Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mikrocefali genetisk mangel hos neurale stamfædre (MICROFANC)

1. marts 2018 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mikrocefali genetisk mangel hos neurale stamceller: genotypning, fænotypning og funktionel neuroanatomi og neurobiologi Komparativ primitiv mikrocefali (MCPH) og Fanconi-anæmi (FA)

Formålet med denne undersøgelse er at:

I. Sammenlign neuroradiologisk fænotype og kognitiv funktion af MCPH-patienter forårsaget af ASPM-mutationer, der allerede er karakteriseret og offentliggjort (Passemard et al. 2009a) med andre MCPH-relaterede patienter (patienter med MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP 152, CENPJ, STIL, mutationer)

II. Beskriv den neuro-radiologiske og kognitive fænotype af mikrocefaliske patienter, der lider af Fanconi anæmi, og sammenligne dem med personer med:

  • Fanconi anæmi men normal OFC (hovedomkreds)
  • MCPH patienter
  • Sunde kontrolpersoner Vores hypotese er, at mutationer i gener, der er ansvarlige for mikrocefali, påvirker differentielt kortikal hjerneudvikling og funktion

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Fænotypeundersøgelse på 2 forskellige kohorter af sjældne sygdomsramte patienter:

  • Gruppe1: MCPH (inklusive forskellige MCPH-undertyper)
  • Gruppe 2: Fanconi Anæmi (med eller uden mikrocefali)

Inklusionskriterier:

Fælles for hver gruppe:

  • Alder > 3 år
  • Adgang til fransk "social sikring"
  • Ingen kontraindikation for MR

Gruppe 1:

  • Primær mikrocefali uden grov misdannelse i eller ekstra nervøst centralsystem
  • OFC < -2SD ved fødslen og < -3 SD efter alder 6 måneder
  • Mutation i ét MCPH-gen

Gruppe 2:

Påvist Fanconi Anæmi med:

  • Positiv kromosombrudsblodprøve
  • Et af de 3 følgende elementer:

FANCD2 positiv test Fibroblastfølsomhed over for mitomycin Mutation i ét FANC-gen

Kontrolemner:

  • Intet fortilfælde
  • Normal uddannelse

Mål:

  1. Beskrivelse af neurologisk, neuropsykologisk og radiologisk fænotype for hver gruppe

  2. Fænotype sammenligning:

    • gruppe 1 og 2
    • gruppe 1 eller 2 med kontrolpersoner
    • forskellige MCPH-undertyper inden for gruppe1
    • med eller uden mikrocefali inden for gruppe2
  3. Epidemiologiske data om disse sjældne sygdomme i vores befolkning

Protokol:

Patienter fra både grupper og kontrolpersoner vil blive evalueret i CIC i 1 dag ½. De vil blive undersøgt af en børneneurolog og en genetiker. Alle vil have kraniel MR (1,5 Tesla). Neuropsykologisk vurdering vil blive udført (Wechsler-skalaer) for patienter og kontrolpersoner.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

98

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Robert Debré Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Gruppe 1:

  • Primær mikrocefali uden grov misdannelse i eller ekstra nervøst centralsystem
  • OFC < -2SD ved fødslen og < -3 SD efter alder 6 måneder
  • Mutation i ét MCPH-gen

Gruppe 2:

Påvist Fanconi Anæmi med:

  • Positiv kromosombrudsblodprøve
  • Et af de 3 følgende elementer:

FANCD2 positiv test Fibroblast følsomhed over for mitomycin Mutation i ét FANC gen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patienter i alderen ≥ 3 år:

  • Mikrocefalisk fænotype i overensstemmelse med MCPH (rekruttering allerede udført som en del af et netværk GIS-Rare Diseases Institute). MCPH-patienter er allerede blevet udvalgt i kohorten "Robert Debré."
  • Indehavere af en Fanconi anæmi karakteriseret med hensyn til cytogenetik, enzym og/eller molekylær (patienter i kohorten "Saint Louis" efterfulgt af KRC sjælden aplastisk anæmi)
  • Sunde kontroller i alderen ≥ 5 år søskende til patienter med Fanconi Anæmi

Ekskluderingskriterier:

Patienter med Fanconi anæmi:

  • knoglemarv < 3 år
  • Post-transplantation neurologiske komplikationer
  • udviklingsmæssig, genetisk eller miljømæssig yderligere patologi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Mikrocefali
Mikrocefali Intellektuelle evner Kraniel MR
FANCONI Anæmi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammenlign neuroradiologisk fænotype og kognitiv funktion med andre MCPH-relaterede patienter
Tidsramme: 3 år

Formålet med denne undersøgelse er at:

Sammenlign neuroradiologisk fænotype og kognitiv funktion af MCPH-patienter forårsaget af ASPM-mutationer, der allerede er karakteriseret og offentliggjort (Passemard et al. 2009a) med andre MCPH-relaterede patienter (patienter med MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP 152, CENPJ, STIL eller PC-mutationer)
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Etabler et klart organisationsdiagram for diagnosticering af primær mikrocefali
Tidsramme: 3 år

I. Etabler et klart organisationsdiagram for diagnosticering af primær mikrocefali ud fra den detaljerede beskrivelse af patientens fænotype

II. Etablere epidemiologiske data om de molekylærgenetiske årsager involveret i human primær mikrocefali
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alain VERLOES, PU-PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Parsi

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2017

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. februar 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. marts 2012

Først opslået (Skøn)

28. marts 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. marts 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. marts 2018

Sidst verificeret

1. februar 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P 100128

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Montenegro

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner