보행이 가능한 참가자의 신체 기능을 평가하는 데 사용되었습니다. NSAA는 17개의 활동으로 구성되어 있으며, 각각 0점(활동을 수행할 수 없음), 1(수정된 방법이지만 다른 사람의 물리적 도움 없이 목표 달성) 또는 2(정상, 도움 없이 목표 달성)로 점수를 매겼습니다. 이 17개의 점수를 합산하여 총점을 구성했습니다. 17개 활동 중 13개 미만이 수행된 경우 총 점수가 누락된 것으로 간주됩니다. 13~16개의 활동을 수행한 경우 수행한 x개의 활동 점수 합계에 17/x를 곱하여 총점을 계산했습니다. 질병 진행/보행 상실로 인해 활동을 수행할 수 없는 경우 점수가 0점으로 지정되었습니다. 선형 점수는 NSAA 점수를 0(최악)에서 100(최상)까지의 척도로 선형 변환한 것입니다.
기준선, 48주, 96주, 144주, 192주 및 240주
반듯이 누운 자세에서 일어설 때까지 시간의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 48주, 96주, 144주, 192주 및 240주
누운 자세에서 선 자세로 서 있는 시간은 보행 참가자에서 평가되었습니다. 검사 시간이 30초를 초과하거나 질병 진행으로 인해 검사를 수행할 수 없는 경우에는 30초 값을 사용하였다.
기준선, 48주, 96주, 144주, 192주 및 240주
시간의 기준선에서 10미터 걷기/달리기로 변경
기간: 기준선, 48주, 96주, 144주, 192주 및 240주
10미터 걷기/달리기 시간은 보행 참가자에서 측정되었습니다. 검사 시간이 30초를 초과하거나 질병 진행으로 인해 검사를 수행할 수 없는 경우에는 30초 값을 사용하였다.
기준선, 48주, 96주, 144주, 192주 및 240주
Spirometry로 측정한 폐 기능의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 48주, 96주, 144주, 192주 및 240주
%-예측된 FVC, 백분율-예측된 FEV1(척골 길이 및 연령을 사용하여 조정됨), PEF 및 PCF의 폐 기능 매개변수는 폐활량계를 사용하여 비보행 참가자에서 평가되었습니다. 비보행 참가자의 정확한 기립 신장 측정을 얻기가 어렵기 때문에 예측된 FVC 백분율을 계산할 때 척골 길이와 팔 길이를 신장의 대리 측정값으로 사용했습니다.
기준선, 48주, 96주, 144주, 192주 및 240주
EK 척도로 측정한 참가자 및 부모/보호자가 보고한 ADL의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 48주, 96주, 144주, 192주 및 240주
보행 상실 후 일상생활 활동은 EK 척도를 사용하여 측정하였다. EK 척도는 0에서 30점 범위의 서수 척도이며 0은 독립 기능의 최고 수준을 나타내고 30은 가장 낮은 수준을 나타냅니다. 척도는 10개의 범주로 구성되어 있으며(각각 0~3점), 1) 휠체어 사용 능력, 2) 휠체어에서 이동할 수 있는 능력, 3) 서 있는 능력, 4) 휠체어에서 균형을 잡는 능력, 5 ) 팔을 움직이는 능력, 6) 식사 시 손과 팔을 사용하는 능력, 7) 침대에서 몸을 돌릴 수 있는 능력, 8) 기침을 하는 능력, 9) 말하는 능력, 10) 신체적 안녕. EK 척도의 관리는 참가자가 일상 생활의 작업을 수행하는 방법(범주 1~9에 설명됨)과 그가 자신의 웰빙을 인식하는 방식(범주 10에 설명됨)을 포착하기 위한 참가자 인터뷰로 구성되었습니다. 면접관은 참가자를 관찰하고 클리닉에서 관찰할 수 있는 작업에 대한 최종 점수를 할당했습니다.
기준선, 48주, 96주, 144주, 192주 및 240주

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

PTC Therapeutics

수사관

  • 연구 책임자: Edward O'Mara, MD, PTC Therapeutics

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2012년 5월 20일

기본 완료 (실제)

2018년 1월 19일

연구 완료 (실제)

2018년 1월 19일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 3월 15일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 3월 15일

처음 게시됨 (추정)

2012년 3월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2020년 11월 25일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2020년 11월 3일

마지막으로 확인됨

2020년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • PTC124-GD-019-DMD

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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