신경 전구 세포의 소두증 유전적 결핍 (MICROFANC)

희귀 질환에 걸린 환자의 2가지 다른 코호트에 대한 표현형 연구:

• 그룹 1: MCPH(다양한 MCPH 하위 유형 포함)
• 그룹 2: 판코니 빈혈(소두증을 동반하거나 동반하지 않음)

포함 기준:

각 그룹 공통:

• 나이 > 3년
• 프랑스어 "사회 보장"에 대한 액세스
• MRI에 대한 금기 사항 없음

그룹 1:

• 중추신경계 외의 심한 기형이 없는 원발성 소두증
• OFC < 출생 시 -2SD 및 6개월 후 < -3 SD
• 하나의 MCPH 유전자의 돌연변이

그룹 2:

입증된 Fanconi 빈혈:

• 양성 염색체 파손 혈액 검사
• 다음 3가지 요소 중 하나:

FANCD2 양성 시험 미토마이신에 대한 섬유아세포 민감성 하나의 FANC 유전자 돌연변이

제어 대상:

• 선례 없음
• 정상적인 교육

목표:

1. 각 그룹에 대한 신경학적, 신경심리학적 및 방사선학적 표현형에 대한 설명

2. 표현형 비교:

   • 그룹 1&2
   • 대조군이 있는 그룹 1 또는 2
   • group1 내의 다른 MCPH 하위 유형
   • 그룹 2 내에서 소두증이 있거나 없는 경우
3. 우리 인구의 이러한 희귀 질병에 대한 역학 데이터

규약:

두 그룹 및 대조군 대상의 환자는 1일 ½ 동안 CIC에서 평가됩니다. 소아 신경과 전문의와 유전학자가 검사할 것입니다. 모두 두개골 MRI(1.5테슬라)를 갖게 된다. 신경심리학적 평가는 환자 및 대조군 대상에 대해 수행될 것이다(웩슬러 척도).